Trastorno por Tics: G de Tourette

Dra. Jenny García Valencia
Programa de Investigación en Genética de los Trastornos
Psiquiátricos, Universidad de Antioquia, Medellín.
Dr. Rafael Vásquez
Psiquiatra de Niños y Adolescentes.
Profesor Departamento de Psiquiatría,
Facultad de Medicina Universidad Nacional de Colombia
Departamento de Pediatría Fundación Santafé de Bogotá.
Dra. Nohora Helena Rosero
Residente del Departamento de Psiquiatría de la
Universidad Nacional de Colombia

Resumen

Se trata de una revisión del estado actual del conocimiento sobre la enfermedad de Gilles de la Tourette, un trastorno por tics, descrito desde finales del siglo anterior. Se presentan los criterios de diagnóstico, los principales instrumentos de encuesta especializada, la historia natural de la enfermedad, los factores de agravamiento y de mejoría. Un énfasis particular recibe la presentación del conocimiento sobre los factores alterados del funcionamiento macro y microscópico del sistema nervioso central, la evidencia de herencia y la forma como los factores residuales de la infección por estreptococo se asocian a esta enfermedad. Finalmente se analizan los factores de tratamiento. La revisión se basó en una búsqueda de artículos Medline desde 1980 hasta la fecha, que se seleccionaron por el diseño y la petinencia de los aportes.

Palabras clave: tics, niños y adolescentes, etiología, curso, diagnóstico.

Introducción

El trastorno de Gilles de la Tourette hace parte de los trastornos por tics. Los tics son movimientos o vocalizaciones involuntarias, súbitas, rápidas, recurrentes, arrítmicas y estereotipadas. Los tics pueden ser motores y vocales, éstos a su vez son divididos en simples y complejos. Los tics motores simples son aquellos caracterizados por contracciones repetitivas y rápidas de grupos musculares funcionalmente similares, por ejemplo, cerrar los ojos, sacudir el cuello, encogerse de hombros y hacer gestos faciales. Los tics vocales simples incluyen toser, carraspear, gruñir, inspirar fuertemente aire por la nariz, soplar, entre otros. Entre los tics motores complejos se encontrarían los siguientes: oler objetos, saltar, tocar, la ecopraxia y la copropraxia; y entre los tics vocales complejos: repetir palabras o frases fuera de contexto, coprolalia, palilalia y ecolalia1.

Los tics pueden ser suprimidos voluntariamente por algunas personas, durante minutos u horas, pero la mayoría los experimentan como irresistibles. Pueden ser atenuados por la relajación o la concentración en una actividad, aunque en algunas personas ocurren mientras duermen, suelen desaparecer durante el sueño1.

El trastorno de Gilles de la Tourette se caracteriza por tics motores múltiples y uno o más tics vocales. Estos tics pueden aparecer simultáneamente o en diferentes períodos de la enfermedad. Los tics aparecen varias veces al día, casi todos los días, a lo largo de un período de más de un año2.

Epidemiología

La prevalencia de trastorno de Gilles de la Tourette está entre 5 y 30 por 10.000 niños3-5. Ocurre tres veces más frecuentemente en hombres que en mujeres6.

Diagnóstico

De acuerdo con el DSM-IV2, los criterios diagnósticos del trastorno de Gilles de la Tourette son los siguientes:

A.En algún momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics motores múltiples y uno o más tics vocales, aunque no necesariamente de modo simultáneo.
B. Los tics aparecen varias veces al día (habitualmente en oleadas) casi a diario o intermitentemente a lo largo de un período de más de un año. Durante este tiempo nunca hay un período libre de tics superior a más de tres meses consecutivos.
C. El trastorno provoca un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la vida del individuo.
D. El comienzo es anterior a los 18 años de edad.
E. La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de un fármaco (p.ej., un estimulante) o de una enfermedad médica (p.ej, enfermedad de Huntington o encefalitis postvírica)

Se debe hacer diagnóstico diferencial con otros movimientos anormales (por ejemplo: distonías, disquinesias, coreas, atetosis, mioclonías y hemi-balismo) y las enfermedades neurológicas en las cuales estos movimientos son característicos, como la corea de Huntington, la corea de Sydenham, la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Wilson. También deben distinguirse de compulsiones, manerismos y movimientos estereotipados. Se diferencia de los movimientos estereotipados por la naturaleza voluntaria de éstos y porque no causan malestar subjetivo como los tics2.

