Síndrome de Larsen

Síndrome de Larsen

En 1950 Joseph Larsen describió cinco pacientes con dismorfismo facial, hiperelasticidad articular y luxaciones múltiples y cuya frecuencia es de uno por cada cien mil nacidos vivos.

El síndrome de Larsen (SL) se considera actualmente como una osteocondrodisplasia autosómica dominante (aunque se han informado casos esporádicos) caracterizada por luxaciones congénitas de articulaciones grandes, hipermovilidad articular y anomalías cranio-faciales (puente nasal plano, hipertelorismo y ocasionalmente fisura palatina); también pueden tener problemas respiratorios debidos a la rigidez de las vías aéreas superiores. Varias mutaciones en el gen FLNB (localizado en 3p14.3), que codifica la filamina B, son las responsables de la forma dominante y probablemente de algunos casos esporádicos.

Un estudio reciente (que incluyó un caso esporádico de los primeros cinco que informó Larsen) sugirió que basta con hacer un tamizaje de unos cinco exones codificantes del gen (de un total de cuarenta y seis) para detectar mutaciones del SL.

Dicho estudio mostró además la gran cantidad de variables clínicas y la presencia de portadores sanos. Los signos clínicos y radiológicos de las extremidades más frecuentemente asociados con esta mutación –según otro estudio de veinte pacientes con el síndrome y de sus familiares- son la presencia de huesos del carpo y tarso supernumerarios, además de falanges distales anchas, cortas y espatulazas, particularmente en el pulgar.

Sindrome_LarsenLas mutaciones del gen afectado no sólo pueden causar el SL dominante (y algunos esporádicos) sino también la displasia en boomerang – osteocondrodisplasia perinatal letal caracterizada por ausencia o sub-osificación de los huesos de las extremidades y de las vértebras, y las atelosteogénesis I y III. Estos pacientes –como a menudo ocurre en los casos de malformaciones congénitas- pueden tener múltiples anomalías cardiovasculares, y pueden presentar problemas especiales en la administración de anestésicos.

El manejo debe ser adaptado a cada paciente y puede suponer un tratamiento ortopédico, procedimientos quirúrgicos realizados en varias etapas, oxígeno o respiración asistida, terapia del lenguaje y fisioterapia. Un grupo de especialistas mejicanos realizó un análisis de pacientes con síndrome de Larsen tratados en su institución. El número de pacientes fue de veintidós en total, en los cuales describieron las alteraciones que presentan y su manejo, ya sea quirúrgico u ortopédico con un seguimiento mínimo de tres años. Después del seguimiento se llegó a la conclusión de que el tratamiento conservador es la base y que las intervenciones quirúrgicas se encuentran indicadas en: pie equino varo aducto, luxación patelofemoral y luxación de cadera unilateral.

Hay una isla en el Océano Índico –situada entre las más grandes islas de Madagascar y Mauricio- que casi nadie ha oído nombrar por su pequeño tamaño y escasa población (789.000 habitantes). Su nombre es la Isla Reunión y es muy importante pues –además de ser parte de Francia- es miembro de la Unión Europea, su moneda es el Euro, su lengua más común es un dialecto proveniente del francés y su religión predominante es el catolicismo (86%) aunque obviamente hay hinduismo, budismo e islamismo, pues son múltiples sus etnias, que provienen de la India, China, África y Francia entre otras.

Un cuarto de la población es blanca y casi otro tanto es de la India, los demás con ancestros chinos y vietnamitas, pero el cuarenta por ciento son criollos, con mezclas de todas las razas anteriores. Un problema serio de salud pública afecta esta isla es la epidemia del alfa-virus Chikungunya, que hasta el año pasado había infectado cerca de un 30% de la población. Se caracteriza por una poliartralgia muy dolorosa e invalidante, que a veces puede asociarse a manifestaciones neurológicas o a una hepatitis fulminante. Toda esta historia viene porque en esta isla se han informado unos cuarenta casos de niños afectados por SL (incidencia de 1/1500 nacimientos). Algo que la hace muy interesante es que hace parte del mundo desarrollado, con ubicación y etnia de países en vía de desarrollo, lo que facilita la realización de estudios epidemiológicos. No es sino ver la increíble variedad de patologías mencionadas en las doscientas diecienueve investigaciones indexadas en el PubMed.

Camacho FLA, Haces GF, Galván LR, Verdugo HA Síndrome de Larsen: Veintidós casos, evolución y tratamiento. Acta Ortop Mex 2007; 21 (1): 20-23
González-Gil JM y col. Luxaciones congénitas múltiples o Síndrome de Larsen, presentación de tres casos. Rev Cub Ortop Traumat 2000; 13 (1-2). https://bvs.sld.cu/revistas/ort/vol13_1-2_00/ort131-22000.htm
Bicknell LS, Farrington-Rock C et al. A molecular and clinical study of Larsen syndrome caused by mutations in FLNB. J Med Genet. 2007; 44(2):89-98
Zhang D, Herring JA et al. Mutations responsible for Larsen syndrome cluster in the FLNB protein. J Med Genet. 2006; 43(5):e24.
Laville JM, Lakermance P, Limouzy F. Larsen’s syndrome: review of the literature and analysis of thirty-eight cases (Ile de la Reunion). J Pediatr Orthop. 1994;14(1):63-73

10 COMENTARIOS

    • Hola Cristina, es importante que no des a tu hija ningún medicamento sin previa prescripción médica. Te recomendamos acudir a un especialista para que inicie el tratamiento correspondiente y le deseamos a tu hija pronta recuperación. Gracias por visitarnos!

  1. tuve la experiencia de tener una hija bellisima que fallecio a los dos meses la diagnosticaron con sindrome de larsen y mi recomendacion es que debes acudir indiscutiblemente al especialista te indico empezando por UN GENETISTA, y segun lo que tenga tu bebe acudir a ortopedista traumatologo cirujano para ayudarle en cada una de las patologias presentes… mi bebe tuvo un sindrome avanzado y fue letal pero hay soluciones busca ayuda y no dejes de acudir a los especialista tu hija te lo agradecera

  2. Tengo una niña de casi 5 años con Síndrome Larsen, dismosfismo, tuvo pie boot, luxaciones.Ella lleva una vida casi como cualquier otro niño, pero me interesa mucho saber de otros casos ya que yo no se de otros y así buscar y darnos apoyo sobretodo con especialistas cuando se nos presenta en el camino una cirugía.A ella le quieren operar la columna vertebral debido a una escoliosis congenita pero por su edad no se sí es lo mejor ya ó más adelante… Es mi campeona de vida!!

  3. Hola soy de CR mi hijo menor desde que nació lo diagnosticaron con síndrome de Larsen,hoy tiene 13 años y es un niño feliz,a pesar de todo lo que el síndrome afectó su cuerpo el se acepta con su condición y realiza en lo posible una vida normal.

  4. Hola, tengo una sobrinita de 1 mes de edad y le hicieron sus estudios geneticos y resulto con el sindrome de larsen, cuando ella cumpla 5 meses sera sometida a una cirugia para corregir sus luxaciones de las rodillas y caderas, que experiencias y cuudados tuenen ustedes con sus hijos? Gracias

DÉJANOS TU COMENTARIO

DEJA UNA RESPUESTA

Por favor ingrese su comentario!