Tamizaje en Bebés

El tamizaje en bebés o pruebas de detección en recién nacidos, son unas pruebas sanguíneas que se realizan para identificar el riesgo del bebé de sufrir ciertas enfermedades como problemas de desarrollo, componentes estructurales o déficit metabólicos.

Esto se logra identificar a través de los marcadores en la sangre y buscan establecer tempranamente los factores de riesgo, especialmente para trastornos metabólicos y congénitos. Por ejemplo, con marcadores para diabetes, hipotiroidismo congénito, rubeola congénita, entre otros.

La importancia de estos exámenes, radican en que, al confirmar la enfermedad, se puede comenzar el tratamiento incluso antes de que aparezcan los primeros síntomas o se desarrolle más la enfermedad.

Lo más recomendado es que estas pruebas de tamizaje se realicen entre los 5 y 9 días después del nacimiento, en el caso de los bebés prematuros, se recomienda esperar 15 días a 30 días después del parto.

En el caso de que los resultados de los exámenes sean anormales, se deberá repetir el examen para confirmar los resultados.

Enfermedades que se Pueden Detectar con el Tamizaje en Bebés

Hipotiroidismo Congénito

Es muy importante, por ejemplo, en el hipotiroidismo congénito, pues es la primera enfermedad que se puede prevenir y causa retardo mental. De hecho, en el Plan Obligatorio de Salud esta prueba es obligatoria en todos los recién nacidos.

El hipotiroidismo congénito es una enfermedad en la que el bebé nace sin la capacidad de producir las cantidades normales de la hormona tiroidea. Esta hormona es muy importante en el desarrollo del cerebro del bebé y en su crecimiento en general.

Esta enfermedad puede desencadenar en un retraso del crecimiento o en discapacidades intelectuales, que se pueden evitar con un diagnóstico temprano y tratamiento adecuado.

Algunos síntomas de esta enfermedad son llanto débil, sueño excesivo, ictericia, estreñimiento y alimentación deficiente, es decir que no tiene la suficiente capacidad para mamar.

Otros signos físicos que el doctor puede observar es que el bebé puede tener la cara hinchada, abdomen distendido, lengua grande y poca fuerza muscular.

Fibrosis Quística en Recién Nacidos

Se trata de una afección que puede ser potencialmente mortal y su causa hereditaria se debe a un gen defectuoso del organismo que lo lleva a producir un líquido pegajoso y espeso, como si fuera un moco. La acumulación de este líquido ocasiona tanto problemas respiratorios como problemas digestivos; y en el caso de los hombres puede ocasionar infertilidad.

Es importante saber que para sufrir de esta enfermedad se deben heredar los dos genes defectuosos, uno del padre y una de la madre. Algunos bebés pueden ser portadores del gen y no manifestar ningún síntoma pues solo tienen 1 de los 2 genes.

Formas de Realizar las Pruebas de Tamizaje en Bebés

Sangre: se extraen unas gotas de sangre del talón del bebé que se utilizarán para el examen en laboratorio.

Detección de cardiopatías congénitas críticas con oxímetro: con ayuda de un sensor suave que se acomoda sobre la piel del bebé, se medirán los niveles de oxígeno en la mano y el pie.

Audiometría: para este examen se pueden utilizar electrodos en la cabeza del bebé mientras que duerme o se encuentre tranquilo, o usando un auricular o micrófono en el oído del recién nacido.

Posibles Trastornos a Identificar con las Pruebas de Tamizaje

Los análisis de sangre servirán para identificar cerca de 40 trastornos, entre los que se destacan:

1. Toxoplasmosis
2. Fibrosis quística
3. Hipotiroidismo congénito
4. Fibrosis quística
5. Hiperplasia suprarrenal congénita
6. VIH
7. Fenilcetonuria, una enfermedad hereditaria que ocasiona daño cerebral
8. Enfermedad drepanocítica
9. Trastornos de la hemoglobina
10. Deficiencia de biotinidasa
11. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos
12. Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
13. Galactosemia