Caracterización Genética de Alelos Atípicos del Locus FGA en Población Mulata

Martínez B., Caraballo L.
Instituto de investigaciones Inmunológicas,
Universidad de Cartagena.
Cartagena, Colombia

Los STRs (short tandem repeats), son marcadores genéticos distribuidos a lo largo de todo el genoma.

Durante los últimos años se han venido utilizando en estudios de ligamiento genético de enfermedades, identificación humana y genética de poblaciones. Debido a su alto grado de polimorfismo y elevada heterocigocidad.

Sin embargo, algunos de estos marcadores presentan una rata de mutación elevada. Lo cual debe tenerse en cuenta para los análisis de segregación de familias en la búsqueda de nuevos genes o en los procesos de identificación humana.

Algunos estudios han reportado que los alelos nuevos:

Producto de mutaciones puntuales o inserciones en estos marcadores, pudieran estar relacionados con enfermedades. Por tal motivo es de absoluta importancia tipificarlos en las diferentes poblaciones.

Actualmente en nuestro país se han caracterizado algunas poblaciones con estos marcadores (THO1, TPOX, vWA, CSF1PO, D5S818, FGA, D13S317, D7S820, etc.). Usándose sólo en el campo de las pruebas de paternidad y medicina forense. El locus FGA es un STR que posee un elevado polimorfismo.

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Presencia de alelos atípicos

Se encuentra ubicado en el tercer intrón del gen del fibrinógeno alfa humano y es considerado un locus de complejo. En el cual se ha podido observar la presencia de alelos atípicos.

Analizando dicho marcador mediante electrofóresis capilar (analizador genético ABI 310). En una base de datos de 240 individuos de la población mulata de Cartagena se detectaron 14 alelos FGA distintos.

Dentro de los cuales fueron detectados los siguientes alelos atípicos: 17, 19,2, 28, 29.

Se verificó la segregación de estos alelos en familias y se pudo establecer que se heredaron de manera estable y no fueron el producto de mutaciones de novo.

Nuestros resultados demuestran que en la población mulata hay presencia de alelos FGA atípicos característicos de poblaciones africanas. Una de las raíces étnicas de dicha población.