Importancia de la Consulta Preconcepcional

CAMILO HERNÁNDEZ DE ALBA, M.D.

Identificación de pacientes con alto riesgo de transmitir enfermedades congénitas a su descendencia

1. Pareja	2. Gestaciones previas
Edad materna: Mayor de 35 años en la fecha esperada del parto.	a. Muerte fetal de causa no establecida.
Anomalía cromosómica en cualquiera de los padres.	b. Pérdida recurrente de la gestación. ( Dos o más abortos espontáneos )
3. Antecedente de enfermedades genéticas en hijos previos	4. Historia familiar de desórdenes genéticos
a. Cromosómicas: Síndrome de Down, Síndrome de Edwars etc.	a. Hematológicos: Hemofília.
b. Estructurales: Defectos del tubo neural, Hidrocefalia etc.	b. Neurológicos: Distrofia muscular, distrofia miotónica.
b. Estructurales: Defectos del tubo neural, Hidrocefalia etc.	c. Retardo mental: Síndrome de X frágil.
d. Hematológica: Anemias, hemopatías.	d. Fibrosis quística.
e. Retardo mental.
f. Malformaciones múltiples . ( Síndromes genéticos )
5. Origen étnico de población de alto riesgo para enfermedades genéticas	6. Enfermedades maternas
a. Francia-Canadá: Enfermedad de Tay-Sachs.	a. Diabetes.
b. Africa: Anemia de células falciformes.	b. Fenil cetonuria.
c. Mediterráneo: B Thalasemia.	c. Infecciones del complejo STORCH.
d. Oriente: alfa y beta Thalasemia.
7. Fármacos maternos	8. Drogas
a. Anticonvulsivantes. ( Acido valpróico )	a. Alcohol.
b. Litio. ( Cardiopatía )	b. Cocaína.
c. Warfarina.
d. Medicamentos administrados crónicamente.
La pareja con riesgo elevado de tener descendencia con un DC tiene las siguientes opciones:
1. Renunciar a su deseo de procreación.
2. Tener hijos asumiendo el riesgo.
3. Someterse a técnicas de diagnóstico prenatal con el fin de determinar si el feto está afectado.
4. Inseminación artificial o donación de ovocitos evitando la transmisión de un gen mutante portado por uno de los progenitores.
5. Diagnóstico preimplantación.

Niveles de prevención de defectos congénitos

Las grandes o pequeñas deformidades siempre han sido un motivo de angustia para los obstetras, pediatras y cirujanos pediátricos. Realmente , cuando aparece una malformación, sea del tipo que sea, y sobre todo si es una malformación mayor, existe un alto grado de preocupación y frustración de los padres que no esperaban este descenlace y por tanto no estaban preparados para afrontarlo.

En este contexto, parece lógico entonces desarrollar programas de prevención que estén encaminados a disminuir la incidencia de aquellos defectos congénitos ” susceptibles ” de ser prevenidos por lo menos en cierta medida, y en este sentido los defectos del tubo neural son la expresión más clara.

Aprovechando los estudios ampliamente realizados sobre los defectos del tubo neural, utilizaré esta patología para ilustrar en forma esquemática el modelo de niveles de prevención.

(Lea También: Técnicas no Invasivas de Diagnóstico Prenatal)

El ácido fólico y la prevención de defectos del tubo neural

Puede decirse que de cada mil concepciones 150 terminan en un aborto espontáneo, y de los embarazos que alcanzan el término, aproximadamente uno de cada 400 presenta una malformación por cierre incompleto que afecta al cordón espinal o al cerebro (71). Cada año se presentan aproximadamente 400.000 casos de recién nacidos con defectos del tubo neural en todo el mundo; y en España según los estudios de ECEMC (72), la prevalencia de recién nacidos con defectos del tubo neural es de 8 por 10.000.

Hibbard en 1.964 (73,74) fué el primero que sugirió que el ácido fólico podría estar implicado en los procesos que dan lugar a defectos del cierre del tubo neural ( espina bífida, encéfalocele y anencefalia ). En 1.971 Nelson (75), apartir de los resultados de un amplio estudio prospectivo, concluía que la administración de folatos durante la gestación tenía un efecto protector, disminuyendo el riesgo para defectos congénitos en los hijos de mujeres suplementadas con ácido fólico.

La hipótesis de que la suplementación con otras vitaminas también podría reducir el riesgo de recurrencia para los defectos del tubo neural, tomó fuerza al publicarse en 1.980 y 1.981, por parte de Smithells y colaboradores varios estudios (76,77) en los que se administraron suplementos vitamínicos ( que incluían ácido fólico ) periconcepcionalmente a mujeres que previamente habían tenido niños afectados, observando una disminución en la recurrencia en el grupo de madres suplementadas.

El Estudio Colaborativo Español para las Malformaciones Congénitas ( ECEMC ) (78) dice que ” en el momento actual existen evidencias derivadas tanto de ensayos clínicos como de estudios epidemiológicos observacionales, de que el consumo materno de preparados vitamínicos que incluyen folatos durante el período periconcepcional, puede disminuir el riesgo para la aparición de recién nacidos con defectos del tubo neural “.

El hecho de que la ingesta de ácido fólico a bajas dosis no parezca conllevar un riesgo para el desarrollo embrionario/fetal, junto con las evidencias actuales del papel protector de esta vitamina en la aparición de defectos del tubo neural, podría justificar la administración periconcepcional rutinaria de esta vitamina, a toda mujer que planea quedar embarazada, ó desde la etapa más precoz del embarazo en los casos en los que no se haya realizado antes.

La valoración del esquema riesgo/bebeficio, se inclina claramente hacia el posible efecto benéfico de estos productos. De hecho podríamos estar ejerciendo un efecto protector del desarrollo embrionario y fetal, evitando también la depleción vitamínica materna durante el embarazo.

El impacto de resultados como los descritos anteriormente, es de una enorme importancia para la salud pública, ya que se calcula que cada año nacen en el mundo 400.000 niños con defectos del tubo neural. Se estima que los gastos médicos y quirúrgicos generados por esta malformación es superior a los 200 millones de dolares (79).

Si la suplementación se hace con preparados que contienen además otras vitaminas, debe tenerse en cuenta la inclusión o no de vitaminas A y D, para evitar que se alcancen dosis elevadas de estas sutancias (80). Sería conveniente igualmente asegurar que la dieta de las mujeres en edad reproductiva sea equilibrada y contenga cantidades adecuadas de ácido fólico.

La prevención tiene en este sentido tres etapas perfectamente definidas:

Primaria. Basada en la administración de folatos a la madre en el período periconcepcional; es decir , un mes antes y dos meses después de la fecundación.

Secundaria. Consiste en el estudio de los marcadores sanguíneos y del líquido amniótico, junto con los controles ecográficos antes de las 20 semanas de embarazo.

Terciaria. Una vez aparecida la malformación y diagnosticada prenatalmente, poner a disposición del neonato afecto la infraestructura necesaria para garantizarle el mejor manejo evitándole con esto el empeoramiento de su pronóstico al agregarle otra noxa ( ej: hipoxia perinatal, ruptura traumática del saco herniario , etc) .