Alzheimer Prematuro Familiar
Un paciente de 44 años –natural de Culpepper en Virginia y residente en Alemania. Donde estaba vinculado a la CIA-. Fue atendido por cambios mentales progresivos de varios meses de evolución.
Aunque dominaba el alemán, el francés y el italiano, además de su lengua nativa inglesa. Se tornó olvidadizo en su trabajo, encontrando dificultad para recordar las extensiones telefónicas de la Embajada Americana, a las que con frecuencia llamaba.
Un día lo encontraron perdido cerca de su apartamento y en semanas posteriores se volvió descuidado en su apariencia personal. Presentándose alguna vez sin afeitar a una entrevista con un importante funcionario del Departamento de Estado.
Poco a poco fue perdiendo su agudeza intelectual. Empezó a hablar diferente y uno de esos días estrelló contra un hidrante su automóvil, causándose una herida facial. Un examen toxicológico para descartar administración crónica de venenos –ya que debido a su trabajo podría ser víctima de un envenenamiento lento por algún espía enemigo- resultó negativo.
Viajó de Bonn a la capital federal americana para estudio. Encontrándose una historia familiar paterna de muchos miembros con trastornos similares. Muerte prematura, incapacidad para cuidarse a sí mismos, con demencias avanzadas que obligaron a estas personas a confinarse en instituciones para este tipo de enfermos.
Al interrogatorio, presentó muchas dificultades para entender las preguntas. Su memoria reciente era casi nula, presentaba agnosia visual –ya que no reconocía objetos comunes-. Anomia, pues no los podía nombrar. Y apraxia, ya que no sabía que hacer con ellos o decir para qué servían.
Además presentaba acalculia, dislexia y disgrafía. Ya que no podía realizar operaciones matemáticas, leía y escribía con mucha dificultad. Se mantuvo desorientado durante las tres semanas de hospitalización, siendo incapaz de ubicar el cuarto donde era atendido. Perdiéndose con frecuencia en el hospital, por lo que se hizo necesario colgarle un letrero con su nombre y número de habitación.
No veía bien en la periferia de su campo visual. El movimiento de sus ojos era limitado y no podía seguir el dedo del médico cuando lo desplazaba frente a él.
Aunque no tenía dificultad para caminar, presentaba incontinencia urinaria social, ya que se orinaba en los pantalones sin importarle nada.
Los reflejos osteo-tendinosos eran normales. Pero al darle la mano para saludarlo la apretaba fuertemente sin soltarla. Presentaba hociqueo en los labios –movimientos reflejos al estimularlos-. Y tenía un reflejo palmo-mentoniano, ya que si se le rozaba la palma de la mano, se le producía un reflejo involuntario en la barbilla.
Tenía un pequeño temblor en las manos pero no exhibía los movimientos involuntarios violentos típicos de la corea de Huntington –una enfermedad demencial familiar- ni el mioclonos de la encefalopatía espongiforme de Creutzfeldt-Jakobs. Se encontró atrofia cortical en el TAC, particularmente posterior y parieto-occipital. El EEG fue de bajo voltaje y una biopsia cerebral comprobó enfermedad de Alzheimer.
En la actualidad, cuatro millones de americanos tienen enfermedad de Alzheimer. Y se espera que el número de casos se cuadruplique a mediados de este siglo.
Esta demencia es una de las alteraciones neurológicas más frecuentes. Junto con los accidentes cerebro-vasculares y el trauma craneano. Es mucho más frecuente la forma esporádica que la familiar, presente en este caso. Se le llamó alguna vez demencia pre-senil, al igual que a la enfermedad de Pick.
Un 7% de los casos corresponde a Alzheimer temprano. Y de estos, un 7% son casos familiares que tienen un patrón dominante autosómico de alta penetración. En estas familias se han identificado tres genes con mal función. Uno, el que codifica la proteína precursora del amiloide en el cromosoma 21. (Como en el mongolismo, ya que casualmente los enfermos con síndrome de Down sufren Alzheimer prematuro). Y otros dos que codifican la pre-senilina uno en el cromosoma catorce y la pre-senilina dos en el cromosoma uno.
La degeneración progresiva se extiende a las neuronas del núcleo basal de Meynert. Que se conecta con la corteza por medio de fibras colinérgicas. La acetil-colina es indispensable en los complejos procesos cerebrales propios del intelecto.
Jácome-Roca DE. La locura de un espía. En Memorias de un neurólogo, 1993. Ed. Salvat, Bogotá. Pp. 50-52.
Castro C, González S y cols. La demencia tipo Alzheimer. Guías Clínicas 2004; 4: No.6
Kawas CH. Early Alzheimer´s disease. N Eng J Med 2003. 349: 1056-1063.
Nussbaum RL, Ellis CE. Alzheimer’s Disease and Parkinson’s Disease.N Eng J Med 2003. 348:1356-1364
Editor. Demencia de Alzheimer. Tensiómetro Virtual 2004 (No.36).
