Síndrome de Larsen

En 1950 Joseph Larsen describió cinco pacientes con dismorfismo facial, hiperelasticidad articular y luxaciones múltiples y cuya frecuencia es de uno por cada cien mil nacidos vivos.

El síndrome de Larsen (SL) se considera actualmente como una osteocondrodisplasia autosómica dominante (aunque se han informado casos esporádicos) caracterizada por luxaciones congénitas de articulaciones grandes, hipermovilidad articular y anomalías cranio-faciales (puente nasal plano, hipertelorismo y ocasionalmente fisura palatina); también pueden tener problemas respiratorios debidos a la rigidez de las vías aéreas superiores. Varias mutaciones en el gen FLNB (localizado en 3p14.3), que codifica la filamina B, son las responsables de la forma dominante y probablemente de algunos casos esporádicos.

Un estudio reciente (que incluyó un caso esporádico de los primeros cinco que informó Larsen) sugirió que basta con hacer un tamizaje de unos cinco exones codificantes del gen (de un total de cuarenta y seis) para detectar mutaciones del SL.

Dicho estudio mostró además la gran cantidad de variables clínicas y la presencia de portadores sanos. Los signos clínicos y radiológicos de las extremidades más frecuentemente asociados con esta mutación –según otro estudio de veinte pacientes con el síndrome y de sus familiares- son la presencia de huesos del carpo y tarso supernumerarios, además de falanges distales anchas, cortas y espatulazas, particularmente en el pulgar.

Las mutaciones del gen afectado no sólo pueden causar el SL dominante (y algunos esporádicos) sino también la displasia en boomerang – osteocondrodisplasia perinatal letal caracterizada por ausencia o sub-osificación de los huesos de las extremidades y de las vértebras, y las atelosteogénesis I y III. Estos pacientes –como a menudo ocurre en los casos de malformaciones congénitas- pueden tener múltiples anomalías cardiovasculares, y pueden presentar problemas especiales en la administración de anestésicos.

El manejo debe ser adaptado a cada paciente y puede suponer un tratamiento ortopédico, procedimientos quirúrgicos realizados en varias etapas, oxígeno o respiración asistida, terapia del lenguaje y fisioterapia. Un grupo de especialistas mejicanos realizó un análisis de pacientes con síndrome de Larsen tratados en su institución. El número de pacientes fue de veintidós en total, en los cuales describieron las alteraciones que presentan y su manejo, ya sea quirúrgico u ortopédico con un seguimiento mínimo de tres años. Después del seguimiento se llegó a la conclusión de que el tratamiento conservador es la base y que las intervenciones quirúrgicas se encuentran indicadas en: pie equino varo aducto, luxación patelofemoral y luxación de cadera unilateral.

Hay una isla en el Océano Índico –situada entre las más grandes islas de Madagascar y Mauricio- que casi nadie ha oído nombrar por su pequeño tamaño y escasa población (789.000 habitantes). Su nombre es la Isla Reunión y es muy importante pues –además de ser parte de Francia- es miembro de la Unión Europea, su moneda es el Euro, su lengua más común es un dialecto proveniente del francés y su religión predominante es el catolicismo (86%) aunque obviamente hay hinduismo, budismo e islamismo, pues son múltiples sus etnias, que provienen de la India, China, África y Francia entre otras.

Un cuarto de la población es blanca y casi otro tanto es de la India, los demás con ancestros chinos y vietnamitas, pero el cuarenta por ciento son criollos, con mezclas de todas las razas anteriores. Un problema serio de salud pública afecta esta isla es la epidemia del alfa-virus Chikungunya, que hasta el año pasado había infectado cerca de un 30% de la población. Se caracteriza por una poliartralgia muy dolorosa e invalidante, que a veces puede asociarse a manifestaciones neurológicas o a una hepatitis fulminante. Toda esta historia viene porque en esta isla se han informado unos cuarenta casos de niños afectados por SL (incidencia de 1/1500 nacimientos). Algo que la hace muy interesante es que hace parte del mundo desarrollado, con ubicación y etnia de países en vía de desarrollo, lo que facilita la realización de estudios epidemiológicos. No es sino ver la increíble variedad de patologías mencionadas en las doscientas diecienueve investigaciones indexadas en el PubMed.

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