Síndrome Maroteaux-Lamy: Presentacion de Caso

Síndrome Maroteaux-Lamy: Presentacion de Caso
Publicidad

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente de sexo masculino, sintomático, de 17 años de edad, producto de la tercera gestación, sin complicaciones durante el embarazo, no requiere de hospitalización después de nacer, lactancia materna exclusiva hasta los seis meses, vacunas al día, antecedente familiar de hermana fallecida por complicaciones de MPS tipo VI no confirmada. Asiste por primera vez al (HILA) de la ciudad de Pasto, a la edad de 14 años, remitido del Hospital Civil de la ciudad de Ipiales-Nariño, con un cuadro clínico, caracterizado por: dificultad respiratoria, disminución de la resistencia física, estreñimiento, cianosis generalizada y fiebre. Descripción física: talla baja para la edad, malformaciones óseo-esqueléticas, rasgos faciales toscos, dientes pequeños separados y malformados, hernia inguinal, hernia umbilical, hepatoesplenomegalia, disostosis múltiples. Recibe tratamiento farmacológico para control del cuadro y posteriormente quirúrgico; herniorrafia inguinal derecha y herniorrafia umbilical. No refiere manejo farmacológico para MPS.

En esta oportunidad el paciente es hospitalizado en el HILA por exacerbación de la sintomatología correspondiente a la MPS: dificultad para comer, beber, vestirse, bañarse, arreglarse, moverse, caminar subir escaleras, además dificultad respiratoria, disnea y cianosis generalizada, estado febril de un día de evolución. El cuadro hemático muestra disminución de hematocrito, hemoglobina y neutrófilos, así como aumento en el conteo leucocitario y linfocitario. El uroanálisis reporta aumento de bacilos Gram negativos, leucocitos aumentados, valores de creatinina y nitrógeno ureico bajos.

Encuesta sobre Vehículos en Colombia 🚘 🛣️

¡Bienvenido(a)!

Gracias por participar en esta encuesta. Su opinión es muy valiosa para conocer la percepción que tienen los consumidores sobre diferentes marcas de vehículos en Colombia. La encuesta es anónima y sus respuestas serán utilizadas únicamente con fines de investigación de mercado.

⏰ Duración estimada: 5 minutos.

Por favor, responda con sinceridad.

1. Ciudad de residencia*

Si no aparece su ciudad, por favor especifique cuál. 

1. Ciudad de residencia*

Si no aparece su ciudad, por favor especifique cuál. 

2. Género   *

2. Género   *

3. Edad*

3. Edad*

4. Estrato socioeconómico (NSE)*

4. Estrato socioeconómico (NSE)*

5. ¿Cuál es la primera marca que viene a su mente cuando piensa en vehículos?

5. ¿Cuál es la primera marca que viene a su mente cuando piensa en vehículos?

6. ¿Qué otras marcas de vehículos vienen a su mente?

6. ¿Qué otras marcas de vehículos vienen a su mente?

7. ¿Qué otras marcas de vehículos (Camionetas, SUV, automóviles, pickups / camionetas de platón) vienen a su mente?

7. ¿Qué otras marcas de vehículos (Camionetas, SUV, automóviles, pickups / camionetas de platón) vienen a su mente?

8. De las siguientes marcas de vehículos, ¿cuáles recuerda haber visto o escuchado?*

8. De las siguientes marcas de vehículos, ¿cuáles recuerda haber visto o escuchado?*

9. ¿Qué tanto conoce cada una de estas marcas de vehículos?*

Por favor responda sobre cada marca.

9. ¿Qué tanto conoce cada una de estas marcas de vehículos?*

Por favor responda sobre cada marca.

Nada Conocido
Algo conocido
Muy conocido
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr

10. ¿De qué marca de vehículos recuerda haber visto, escuchado o leído publicidad recientemente?*

10. ¿De qué marca de vehículos recuerda haber visto, escuchado o leído publicidad recientemente?*

11. ¿De qué otras marcas de vehículos ha visto publicidad?

11. ¿De qué otras marcas de vehículos ha visto publicidad?

12. ¿En qué lugar o medio recuerda haber visto, leído o escuchado sobre estas marcas?

Chery - Changan - Deepal - BYD - Geely - Great Wall - Jetour - MG - Zeekr

12. ¿En qué lugar o medio recuerda haber visto, leído o escuchado sobre estas marcas?

