Esclerótica Azul

Asociaciones Sistémicas de un Signo Oftalmológico

Dr. Giovanni Castaño R.
Médico Cirujano, Oftalmólogo.U. Javeriana, U. Nacional-Bogotá
Entrenamiento en Oncología Oftalmológica. Instituto Nacional de Cancerología-Bogotá
Fellowship Oftalmología Pediátrica. U. British Columbia, Vancouver, BC Canadá
Profesor Asistente, Dpto. Ciencias Fisiológicas y Unidad de Oftalmología
Facultad de Medicina. Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá.
Dra. María Catalina Ferreira
Médico Cirujano, U. Javeriana-Bogotá. Residente Segundo Año,
Unidad de Oftalmología, Facultad de Medicina,
Pontificia Universidad Javeriana-Hospital. Universitario de San Ignacio-Bogotá.

Resumen

La presencia de una coloración azul en la esclerótica representa, con frecuencia, una reducción en el espesor escleral. La uvea pigmentada subyacente se hace visible a través de la esclerótica adelgazada originando dicha coloración. Aunque puede encontrarse normalmente en algunos niños menores de tres meses, la esclerótica azul se puede asociar con frecuencia a múltiples síndromes sistémicos y a anomalías oculares aisladas. En el presente artículo se revisa la fisiopatología de este hallazgo oftalmológico así como las asociaciones sistémicas más frecuentes.

Palabras Clave: Esclerótica azul, colágeno, adelgazamiento escleral.

Summary

Presence of blue sclera usually means a reduction in scleral thickness. The bluish discoloration appears because the uveal pigment becomes visible through the thinned sclera. Although blue sclera could be a normal finding in infants under 3 months, it can be associated with many systemic conditions as well as primary ocular diseases. In this article we review the pathophysiology of blue sclera and its systemic associations.

Key Words: Blue sclera, collagen, scleral thinning.

Introducción

El término esclerótica azul se refiere a una anomalía congénita en la cual existe una coloración blanco-azulosa escleral, debido, en principio, a que la uvea subyacente se hace visible a través de ella1. Aunque el hallazgo puede ser normal en el recién nacido, existen múltiples enfermedades sistémicas que pueden asociarse con la presencia de esclerótica azul, razón por la cual una vez se ha determinado su presencia, es necesario realizar un examen clínico completo y las pruebas paraclínicas requeridas en búsqueda de tales asociaciones. A continuación se discutirá la fisiopatología de la eslcerótica azul y posteriormente se presentarán las alteraciones sistémicas que con mayor frecuencia se encuentran en los niños con este hallazgo oftalmológico.

Esclerótica Azul: Fisiopatología

La esclerótica es la capa más superficial del globo ocular. Compuesta esencialmente por fibras de colágeno proporciona protección al contenido intraocular, a la vez que recibe a los músculos extraoculares, convirtiéndose en su inserción anterior2. Su color es blanco opaco y su espesor es variable, siendo aproximadamente de 0,8-1 mm en el limbo esclero-corneal y el polo posterior, y de 0,5 mm en el ecuador del ojo3. Las fibras de colágeno (tipo I),representan el 75% del tejido escleral, mientras que menos del 25% está conformado por fibras elásticas, encontrándose también glicosaminoglicanos como el ácido hialurónico, condroitín sulfato y dermatán sulfato4. Cuando se examina la esclerótica en un individuo sano, se encuentra que su color es predominantemente blanco, sin embargo, debido a que la uvea subyacente es un tejido intensamente pigmentado, es posible que ésta se haga visible a través de la esclerótica si la pigmentación aumenta o si el espesor escleral disminuye, dando origen a la esclerótica azul1. Este tipo de coloración se puede presentar como hallazgo normal en los primeros meses de vida cuando la esclerótica tiene un espesor cercano a la mitad de aquel del adulto5. Sin embargo, existen múltiples patologías que pueden alterar la embriogénesis escleral, dificultando su condensación y alterando su estructura colágena, dando origen a una esclerótica anormalmente delgada y por lo tanto a su apariencia azul6.

Asociaciones Sistémicas

Las causas de la esclerótica azul son múltiples1,7. (Tabla No 1). A continuación se describirán las entidades sistémicas que con mayor frecuencia se presentan con este hallazgo ocular.

