Los individuos SIA deben estar bajo el cuidado de un equipo experimentado, multidisciplinario, entre ellos endocrinólogos, psicólogos, fisioterapeuta, ginecólogo y/o urólogo.
Los objetivos son comunicar al individuo y a su familia claramente la condición médica y proveer soporte emocional y psicológico en el procesamiento de la información con el fin de contribuir a la toma de decisiones sobre el tratamiento.
Fertilidad
Los individuos con SIA completo no tienen ni vagina ni útero. Solo la subrogación o la donación de embriones y donación de óvulos son las opciones viables para la reproducción. Cada estado y país debe tener leyes que direccionen como esta terapia puede o no ser realizada. En Colombia no está permitida legalmente la subrogación pero sí la ovodonación voluntaria.
Es importante tener una consejería familiar antes de iniciar el tratamiento. Una mujer con hijos que padecen SIA debe escoger donación de ovocitos o preimplantación luego de la determinación del sexo del embrión y luego asegurar que el embrión no tiene una mutación genética. En el caso de hombres estériles con síndrome parcial, la opción es la donación de esperma.12 (Le puede interesar: Microcirugía en Infertilidad Masculina)
Densidad ósea
En pacientes XY que se han sometido a gonadectomía, el inicio temprano de estrógenos exógenos juega un rol vital en el desarrollo adecuado de la masa ósea. El tipo de estrógeno prescrito, la ruta de administración, la dosis y el acoplamiento del paciente influenciarán el desarrollo del pico de densidad ósea.
La mayoría de estudios muestran una densidad mineral ósea reducida en mujeres con SIA completo, con una reducción mayor si se retrasa el inicio de la terapia de reemplazo hormonal. Con cerca del 40% del desarrollo de masa ósea ocurriendo durante la adolescencia, es esencial que un inicio temporalmente apropiado se dé en estas pacientes.2
Terapia de reemplazo hormonal
Cualquier incertidumbre acerca del género debe ser resuelta antes de implementar el tratamiento con esteroides sexuales por las consecuencias físicas y psicológicas relevantes.
Pacientes con síndrome de insensibilidad a andrógenos solo logran tener una masa ósea normal al final de la pubertad en la presencia de hormonas si no han sido orquiedectomizados. Si ya se resecaron las gónadas, tienen hipoestrogenismo, lo cual justifica la terapia de reemplazo hormonal.
Sin embargo, las mujeres con SIA no tienen útero y no necesitan usar progestágenos; por lo tanto la terapia exclusiva con estrógenos es preferible.20 La terapia con estrógenos no es solo necesaria para el desarrollo y mantenimiento de las características sexuales secundarias. Sino también para prevenir procesos que afecten luego como la osteoporosis y la enfermedad cardiovascular.21
Los estrógenos orales o transdérmicos son usados para la inducción puberal y como terapia de reemplazo hormonal (TH) en el adulto. El tratamiento debe ser iniciado con bajas dosis y lentamente incrementar con base en la progresión de la pubertad y la maduración ósea hasta alcanzar las dosis del adulto. Al iniciar, dosis muy altas de estrógenos deben ser evitadas dado que pueden llevar a un cierre prematuro de las epífisis y afectar la talla.
Los estrógenos orales son frecuentemente usados en lugar de los estrógenos transdérmicos. En la tabla 2 se muestran las opciones de estrógenos disponibles.
Tabla 2. Dosis y formulaciones de estrógeno
Formulaciones orales
Etinilestradiol 2,5-5 μg/día. Las dosis deben ser gradualmente incrementadas hasta dosis del adulto (20-25 μg/día).
Estrógenos conjugados 0,3 mg/día luego 0,625-1,25 mg/día.
Formulaciones transdérmicas
Parche de estradiol 6-25 μg/2 veces por semana hasta máximo 50-200 μg/24 h en el adulto.
Estradiol en gel 50-200 μg/24 h.
Formulaciones de depósito
Estradiol de depósito 0,2 mg cada mes, incrementando 0,2 mg cada 6 meses hasta 1 mg, luego 0,5 mg cada 6 meses (máximo 3 mg/mes).
Los beneficios de estrógenos transdérmicos sobre las formulaciones orales incluyen una entrega más fisiológica con absorción controlada, niveles plasmáticos más constantes, biodisponibilidad mejorada, menores efectos adversos, menor dolor y una manera de administración más simple.
Además, muestran un menor efecto de primer paso, menor variabilidad en los marcadores del metabolismo hepático y menores interferencias con niveles de IGF-I.22
La dosis óptima de estrógenos para TH en la mujer adulta joven no es bien conocida; por lo tanto, las dosis y formulaciones frecuentemente se basan en la experiencia individual del especialista. Lea También: Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos, Cirugía correctiva
En mujeres posmenopáusicas, una dosis de estrógeno transdérmico tan baja como 14 ìg/día es capaz de mantener la densidad mineral ósea, pero este hallazgo puede no ser adecuado para mujeres premenopáusicas jóvenes y, principalmente, en mujeres 46 XY con SIA. No hay evidencia clara de los eventos adversos relacionados con TH en esta población.21
Salud sexual
La evaluación de la salud sexual en esta población merece una consideración especial porque los estudios publicados muestran datos contradictorios. Un estudio en el 200 usó un cuestionario para evaluar el estado físico y psicosexual de 14 mujeres con SIA parcial; estas mujeres y sus médicos consideraban su desarrollo satisfactorio.
Todas estaban satisfechas con su educación femenina. Además, se ha evaluado la frecuencia de relaciones y orgasmos, sin diferencias significativas con la población general.23 Sin embargo, en mujeres con el síndrome completo existe mayor insatisfacción, menos deseo y más dispareunia.
