Polimorfismo: Comorbilidades

En nuestro estudio encontramos que el retardo mental es una patología 11 veces más frecuente entre los pacientes farmacorresistentes con respecto de los farmacorrespondedores, con un valor de p significativo. De igual manera el riesgo de tener un trastorno del aprendizaje en farmacorresistentes es 28 veces mayor. El retraso del desarrollo psicomotor también se encontró elevado entre aquellos pacientes con epilepsias de difícil control vs farmacorrespondedores (p < 0,05). En el caso de parálisis cerebral y autismo, no se observaron valores significativos. Ver Tabla 3.

Antecedentes farmacológicos

En nuestro estudio se observaron diferencias significativas en la cantidad de individuos en monoterapia que corresponde a los farmacorrespondedores y un número mayor de pacientes en politerapia pertenecientes al grupo farmacorresistente, tal como se esperaba. El valor de OR en este último caso corrobora el hecho de que padecer de epilepsia farmacorresistente condiciona un manejo más agresivo y dinámico en la escogencia de la farmacopea empleada, en procura de un mejor control de crisis. Ver Tabla 4.

Los niveles de los medicamentos en los casos en los cuales se pudo registrar esta variable, permaneció terapéutico en una parte importante de la muestra estudiada, pero cabe recordar que en nuestro país solo se puede medir el nivel de 4 fármacos antiepilépticos (VPA, PHT, PB, CBZ) y que los pacientes farmacorresistentes pasaron por las alternativas de primera línea mucho antes de tener en ellos un claro seguimiento con este tipo de paraclínicos o bien, los reportes eran extraviados por los acudientes del caso.De todas formas, no hubo diferencia significativa respecto al nivel terapéutico de los medicamentos evaluados, en ambos grupos. Ver Tabla 4.

Co-morbilidades y medicamentos

 niveles de medicamentos

Variables Genotípicas

Al calcular estas frecuencias alélicas en la población, se determinó que los grupos cumplían con Hardy Weinberg. Además, observamos que el coeficiente de Fst fue bajo, lo que nos demuestra ausencia de estratificación poblacional.

Las frecuencias genotípicas para casos fueron de: C/C 23.5%, C/T 55.8% y T/T 20.7%. Para los controles 1: C/C 13.1 %, C/T 54.9% y T/T 31.8%. Para los controles 2: C/C 18 %, C/T 51% y T/T 31%.

Al evaluar este polimorfismo (CC vs TT, codominante; CT vs TT, dominante; CC vs TC, recesivo) encontramos diferencias significativas en estado de dominancia (CT vs TT con un OR de 1,912088 (IC 1,63751-2,2327)), ver Tabla 5.

Discusión 

En este estudio analítico tipo casos y controles que involucró a 302 individuos (111 que presentaron epilepsia farmacorresistente y 91 epilepsia controlada), encontramos datos significativos que asocian el genotipo ABCB1 3435 C>T con resistencia farmacológica a los anticonvulsivantes, hallazgos similares a los resultados encontrados por otros autores en diferentes investigaciones del mundo [17], sin embargo estos datos hay que mirarlos con precaución debido a varios factores como la definición de la entidad a evaluar, el tamaño de muestra de la población, el tipo de población (mezclada),entre otros factores.

Cuando se revisaron los estudios sobre esta variante alélica y farmacorresitencia, descubrimos en varios de ellos diferencias en cuanto a la definición de “epilepsia farmacorresistente”, lo que evidentemente puede llevar a una selección sesgada de Los niveles de los medicamentos en los casos la muestra, recordando que la definición en sí, fue desarrollada para pacientes adultos con la patología y no en niños, demostrando una falta de consenso en el tema para este grupo de población.

Al iniciar con el análisis fenotípico en nuestros casos y controles, no observamos diferencias significativas en cuanto al género, consanguinidad ni antecedentes familiares de epilepsia. Por otro lado, respecto al tipo de epilepsia, tampoco existieron diferencias significativas al comparar los diferentes tipos de epilepsia de la clasificación en los grupos analizados.

Análisis genotipico de FR y no-FR

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