TABLA No. 1.
Enfermedades sistémicas y oculares asociadas con esclerótica azul

Enfermedades sistémicas y oculares asociadas con esclerótica azul

Osteogénesis Imperfecta. La osteogénesis imperfecta es un trastorno hereditario del tejido colágeno, que cursa usualmente con esclerótica azul, fragilidad ósea y sordera presenil, pudiendo existir además alteraciones en piel, dientes y articulaciones8. (Figura No 1). Existen cuatro tipos de la enfermedad y aunque el mecanismo de herencia es usualmente autosómico dominante, también puede ocurrir de manera recesiva. La esclerótica azul se encuentra hasta en el 70% de los pacientes, sin embargo, en los tipos III y IV de la enfermedad, la coloración escleral tiende a normalizarse en la vida adulta9,10. (Figura No. 2) El aumento en la transparencia de la esclerótica se debe a un espesor escleral reducido en un 50 a 75%, junto a la presencia de fibras colágenas inmaduras con reducción en las estriaciones cruzadas9,11. Estas anomalías del colágeno tipo 1 se encuentran en todos los tejidos afectados por la enfermedad y han sido atribuidas a alteraciones en sus cadenas alfa-1 y alfa-2 y a mutaciones de los genes COL1A1 y COL1A29, 12, 13. Otros hallazgos oculares menos frecuentes en este síndrome incluyen adelgazamiento corneal, megalocórnea, queratocono, queratoglobo, hipermetropia, catarata, embriotoxón posterior y atrofia óptica compresiva11, 14.

Recién nacido con osteogénesis imperfecta

Figura No. 1. Recién nacido con osteogénesis imperfecta. Observe las evidentes alteraciones esqueléticas

 Paciente conosteogénesis imperfecta y esclera azul

Figura No. 2. Paciente conosteogénesis imperfecta y esclera azul

Síndrome de Ehlers-Danlos. También llamado Cutis Hiperelástica, este síndrome hereditario tiene una gran variabilidad clínica, existiendo diez tipos 15. Se caracteriza por elasticidad cutánea, hiperlaxitud articular, fragilidad cutanea y cicatrización alterada. Aunque la esclerótica azul puede encontrarse en cualquiera de ellos, los hallazgos oculares son más frecuentes en el tipo VI, el cual es debido a una deficiencia de la enzima lisil-hidroxilasa, con un mecanismo de herencia recesivo16. Esta deficiencia enzimática lleva a la síntesis de un colágeno con bajo contenido de hidroxilisina, con la consecuente reducción en la estabilidad de los enlaces cruzados17. Las alteraciones en la estructura del colágeno explican la presencia de esclerótica azul y otros hallazgos oculares raros como la microcórnea y el glaucoma secundario18.

Síndrome de Marfán. La alteración genética asociada con esta enfermedad heredada de forma autosómica dominante, es la mutación del gen de la fibrilina FBN1. Dicha molécula es importante en la formación de la elastina. Las características clínicas del síndrome de Marfán incluyen subluxación del cristalino, anomalias esqueléticas y alteraciones cardiovasculares19. Aunque el hallazgo ocular más frecuente es la alteración en la posición del cristalino, algunos pacientes pueden tener esclerótica azul, debido a que la elastina es un componente escleral normal20. Entre otras manifestaciones oftalmológicas se encuentran el desprendimiento de retina, estrabismo, degeneración retinal y glaucoma19,20,21.

Homocistinuria. Esta enfermedad comparte con el síndrome de Marfán la presencia de alteraciones esqueléticas, cardiovasculares y subluxación del cristalino, aunque la naturaleza de las dos primeras es diferente. El mecanismo de herencia y el tipo de deficiencia también son diferentes. La homocistinuria es consecuencia de un déficit autosómico recesivo de la enzima cistationina sintetasa19. La presencia de esclerótica azul es relativamente poco frecuente. Se desconoce el mecanismo exacto por el cual ocurren las manifestaciones clínicas sistémicas y oculares, habiéndose propuesto un efecto deletéreo tanto del exceso de homocistina, como del déficit de cistina20. Hasta el 50% de los pacientes pueden retardar o prevenir las complicaciones de la enfermedad con un tratamiento dietético especial y con la administración de piridoxina19,20.

