ALTA PROPORCIÓN DE TRANSCRITOS BCR/ABL EN PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA EN COLOMBIA
Iván Hernández Ramírez1, Jaime Alberto Gavilanes Caicedo2, María Edilma Bastidas
de Erazo3, María del Rosario Álvarez Venegas4, Patricia Concha Delgado5
RESUMEN
Métodos: Mediante análisis por RT-PCR del RNAm extraído de leucocitos de sangre periférica obtenida de pacientes
Resultados: De doce pacientes evaluados, el 67% (ocho) presentaron el transcrito b2a2 y 33% (cuatro) presentaron el transcrito b3a2.
Conclusión: Esta proporción mayor para b2a2 difiere de lo observado en otros estudios mundiales: Inglaterra, Japón, Italia, España pero se aproxima a los hallazgos de estudios mexicanos y ecuatorianos.
Palabras clave: Leucemia, transcritos de fusión, transcritos b2a2 y b3a2, reacción en cadena de la polimerasa (PCR), fusión BCR/ABL
HIGH PROPORTION OF BCR/ABL IN PATIENTS WITH CHRONIC MYELOID LEUKEMIA IN COLOMBIAABSTRACTMethods: By RT-PCR analysis of mRNA extracted from peripheral blood leukocytes obtained from patients evaluated, 67% (eight) presented the b2a2 and 33% (four) presented the b3a2 transcript. Conclusion: This larger proportion of b2a2 differs from that observed in other global studies: England, Japan, Italy, Spain but is close to the findings of Mexican and Ecuadorian studies. Key words: Leukemia, fusion transcripts, b2a2 and b3a2 transcripts, polymerase chain reaction (PCR), BCR/ABL fusion |
Los indicadores básicos de salud 2009, Departamento de Nariño1 reportan 28 casos de leucemias en menores de 15 años2 para una tasa de 5.6 por 100.000 habitantes. 78% de los diagnósticos (veintidós casos) estaban relacionados con Leucemia Linfoide y tan solo seis casos (22%) con Leucemia Mieloide.
La leucemia es un síndrome proliferativo crónico de naturaleza clonal, originado en la célula madre hematopoyética que resulta en un excesivo número de células blásticas en todos los estadios de maduración(1-3), la mayoría de los pacientes se diagnostican en la fase crónica y los síntomas más frecuentes son: anorexia, pérdida de peso, astenia, esplenomegalia al examen físico, aunque muchos pacientes suelen ser asintomáticos y solo se descubren de manera eventual cuando un examen de sangre casual revela leucocitosis a expensas de granulocitos neutrófilos en diferentes estadios de maduración, con predominio de mielocitos y segmentados, además de mieloblastos, basofilia y eosinofilia (4-6), en la biopsia de médula ósea se observa hiperplasia granulocítica con megacariocitos incrementados y grado variable de fibrosis reticulínica (7-9), el estudio citogenético (cariotipo) puede mostrar la translocación 9;22 que resulta en la formación del cromosoma Philadelphia (Ph), sin embargo son los análisis moleculares mediante técnicas como reacción en cadena de la polimerasa (PCR) los que identifican el gen híbrido BCR/ABL, detectando los transcritos b2a2 y b3a2 de gran utilidad en el diagnóstico de la Leucemia Mieloide Crónica (LMC), como lo han corroborado muchos estudios a nivel mundial(10-18) que de manera cuantitativa o cualitativa confirman la presencia de una proteína p210 (de 210KDa) que se identifica con la banda de 417 pb en el gel de agarosa(19).
Esta proteína producto del RNAm quimérico (BCR/ ABL) posee una actividad tirosinquinasa aumentada, lo cual controla el crecimiento y diferenciación celular haciendo que las células hematopoyéticas adquieran un comportamiento neoplásico(20).
Los pacientes evaluados en este estudio se captaron entre diciembre de 2011 y marzo de 2012 fueron doce menores de doce años, 5 mujeres (42%) y 7 hombres (58%).
Aunque los estudios consultados a nivel mundial, Inglaterra (10), Japón(11), Italia(15), España(16), realizados en transcritos b2a2 y b3a2 de BCR/ABL, reportan con mayor frecuencia el transcrito b3a2, los resultados observados en el presente estudio son semejantes a los hallazgos en Ecuador(17) y México(18) en donde el transcrito b2a2 se observa mas a menudo.
1 Biol Gen, MSc (Epidemiol). Docente investigador Programa Medicina Universidad Cooperativa de Colombia, sede Pasto. Correo electrónico: ivanhernandezramirez@yahoo.es, ivan.hernandez@ucc.edu.co
2 MD, Internista. Docente investigador Programa Medicina Universidad Cooperativa de Colombia, sede Pasto. Correo electrónico: Jaime.gavilanes@ucc.edu.co
3 MD, Esp Audit Salud. Gerente científica Hospital infantil los Ángeles-Pasto. Correo electrónico: gcientificahila@gmail.com
4 MD, Pediatra-oncóloga, Unidad onco-hematología Pediátrica Hospital Infantil los Ángeles-Pasto. Correo electrónico: alvarezmariadelrosario@ gmail.com
5 Bacteriol. Laboratorio Clínico Hospital Infantil los Ángeles-Pasto. Correo electrónico: patriciaconcha2006@yahoo.es
1 Subdirección de Salud Pública / SIVIGILA-Oficina de Epidemiología. Instituto Departamental de Salud de Nariño IDSN.
2 Población menor de 15 años para 2009 fue de 502.406 habitantes.
