Técnicas no Invasivas de Diagnóstico Prenatal

CAMILO HERNÁNDEZ DE ALBA, M.D.

1. Tamizaje Bioquímico de cromosopatías

A.Triple Marcador

Alfa Feto Proteína.

Gonadotrofina Coriónica Humana.

Estriol no conjugado.

B. Marcadores de Primer Trimestre:

• SP- 1
• Free Beta HCG
• PAPP-A
• Inhibina A

UGP ( Péptido gonadotrófico urinario )

2. Tamizaje ecográfico de cromosopatías y defectos estructurales

A. Ecografía 10-14 semanas

Determinación de la Translucencia Nucal.

Valoración anatómica fetal. ( Defectos mayores )

B. Ecografía 18-22 semanas

Marcadores ecográficos de cromosomopatía.

Detalle anatómico fetal.

C. Ecografía Tridimensional

• Evaluación de la superficie fetal (macizo facial, extremidades, genitales).
• Evaluación del esqueleto fetal.
• Mediación de volumen (peso fetal, líquido amniótico y placenta).
• Confirmación de la presencia de anomalías.
• Evaluación de la extensión y severidad de la malformación presente.

3. Diagnóstico Prenatal en células fetales circulantes en sangre materna

B. invasivas

1. BIOPSIA DE VELLOSIDAD CORIAL.
2. EMBRIOFETOSCOPIA.
3. AMNIOCENTESIS PRECOZ CON AMNIOFILTRACION.
4. AMNIOCENTESIS CLASICA.
5. CORDOCENTESIS.
6. CARDIOCENTESIS.
7. BIOPSIA FETAL.
8. CELOCENTESIS.
9. LAVADO TRANSCERVICAL.
10. DIAGNOSTICO PREIMPLANTACION.

A. Técnicas no invasivas de diagnóstico Prenatal

1. Tamizaje Bioquímico de Cromosopatías

Hasta hace pocos años el criterio fundamental para establecer el riesgo de anomalía cromosómica fetal en una determinada gestación, era la edad de la madre ; con base en la relación existente entre la edad materna y el riesgo de Síndrome de Down y otras trisomías.

Se estableció entonces la ” edad mágica ” de los 35 años para ofrecer técnicas invasivas debido a que a esta edad se equilibra el riesgo de pérdida fetal secundario al procedimiento y el riesgo de alteración cromosómica, y el otro factor que influyó en establecer la edad de los 35 años fué el resultado de los estudios costo-beneficio, que establecían esta como la edad por debajo de la cual el ” beneficio ” es inferior al costo (81,82) .Con esta política de acción se logran identificar el 30 % de los fetos con Síndrome de Down con una tasa de falsos positivos del 10 %. Este bajo índice de detección estimuló el estudio de otras alternativas de tamizaje.

La utilización de la alfa fetoproteína en suero materno ( AFPSM ), fué el primer intento que se realizó para incrementar los índices de detección de la trisomía 21, basándose en la observación de que los niveles en sangre materna de mujeres portadoras de fetos con síndrome de Down eran más bajos si se comparaban con las mujeres portadoras de fetos cromosómicamente normales (83).

La idea de encontrar criterios adicionales para dar una mayor precisión a la estimación de ” riesgo ” se hizo inmediatamente atractiva, dada la escasa eficacia obtenida con la aplicación de la edad como único criterio de ” screening “.

Los estudios prospectivos combinando AFSM y edad materna (84), una vez demostrado que ambas se comportaban como variables independientes en gestantes menores de 35 años y utilizando un ” cut – off ” de riesgo de 1:270, mostraron índices de detección comparables a los obtenidos utilizando sólo el criterio de la edad.

A partir de este hallazgo se investigaron otros “marcadores” séricos maternos, entre ellos la gonadotrofina coriónica (HCGSM) que mostraba niveles más elevados (85) y el estriol no conjugado (uE3SM) niveles más bajos (8) con capacidad discriminativa en presencia de fetos con síndrome de Down en segundo trimestre.

La no dependencia de las variables ( edad,AFPSM,HCGSM y uE3SM ) era importante dado que, de lo contrario, en la práctica se detectarían los mismos casos de síndrome de Down utilizando distintos marcadores. Esto permitió su integración en un análisis de regresión multivariado que se difundió como “triple screening o triple marcador ” para la estimación del riesgo individual para el síndrome de Down.

La estimación del riesgo en una determinada gestante se hace multiplicando el riesgo asociado a su edad para la edad gestacional específica ( conocido por estudios epidemiológicos ) (87,88), por el índice de probabilidad derivado de los niveles séricos de cada marcador. Con esta estrategia aplicable a cualquier edad, se logró incrementar el índice de detección al 60 % asumiendo un 5 % de falsos positivos ( amniocentesis realizadas en fetos no afectos de síndrome de Down ) y utilizando un “cut off ” de 1:270.

La experiencia acumulada para el segundo trimestre demuestra que la adición de la HCGSM aumenta la sensibilidad del screening para el síndrome de Down cuando se combina con la edad materna. Aunque estudios recientes sugieren (89), que la utilización de la fracción libre de la B-HCG tendría mayor capacidad discriminativa dados los valores medios de los Múltiplos de la Mediana (MoM ) para esta fracción en presencia de síndrome de Down, comparados a la de la HCG total.

Otros estudios indican menor índice de falsos positivos y mayor detección de otras anomalías cromosómicas con la utilización de la HCG intacta (90).

El papel del uE3SM ha sido puesto en duda en estudios más recientes (91,92) indicando que no añade sensibilidad y aumenta el costo y los falsos positivos, por lo que se ha tendido a abandonar su utilización.

Las bases fisiológicas (96) que motivaron su utilización son las siguientes:

Alfa Fetoproteina ( AFP ) es una glicoproteína de PM 70.000 D, cuya secuencia de aminoácidos presenta una homología del 40 % con la albúmina. Se sintetiza inicialmente en el saco vitelino y posteriormente en el hígado fetal. Su concentración en sangre fetal aumenta hasta alcanzar un máximo de 300 mg/100ml a las 10-13 semanas de embarazo. A partir de este momento, disminuye progresivamente a menos de 100 mg/100ml a término y sigue disminuyendo hasta los 5 mg/100ml a los 2 años de edad, permaneciendo en estos niveles hasta la vida adulta.
La AFP puede migrar de la circulación fetal a la materna a través de dos mecanismos:

1. Difusión transplacentaria
2. Difusión transamniótica desde la orina fetal.

La concentración en sangre materna es cinco veces inferior a la fetal y va aumentando durante el segundo trimestre debido al incremento de la permeabilidad placentaria. Podemos encontrar por lo tanto aumento de la AFP sérica materna por defectos de la barrera feto-amniótica ( Defectos abiertos del tubo neural , defectos abiertos de la pared abdominal , higroma quístico , teratoma fetal , amputaciones fetales , muerte fetal , síndrome nefrótico fetal ) o por defectos de la barrera placentaria ( Hemorragia feto-materna , tumores o infartos placentarios, placentas hipertróficas o quísticas ). Cualquier mínimo compromiso de la integridad placentaria produce repercuciones importantes en los niveles maternos de AFP, debido al gran gradiente de concentración existente entre el suero materno y el fetal.

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