Ambigüedad Sexual, Mecanismos de Diferenciación Sexual

Ambigüedad sexual
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Resúmenes del XXXIV Congreso Nacional de Urología

Dr. Mauricio Coll
Dr. Marco A. Nossa
Dr. Efraim Bonilla

La diferenciación sexual se lleva a cabo en tres niveles determinados en la siguiente manera:

Encuesta sobre Vehículos en Colombia 🚘 🛣️

¡Bienvenido(a)!

Gracias por participar en esta encuesta. Su opinión es muy valiosa para conocer la percepción que tienen los consumidores sobre diferentes marcas de vehículos en Colombia. La encuesta es anónima y sus respuestas serán utilizadas únicamente con fines de investigación de mercado.

⏰ Duración estimada: 5 minutos.

Por favor, responda con sinceridad.

1. Ciudad de residencia*

Si no aparece su ciudad, por favor especifique cuál. 

1. Ciudad de residencia*

Si no aparece su ciudad, por favor especifique cuál. 

2. Género   *

2. Género   *

3. Edad*

3. Edad*

4. Estrato socioeconómico (NSE)*

4. Estrato socioeconómico (NSE)*

5. ¿Cuál es la primera marca que viene a su mente cuando piensa en vehículos?

5. ¿Cuál es la primera marca que viene a su mente cuando piensa en vehículos?

6. ¿Qué otras marcas de vehículos vienen a su mente?

6. ¿Qué otras marcas de vehículos vienen a su mente?

7. ¿Qué otras marcas de vehículos (Camionetas, SUV, automóviles, pickups / camionetas de platón) vienen a su mente?

7. ¿Qué otras marcas de vehículos (Camionetas, SUV, automóviles, pickups / camionetas de platón) vienen a su mente?

8. De las siguientes marcas de vehículos, ¿cuáles recuerda haber visto o escuchado?*

8. De las siguientes marcas de vehículos, ¿cuáles recuerda haber visto o escuchado?*

9. ¿Qué tanto conoce cada una de estas marcas de vehículos?*

Por favor responda sobre cada marca.

9. ¿Qué tanto conoce cada una de estas marcas de vehículos?*

Por favor responda sobre cada marca.

Nada Conocido
Algo conocido
Muy conocido
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr

10. ¿De qué marca de vehículos recuerda haber visto, escuchado o leído publicidad recientemente?*

10. ¿De qué marca de vehículos recuerda haber visto, escuchado o leído publicidad recientemente?*

11. ¿De qué otras marcas de vehículos ha visto publicidad?

11. ¿De qué otras marcas de vehículos ha visto publicidad?

12. ¿En qué lugar o medio recuerda haber visto, leído o escuchado sobre estas marcas?

Chery - Changan - Deepal - BYD - Geely - Great Wall - Jetour - MG - Zeekr

12. ¿En qué lugar o medio recuerda haber visto, leído o escuchado sobre estas marcas?

Chery - Changan - Deepal - BYD - Geely - Great Wall - Jetour - MG - Zeekr

13. ¿Qué tanta publicidad ha visto de cada marca?*

Por favor responda sobre cada marca.

13. ¿Qué tanta publicidad ha visto de cada marca?*

Por favor responda sobre cada marca.

Nada
Poca
Mucha
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr
14. ¿Qué tan familiarizado(a) está con estas marcas?

Chery*

Chery*

Changan*

Changan*

Deepal*

Deepal*

BYD*

BYD*

Geely*

Geely*

Great Wall*

Great Wall*

Jetour*

Jetour*

MG*

MG*

Zeekr*

Zeekr*

15. ¿Qué palabras o atributos asocia con estas marcas?