Manifestaciones Clínicas

Los tics más comúnmente descritos son aquellos que afectan la cabeza y el cuello, como: gestos, arrugar el cuello, cerrar los ojos, subir las cejas, guiñar un ojo, arrugar la nariz, hacer temblar las aletas de la nariz, contraer la boca, mostrar los dientes, morder los labios u otras partes, sacar la lengua, protruir la mandíbula inferior, cabecear, mover la cabeza, torcer el cuello, mirar a los lados y rotar la cabeza.

Son seguidos por los que afectan los brazos y las manos, ejemplos de éstos son: sacudir las manos o los brazos, estirar los dedos, retorcer los dedos y apretar los puños.

También se observan los que afectan el tronco y las extremidades inferiores como: encoger los hombros, sacudir pies, rodillas o un artejo, peculiaridades de la marcha, retorcer el cuerpo y saltar.

Existen otros tics que afectan los sistemas respiratorios y digestivo, como: hipo, suspirar, bostezar, aspirar, respiración exagerada, eructar, chupar o hacer sonidos de saborear, carraspear1. Aunque los tics se pueden suprimir temporalmente, están fuera del control voluntario y el individuo experimenta aumento de la tensión interna que sólo es aliviada cuando se ejecuta el tic7.

El promedio de edad de aparición es de siete años, pero puede ocurrir a edades tan tempranas como los dos años1,4. En general los síntomas son más severos durante la primera década de enfermedad, luego mejoran gradualmente3,7. Se han descrito síntomas prodrómicos comportamentales como irritabilidad, dificultades en la atención y pobre tolerancia a la frustración, que aparecen antes o coinciden con la aparición de los tics.

El síntoma de iniciación más frecuente es el tic de parpadeo, seguido por el de sacudir la cabeza o realizar un gesto facial. La mayoría de los síntomas motores complejos o vocales aparecen varios años después de los síntomas iniciales. La coprolalia usualmente comienza en la adolescencia temprana y ocurre en un tercio de todos los casos. Puede ocurrir que el paciente sufra de coprolalia mental, en la cual piensa una palabra o tiene una idea obscena o socialmente inaceptable6. Se han descrito episodios de ira frecuentes, los han denominado “ira episódica”, ocurren en el 30% de los pacientes8.

Patología y Exámenes Paraclínicos

El diagnóstico es clínico por la observación y la historia clínica. No hay una prueba de laboratorio específica para diagnóstico. Muchos pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette tienen hallazgos de electroencefalograma anormales inespecíficos. La tomografía axial computarizada y la resonancia magnética del cerebro, no evidencian lesiones estructurales específicas1.

Escalas de Evaluación de Severidad

Ha sido difícil la cuantificación de los síntomas del trastorno de Gilles de la Tourette, porque en la evaluación deben considerarse las siguientes variables:

Primera: ¿Cuántos tipos de tics muestra el paciente?.
Segunda: ¿Cuál es la frecuencia de presentación?.
Tercera: ¿Qué intensidad informa el paciente?.
Cuarta: ¿Qué complejidad tienen?.
Quinta: ¿Cuál es la distribución en los segmentos corporales?.
Sexta: ¿Qué capacidad tiene el paciente para suprimirlos?.
Séptima: ¿Qué capacidad tiene para interferir con las actividades cotidianas?.

Los síntomas varían espontáneamente, disminuyen en la mañana en el 40% de los pacientes, en los meses de verano en el 19% y cuando el paciente está con extraños, con el médico, en la escuela o en el trabajo. En cambio aumentan con la ansiedad o cuando el paciente está con la familia9.

Existen escalas de información histórica, escalas de observación directa o escalas que combinan la historia y la observación directa.

Entre las encuestas de información histórica, se incluyen instrumentos de auto-informe, para padres y pacientes. Estas escalas son útiles en estudios epidemiológicos masivos, en estudios genéticos familiares, en evaluaciones longitudinales del curso natural de la enfermedad y de la respuesta a la terapia. Las escalas más ampliamente usadas son el “Tourette Syndrome Questionnaire” (TSQ) y el “Tourette Syndrome Symptom List” (TSSL)9, 10.

