CONCLUSIONES
La mayoría de los niños con hipotiroidismo congénito no se diferencian de un recién nacido normal durante el primer mes de vida, solamente unos pocos presentan signos inespecíficos como llanto ronco, ictericia prolongada, fontanela posterior amplia. Únicamente 5% de pacientes con ausencia de glándula tiroides pueden ser sospechados por sus manifestaciones clínicas. Por este motivo los programas de detección precoz son indispensables, ya que cuando los síntomas de hipotiroidismo se manifiestan generalmente ya son irreversibles.
Es importante lograr un adecuado diagnósticoen los pacientes con alteraciones de pruebas tiroideas, ya que esto nos determina la necesidad de suplencia o no en las etapas críticas del neurodesarrollo donde debemos iniciar tratamiento antes de la sintomatología clínica. Debemos continuar en el esfuerzo de caracterizar esta población de pacientes con el fin de afinar los diagnósticos y optimizar el tratamiento de esta patología.
En Colombia este es el primer estudio que reporta mutaciones asociadas a RTH, donde además demuestra que estas mutaciones son únicas de nuestro país y por lo tanto son de gran importancia para el diagnóstico y el tratamiento del RTH. Es de resaltar que no es suficiente el hallazgo de estas mutaciones sino también es de gran importancia llevar a cabo la caracterización funcional de los TRs mutados con el fin de entender mejor la patología del RTH en estos individuos y poder ofrecer así una adecuada asesoría genética, dada la importancia de la hormona tiroidea y su receptor en el desarrollo y mantenimiento de la homeostasis corporal.
CONFLICTOS DE INTERÉS
Los autores declaran no tener conflicto de intereses.
AGRADECIMIENTOS
A los pacientes y sus familias por su tiempo; al Laboratorio de Genética Humana – Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias, Universidad de los Andes; y al Laboratorio de investigación hormonal (LIH).
FINANCIACIÓN
El presente proyecto fue financiado por el proyecto Fondo de Profesores Asistentes de la Universidad de los Andes, otorgado a María Claudia Lattig.
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Fecha de recibido: Octubre 15, 2012
Fecha de aprobado: Enero 28, 2013
Dirección para correspondencia:
Paola Durán Ventura.
Fundación Cardio-Infantil, Bogotá, Colombia.
pduranvc@gmail.com