Córnea Quebradiza. Esta enfermedad es fenotípicamente similar al síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI, pero a diferencia de éste, se encuentran niveles normales de lisil-hidroxilasa22. La presencia de esclerótica azul es una constante debido al adelgazamiento escleral. Existe además adelgazamiento de la córnea y la posibilidad de presentar rupturas oculares espontáneas o ante traumas leves. La esclera se encuentra adelgazada al punto de llegar a una tercera parte del grosor normal y la córnea hasta una quinta parte del normal23.

Bibliografía

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  12. Mundlos S, Chan D, Weng YM, Sillence DO, Cole WGeste artículo. Cuando las manifestaciones extraoculares son evidentes, la esclerótica azul se convierte en un dato más que apoya el diagnóstico; pero cuando no hay signos sistémicos claros, el color escleral anormal puede ser la única guía hacia un diagnóstico acertado. Desde el punto de vista oftalmológico, la esclerótica azul puede indicar la presencia de enfermedades serias, capaces de inducir pérdida visual severa si no se diagnostican y tratan a tiempo, por lo tanto dichos niños deben ser valorados prontamente por el oftalmólogo. Finalmente, en los pacientes con esclerótica azul, particularmente en aquellos con una reducción importante del espesor escleral, debe advertirse sobre la posibilidad de sufrir estallido ocular ante traumas relativamente leves26. En estos casos se deben recomendar acciones preventivas como evitar deportes de contacto o indicar el uso de elementos de protección adecuados27.

Bibliografía

  1. Sabates MA, Caldwell DR, Ellis GS. Dysgenesis of the anterior segment of the globe. In: Wright KW. Ed.Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 1a ed.St. Louis: Mosby; 1995: 303-20.
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13 COMENTARIOS

  1. hola
    buen dia
    me gustaría tener mas información sobre este tema ya que mis ojos padecen de esclerotica azul ( toda la parte de la Esclerotica es de color azul), y la parte de afuera se presente ojeras muy pronunciadas. quisiera saber mas del tema en forma clara. con palabras mas comunes
    mi correo electrónico es [email protected]
    gracias

  2. buenas tardes, mi hija de 18 meses de edad presenta manchas en la parte blanca del ojo, fuimos al medico y me dise q es esclerótica azul y q esto puede ser una alerta de q algo no funciona bien en ella…. deseo de ustedes toda su informacion

  3. Hola, hoy me mire mis ojos al espejo y me di cuenta que la parte blaca de mis ojos tenia una mancha azul, busque en internet como se llamaba esta parte del ojo (la blanca) y me di cuenta que se llama esclerótica, porfavor si alguien me puede ayudar de que se trata, porque tengo esa mancha en ambos ojos y tengo 13 años, gracias.

    • Buenos días Rocio, gracias por visitarnos.
      Nosotros somos un Portal de Contenido, por tal motivo no podemos brindarte ningún tipo de diagnóstico, tratamiento ni pronóstico. Te recomendamos consultar con tu médico tratante.
      Cordial saludo.

  4. Buenos días, mi hija que es adolescente de 15 años ultimamente se le coloca la esclerotica de color azul, ¿Es peligroso?

    • Buenos días Sandra, muchas gracias por visitarnos.
      Nosotros somos un Porta de Contenido, por tal razón no podemos brindar ningún tipo de diagnóstico. Te recomendamos consultar con tu médico tratante.
      Cordial saludo.

  5. Hola, estoy muy preocupada por que tengo ina bebe de 2 meses y su doctora me acaba de decir que la bebe tiene blue screra apenas me mando con un especialista pero tengo mucho miedo..

  6. hola,, mi bebe cuando nacio me di cuenta de que tenia una mancha en el ojo izquierdo pero muy pequena, y nop le preste mucha atencion xq pense que era un nunal. a medida que fue creciendo la mancha tambien le crecia. ya tiene dos anos y la mancha le cubre casi todo el ojo. la lleve al medico y la doctora me dijo que parecia ser un nunal. pero ella se extranaba xq generalmente los nunales nop tienden a crecer sera que mi hija padece de esclerotica azul…

  7. Tengo 17, cuando era pequeña me llevaron al médico por éste tema, me dijeron que era una niña azul, aún tengo los ojos azules, varían mucho con la temperatura de los días, y nunca he presentado problemas.

  8. Mi hija nació con lunares azules en la esclerotica en un ojo tiene dos son como puntos que se van difuminando y en el otro tiene tiene 3 y ya tiene 8 años y es una niña en perfecto estado de salud