Las escalas de observación directa se pueden aplicar en el salón de clase, la casa, o la clínica. La evaluación puede ser hecha por el profesor, los padres o el médico. Para obtener una descripción más objetiva y punteable de la severidad de los tics, se realizan grabaciones de video. Los tics son usualmente contados en intervalos de 2 a 16 minutos. Las mediciones con video realizadas bajo condiciones controladas pueden ofrecer resultados muy confiables. Han sido usadas para documentar cambios en los estudios sobre tratamiento. Para aumentar la validez de la medición, el paciente no debe saber que lo están examinando 9,11.

Las escalas que combinan la historia y la observación directa, son las más ampliamente usadas. Se dirigen a varias dimensiones de los tics, incluyendo número, distribución anatómica, complejidad, intensidad, frecuencia, supresión, interferencia y deterioro social. Cada dimensión es aplicada separadamente para tics motores y vocales. El número se refiere a la variedad de tics discretos o sonidos. Los tics simples son considerados menos severos que los complejos. Entre este tipo de escalas se encuentran: “Tourette Syndrome Severity Scale” (TSSS)12,”Tourette Syndrome Global Scale”(TSGS), “Yale Global Tic Severity Scale”(YGTSS)13, “Hopkins Motor and Vocal Tic Scale” y “Motor Tic, Obsessions, Vocal Tic Evaluation Survey” (MOVES)14

Los estudios en los cuales se comparan los diferentes tipos de escalas de evaluación de severidad de los tics, han demostrado que son mejores los que combinan historia y observación directa. Y al comparar las escalas que combinan historia y observación directa, se ha demostrado que todas son igualmente efectivas15. Sin embargo, en mayo de 1988, la Tourette Syndrome Association organizó una reunión de expertos para revisar los instrumentos de medición disponibles. El consenso es que las escalas disponibles son inadecuadas. Se está trabajando en desarrollar una escala para unificar y minimizar los errores de las otras9.

También, se han diseñado escalas para medir el grado de interferencia de la actividad social. Las dos escalas más ampliamente usadas son la Global Assessment Scale (GAS) y la Children’s Global Assessment Scale (CGAS)9.

Comorbilidad

Se ha descrito coexistencia frecuente del trastorno de Gilles de Tourette con Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC), con el Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH) y con los trastornos de aprendizaje4,6,15,16,32. Aunque los resultados de los estudios son contradictorios, también se ha sugerido que coexista con los trastornos depresivos y ansiosos 16-18.

Síntomas obsesivo-compulsivos, se han encontrado en el 60% de los pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette y en el 7 al 10% se puede hacer el diagnóstico de un trastorno obsesivo compulsivo (TOC)6,7,16,19,20. Los síntomas obsesivos se hacen clínicamente evidentes 5 a 10 años después de la aparición de los tics simples 7.

Cuando se han comparado las manifestaciones clínicas del TOC entre pacientes que tienen tics con pacientes que no tienen, se ha encontrado que los pacientes con tics tienen un TOC con las siguientes peculiaridades: aparición más temprana; más probabilidad de padecer compulsiones de tocar, golpear, arreglar, chequear, frotar y cerrar los ojos, y menos de limpiar 7,21,22,23; y sobre todo con una menor respuesta terapéutica a los inhibidores específicos de la recaptación de serotonina 7,24.

Las características de las compulsiones que se presentan típicamente en los pacientes con tics, han hecho pensar a algunos investigadores que en realidad no son compulsiones sino tics simples o complejos a los que el paciente subsecuentemente les dio significado y las obsesiones podrían ser constructos inventados para explicar compulsiones 21.

Además de la frecuente comorbilidad del trastorno de Gilles de la Tourette con TOC, se sabe que el 79% de los pacientes tienen por lo menos un miembro de la familia con tics o con TOC7, y al revés, la tasa de tics en familiares de primer grado de pacientes con TOC es alta20,25. Esto ha hecho pensar en una relación genética entre estos trastornos6, 26. En el estudio familiar de Yale, se encontró que los varones familiares de pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette padecían trastornos por tics crónico o Tourette y en cambio las mujeres sufrían de TOC sin tics6. Como no todos los pacientes con TOC tienen tics, parece que el TOC acompañado de tics es etiológicamente distinto que el TOC sin tics20.