Agenesia renal en niñas y alteraciones congénitas del tracto genital 

Reporte de 3 casos

Dr. Camilo Orjuela Rodríguez
Profesor Asistente –Departamento de Cirugía – Unidad de Urología
Dr. Gustavo Malo Rodríguez
Profesor Asociado – Departamento de Cirugía – Unidad de Urología
Dr. Juan Carlos Valero Pulido

Residente IV Urología
Universidad Nacional de Colombia

Introducción

La agenesia renal es una alteración que puede constituir el primer hallazgo en un grupo de síndromes congénitos importantes que involucran el desarrollo anormal del tracto genital en pacientes del género femenino. El síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRK) y la asociación MURCS (M: Müllerian duct aplasia, R: Renal aplasia, C: Cervicothoracic, S: somite dysplasia) se encuentran asociados a la presencia de agenesia renal.

Reportamos 3 casos de pacientes femeninas que por el hallazgo de riñón único fueron estudiadas detectándose patología genital. Aunque ninguna de ellas ha sido manejada todavía desde el punto de vista genital, pretendemos alertar sobre la necesidad del estudio genital de las pacientes prepúberes con agenesia renal para poder llegar a estos diagnósticos que pueden implicar el compromiso de su función sexual y reproductiva.

Reporte de Casos 

Caso No 1 

Paciente de 19 años de edad en amenorrea primaria. Historia de múltiples episodios de infección urinaria a partir del año de edad. Al Hospital de la Misericordia ingresa a la edad de 6 años con un episodio de emergencia hipertensiva. Sus estudios demostraron la presencia de riñón único izquierdo con reflujo vésico renal grado V/V. DMSA muestra riñón único izquierdo aumentado de tamaño y con captación irregular compatible con cicatrices. Urodinámicamente se demostró una vejiga hiporrefléxica con buena acomodación por lo cual se ha venido manejando con programa de cateterismo intermitente sin cursar con infecciones urinarias y permaneciendo su función renal estable. Adicionalmente se documentó la presencia de múltiples hemivértebras en la columna toráxica por lo cual fue sometida a artrodesis a la edad de 12 años. Potenciales evocados y RNM de columna no muestran patología medular.

Al examen físico genital se observa ausencia del introito vaginal. Presentó telarquia a los 12 años y pubarquia a los 13 años. Actualmente baja talla, vello púbico y glándulas mamarias Tanner 4. En el estudio de amenorrea se le solicita ecografía pélvica la cual no muestra imágenes compatibles con hematómetra o hematocolpos. Su última creatinina es de 1.0 mg/dl. Se considera el caso corresponde a una asociación MURCS con agenesia de útero y vagina. Se le ha planteado una vaginoplastia cuando desee iniciar su vida sexual. (Imagen No 1)

Caso No 2 

Paciente de 5.5 años de edad. A los 2 años de edad presenta 2 episodios documentados de infección urinaria requiriendo manejo hospitalario. Sus estudios demostraron la presencia de riñón único izquierdo con reflujo vésico-renal grado IV/V con defecto de captación a nivel del polo superior en el DMSA. Al examen genital se documenta la ausencia de introito vaginal. Se le realizó RNM abdominal y pélvica sin demostrarse la presencia de útero y vagina con evidencia de ovarios dentro de límites normales. Actualmente bajo quimioprofilaxis, sin nuevos episodios de infección urinaria. Ultima cistografía demostró reflujo de bajo grado durantela fase miccional. Se considera el caso corresponde a un síndrome de Mayer-Rokitansky- Kuster-Hauser. Se realizarán ecografías seriadas cerca de la pubertad para descartar la presencia de masa pélvicas y se ofrecerá posteriormente vaginoplastia.

Caso No 3

Paciente de 8 años de edad. Hallazgo incidental de agenesia renal derecha en ecografía realizada por cuadro de dolor abdominal secundario a intoxicación exógena. Su vía urinaria fue estudiada demostrándose adicionalmente la presencia de reflujo vésico renal izquierdo grado II/V con DMSA normal. Ecografía pélvica demostró masa retrovesical de 86 x 49 x 50 mm compatible con hidrocolpos y/o mucocolpos. Se realizó inicialmente tomografía axial computarizada y luego RNM abdominal y pélvica en la que se evidencia imagen retrovesical piriforme de 140 x 40 x 45 mm de paredes delgadas y contenido líquido que se extiende hacia la vagina (Imagen No 2 y No 3). Al examen físico no se evidencia el introito vaginal y no hay abombamiento evidente compatible con himen imperforado. Se considera el caso compatible con la presencia de una tabique vaginal transverso por lo cual se programará para examen bajo anestesia y vaginoplastia.