Chery

Chery

Changan

Changan

Deepal

Deepal

BYD

BYD

Geely

Geely

Great Wall

Great Wall

Jetour

Jetour

MG 

MG 

Zeekr

Zeekr

16. ¿Cuál es su percepción general de estas marcas?*

16. ¿Cuál es su percepción general de estas marcas?*

Negativa
Neutral
Positiva
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr

17. ¿Ha comprado vehículos de estas marcas anteriormente?*

17. ¿Ha comprado vehículos de estas marcas anteriormente?*

No
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr

18. ¿Qué tan probable es que compre un vehículo de estas marcas en el futuro?*

18. ¿Qué tan probable es que compre un vehículo de estas marcas en el futuro?*

Muy improbable
Algo probable
Muy probable
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr

1. Sexo genético: Aparece desde el momento mismo de la fecundación. Se encuentra determinado por antígenos y genes codificadores de proteínas específicas.
* TDF: Brazo corto de cromosoma Y. Responsable del mecanismo inicial de la diferenciación testicular.
* Zona Fy y Fx: Proteínas que codifican para que la diferenciación sexual se lleve hacia uno u otro sexo.
* Sry: Descubierto en 1990. Se localiza en región eucromatérica distal del brazo corto del cromosoma Y. Es el gen más importante de la diferenciación sexual masculina.

Las mutaciones en Sry van a producir ambigüedad sexual en forma de disgene­sia gonadal o reversión sexual completa.

Hay individuos que teniendo Sry, son fenotípicamente femeninos, hablándose entonces de un Locuz Z, que sería un regulador (-) de genes masculinos específicos.

* DSS: Gen importante en diferenciación sexual, ubicado en brazo corto de cromo­soma X, responsable de la atribución de un sexo revertido en individuos XX.
* SF1: Se manifiesta tempranamente después de la fecundación, implantándose en gónadas, suprarrenal e hipotálamo. Alteraciones en SF1 determinan ausencia de gónadas y suprarrenal, con FSH y LH disminuidas.
* DAX-1: Ubicado en cromosoma X. Su alteración produce hipoplasia de suprarre­nales y reversión sexual.
* TDA: Alteración a nivel de 9p24 en individuos XY, manifestando reversión sexual.
* XXT1: 11p13. Gen represor de T. Wilms. Se presenta como reversión sexual + T. Wilms, con diferentes niveles de severidad según síndrome (S. Derys-Drash, S. Frasser, S. Wagr).

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2. Sexo gonádico: Después del sexo genético y hacia la 7 semana comienza la diferenciación gonadal, la cual es de forma activa en XY y pasiva en XX.

3. Sexo fenotípico: Una vez se ha diferenciado la gónada (testículo), se suceden cambios en estructuras genitales que han sido idénticas en ambos sexos hasta la 7 semana (C. Wolf, C. Muller, seno urogenital). En el hombre, por efecto de la testosterona, se desarrolla de forma activa el C. Wolf, produciéndose a la vez a nivel testicular, hormona antimulleriana que hace que se presente regresión de conducto de Muller. En ausencia de testosterona, habrá desarrollo en forma pasiva de C. Muller, e involución de C. Wolf.

Hiperplasia suprarrenal congénita

Deficiencia enzimática, (21 hidroxilasa, 11 hidroxilasa, 17 hidroxilasa) que se hereda de forma autosómica recesiva, y se traduce en un aumento en la concentración de andrógenos circulantes. Son pacientes genotípicamente femeninas, en su mayoría, que manifiestan alteraciones que van desde variaciones en el tamaño del tubérculo genital, hasta virilización completa. La hiperplasia adrenal congénita también se puede dar en individuos fenotípicamente masculino (pseudohermafroditismo masculino), por déficit de 21 hidroxilasa, caracterizándose en ellos, por trastornos hidroelectrolíticos (nefropatía perdedora de sal), pubertad precoz (macropene), y en algunos casos asociada a neoplasias, principalmente de hígado y glándula supra­rrenal.

El estudio inicial de esta entidad debe incluir estudio familiar, examen físico exhaustivo (incluido TR), así como estudio hormonal (17, hidroxiprogesterona), cariotipo y genitografía. En la actualidad su diagnóstico se puede realizar «in vitro» (amniocentesis o técnicas de biología molecular), con la posibilidad de realizar manejos tempranos, con el objeto de disminuir los efectos de la enfermedad en el feto.

El tratamiento con hidrocortisona y antiandrógenos al momento de diagnóstico es fundamental, asociado al tratamiento quirúrgico temprano (clitoridoplastia reductora vs. genitolastia feminizante), dependiendo este último del nivel al que se encuentre el seno urogenital, y la edad del paciente al momento del diagnóstico.

Disgenesias gonadales y hermafroditismo

– Hermafrodita verdadero: Cariotipo: 46 XX(57%). 46XY (13%) Mosaico (30%).

