Resistencia a la Hormona Tiroidea: Referencias

CONCLUSIONES

La mayoría de los niños con hipotiroidismo congénito no se diferencian de un recién nacido normal durante el primer mes de vida, solamente unos pocos presentan signos inespecíficos como llanto ronco, ictericia prolongada, fontanela posterior amplia. Únicamente 5% de pacientes con ausencia de glándula tiroides pueden ser sospechados por sus manifestaciones clínicas. Por este motivo los programas de detección precoz son indispensables, ya que cuando los síntomas de hipotiroidismo se manifiestan generalmente ya son irreversibles.

Es importante lograr un adecuado diagnósticoen los pacientes con alteraciones de pruebas tiroideas, ya que esto nos determina la necesidad de suplencia o no en las etapas críticas del neurodesarrollo donde debemos iniciar tratamiento antes de la sintomatología clínica. Debemos continuar en el esfuerzo de caracterizar esta población de pacientes con el fin de afinar los diagnósticos y optimizar el tratamiento de esta patología.

En Colombia este es el primer estudio que reporta mutaciones asociadas a RTH, donde además demuestra que estas mutaciones son únicas de nuestro país y por lo tanto son de gran importancia para el diagnóstico y el tratamiento del RTH. Es de resaltar que no es suficiente el hallazgo de estas mutaciones sino también es de gran importancia llevar a cabo la caracterización funcional de los TRs mutados con el fin de entender mejor la patología del RTH en estos individuos y poder ofrecer así una adecuada asesoría genética, dada la importancia de la hormona tiroidea y su receptor en el desarrollo y mantenimiento de la homeostasis corporal.

CONFLICTOS DE INTERÉS

Los autores declaran no tener conflicto de intereses.

AGRADECIMIENTOS

A los pacientes y sus familias por su tiempo; al Laboratorio de Genética Humana – Departamento de Ciencias Biológicas, Facultad de Ciencias, Universidad de los Andes; y al Laboratorio de investigación hormonal (LIH).

FINANCIACIÓN

El presente proyecto fue financiado por el proyecto Fondo de Profesores Asistentes de la Universidad de los Andes, otorgado a María Claudia Lattig.

REFERENCIAS

1. Yen PM. Molecular basis of resistance to thyroid hormone. Trends in Endocrinology and Metabolism.2003; 14 (7): 327-333.
2. Franchi S, Snyder D, Sesser D, Skeels M, Singh N, Brent G. Follow up of newborns with elevated screening T4 concentrations. Journal of Pediatrics.2003; 143: 296-301.
3. Refetoff S, Dumitrescu AM. Syndromes of reduced sensitivity to thyroid hormone: genetic defects in hormone receptors, cell transporters and deiodination. Best Practice & Research Clinical Endocrinology &
Metabolism. 2007; 21 (2): 277-305.
4. Bradley D, Towle H, Young, W. Spatial and temporal expression of α- and β thyroid hormone receptor mRNAs, including the β2 subtype in the developing mammalian. J Neurosci. 1992: 2288-2302.
5. Yen PM. Physiological and Molecular Basis of ThyroidHormone Action. Physiol Rev. 2001; 81 (3): 1097- 1142.
6. Yoh S, Chatterjee V, Privalsky M. Thyroid hormoneresistance syndrome manifests as an aberrant interaction between mutant T3 receptor and transcriptional corepressors. Mol Endocrinol. 1997; 11: 470-480.
7. Rosen MD, Privalsky ML. Thyroid Hormone Receptor Mutations in Cancer and Resistance to Thyroid Hormone: Perspective and Prognosis. J Thyr Res. 2011: 1-20.
8. Refetoff S. The syndromes of resistance to thyroidhormone. In De Groot LJ, Larsen PR, Hennemann G, editors. The thyroid and its Diseases.2002: 1-36.
9. Weiss RE, Dumitrescu AM, Refetoff S. Chapter 10: Syndromes of Reduced Sensitivity to Thyroid Hormone. Genetic Diagnosis of Endocrine Disorders. 2010: 105-116.
10. Baniahmad A. Introduction to Thyroid Hormone Receptors. Thyroid Hormone Receptors: Methods and Protocols. New Jersey: Human Press; 2002. p. 1-12.
11. Lado-Abeal J, Dumitrescu AM, Liao XH, Cohen RN, Pohlenz J, Weiss RE, et al. A De Novo Mutation in an Already Mutant Nucleotide of the Thyroid Hormone Receptor B Gene Perpetuates Resistance to Thyroid Hormone. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism.2005; 90(3): 1760-1767.
12. Wu SY, Cohen R N, Simsek E, Senses DA, Yar NE, Grasberger H, et al. A Novel Thyroid Hormone Receptor-B Mutation That Fails to Bind Nuclear Receptor Corepressor in a Patient as an Apparent Cause of Severe, Predominantly Pituitary Resistance to Thyroid Hormone. J Clin Endocrinol & Metab. 2006; 95 (5): 1887-1895.

Fecha de recibido: Octubre 15, 2012
Fecha de aprobado: Enero 28, 2013
Dirección para correspondencia:
Paola Durán Ventura.
Fundación Cardio-Infantil, Bogotá, Colombia.
[email protected]

DÉJANOS TU COMENTARIO

DEJA UNA RESPUESTA

Por favor ingrese su comentario!