Combinaciones posibles ovariotestículo (rara, ovotestis bilateral (+ fc), ovotestis-ovotestis, ovotestis-testículo.

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– Testículo feminizante completo: Mujeres XX. Testosterona: normal, DHT, LH y estrógenos elevados.

Causas: falta de respuesta a la DHT (por carencia de receptores, o presencia de receptores pero ausencia de proteína transportadora de DHT). Se caracterizan por genitales externos femeninos, hipertrofia de clítoris, vagina de profundidad variable, testículos criptorquídicos (histológicamente casi normales), ausencia de estructuras mullerianas y mamas normales.

– Testículo feminizante incompleto: Mujer XY. Testosterona: N. DHT:
Causas: Deficiencia de 5 alfa reductasa (rara). Se caracteriza por presentar desarrollo genital femenino inicialmente, que hacia la pubertad comienza a presentar algún grado de masculinización.

    • S. Reifenstein: Pene corto, atrofia testi­tular puberal, diferentes grados de hipos­padias y ginecomastia.
    • S. Lub: Genitales casi feminizados.
    • S. Aiman: Genitales externos masculinos, esterilidad.
    • S. de persistencia de Muller: Carioptipo: Mosaico: 45XY – 45X0.

Son en la mayoría de los casos niños, con pene bien desarrollado, pero ausencia de gónadas en escroto. Siempre se debe solicitar cistouretrografía durante la evolución inicial en busca de esbozos de vagina. Ante la ausencia de verum-montanum, se recomienda evaluación endoscópica.

– Disgenesia gonadal mixta: Siempre en Mosaico: 46XY – XY. Es la segunda causa de genitales ambiguos. Se requiere cromosoma Y para que se desarrolle testículo. Siempre tienen útero unicorne y vagina, así como testículo normal palpable unilateralmente en escroto y esbozo de gónada. 25% desarrollan gonadobastomas en primera década de la vida. El grado de hipospadias es variable. Evaluación: Cariotipo y genitografía.

– Disgenesia gonadal pura: Cariotipo: Mosaico 45X0/XO/XX-XY. Niñas con hipertrofia variable del clítoris (clitoromegalia), con esbozos gonadales bilaterales, que al momento de la pubertad no presentan menarquia, ausencia de bello púbico, desarrollo de genitales externos y glándula mamaria.

Discusión

El problema de niños con genitales ambiguos debe ser abordado de forma individual e interdisciplinaria (urólogo pediátra, cirujano pediátra, endocrinólogo pediátra, genetista, psicólogo y trabajador social). Hoy en día existe una legislación muy precisa al respecto, que adecuada o no, debe ser conocida por los profesionales que manejan este patología, ya que las implicaciones de tipo legal que pueden resultar de manejos no acordes con él pueden generar sanciones de tipo penal.

Prostatectomía perineal

Dr. Jaime Andrés Cajigas

Se presentó un video de una prostatectomía perineal paso a paso, invitando a la audiencia a tener en cuenta este abordaje quirúrgico, como una opción más en el tratamiento de los pacientes con cáncer de próstata localizado.

Indicaciones 
• Pacientes que no sean candidatos a linfadenectomía pélvica.
• PSA Menor de 10 ng/ml.
• Gleason menor de 6.
• Menos de 3 biopsias prostáticas positivas.

Ventajas
• Acceso rápido.
• Anastomosis fácil.
• No tensión en la sutura de la anastomosis.
• Sangrado mínimo.

Desventajas
• Espacio reducido.
• Dificultad en la conservación de fascículos neurovasculares.
• Dificultad en la disección de las vesículas seminales.

Contraindicaciones
• Pacientes con Osteoartrosis de cadera, reemplazo de cadera.
• Tamaño de la glándula mayor de 50g.
• Presencia de Lóbulo medio.
• Hemorroides importantes.

Equipo especial (opcional)
• Fotóforo.
• Tractor curvo (Lowsley)
• Tractor recto (Young).
• Separadores de Bookwalter.

Otras concideraciones. . .
• Anestesia general preferiblemente por la posición del paciente.
• Posición de litotomía forzada.

Complicaciones
• Lesión rectal.
• Sangrado.
• Disección prostática incompleta.

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Ambigüedad Sexual, Mecanismos de Diferenciación Sexual