Chery - Changan - Deepal - BYD - Geely - Great Wall - Jetour - MG - Zeekr

13. ¿Qué tanta publicidad ha visto de cada marca?*

Por favor responda sobre cada marca.

13. ¿Qué tanta publicidad ha visto de cada marca?*

Por favor responda sobre cada marca.

Nada
Poca
Mucha
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr
14. ¿Qué tan familiarizado(a) está con estas marcas?

Chery*

Chery*

Changan*

Changan*

Deepal*

Deepal*

BYD*

BYD*

Geely*

Geely*

Great Wall*

Great Wall*

Jetour*

Jetour*

MG*

MG*

Zeekr*

Zeekr*

15. ¿Qué palabras o atributos asocia con estas marcas?

Chery

Chery

Changan

Changan

Deepal

Deepal

BYD

BYD

Geely

Geely

Great Wall

Great Wall

Jetour

Jetour

MG 

MG 

Zeekr

Zeekr

16. ¿Cuál es su percepción general de estas marcas?*

16. ¿Cuál es su percepción general de estas marcas?*

Negativa
Neutral
Positiva
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr

17. ¿Ha comprado vehículos de estas marcas anteriormente?*

17. ¿Ha comprado vehículos de estas marcas anteriormente?*

No
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr

18. ¿Qué tan probable es que compre un vehículo de estas marcas en el futuro?*

18. ¿Qué tan probable es que compre un vehículo de estas marcas en el futuro?*

Muy improbable
Algo probable
Muy probable
Chery
Changan
Deepal
BYD
Geely
Great Wall
Jetour
MG
Zeekr

Al ingreso se diagnostica:

1. Síndrome de dificultad respiratoria
2. Infección de vías urinarias
3. Mucopolisacaridosis

Ayudas diagnósticas

Radiografía de pelvis: Imágenes compatibles con enfermedad metabólica subyacentes1, Cuellos femorales anchos y una coxa valga bilateral pronunciada2, mas displasia de cabeza de humero izquierdo en relación con patología de base1 (figura 1).

Radiografía de tórax: Neumonía, Radiografía de columna cervical: Paciente presenta dismorfismo con severa deformidad del tórax, Marcado aplanamiento de cuerpos vertebrales, configuración rectangular; Conclusión: Platiespondilia1.

Publicidad

Radiografía de columna dorso lumbar: Deformidades en aspecto de “pico de ave”, de todos los cuerpos vertebrales dorsales y lumbares con predominio lumbar, deformidad de giba dorsal que caracteriza a los procesos de Mucopolisacaridosis3.

Se realizó un ecocardiograma modo M, Bidimensional, Doppler a color que concluye: Hipertensión pulmonar moderada, resto normal2..

Cuellos femorales anchos y una coxa valga bilateral Dismorfismo con severa deformidad del tórax Dientes pequeños separados y malformados 

1. Síndrome de dificultad respiratoria
2. Infección de vías urinarias
3. Hipertensión pulmonar
4. Mucopolisacaridosis

Es valorado por neuropediatría, clínicamente se diagnostica Mucopolisacaridosis tipo VI, síndrome de Maroteaux-Lamy. Se solicita un estudio inmunohistoquímico enzimático reportando deficiencia de arilsulfatasa, con lo cual se confirma el diagnostico de MPS tipo VI. Por parte de neuropediatría se recomienda iniciar tratamiento con Galsulfasa, el cual no se inicia de manera inmediata por dificultades administrativas. Se trata la neumonía y la Infección de vías urinarias con el protocolo de esta institución, con notable mejoría y se da salida 16 días después del ingreso con oxigeno domiciliario, recomendaciones, terapia respiratoria, terapia ocupacional y se cita a control por consulta externa, después de cuatro meses. El paciente vuelve a reingresar por presentar un cuadro similar al anterior caracterizado por dificultad respiratoria y cianosis generalizada, por esta razón se hospitaliza. Se diagnostica un cuadro de neumonía, nuevamente se recomienda el uso de Galsulfasa, ampollas por 5 mg, a dosis de 20mg diluidos en 100 cm3 de solución salina normal al 0.9%, 10 cm3/hora la primera hora, luego 30 cm3/hora lenta hasta terminar infusión, cada 8 días, una vez por semana.

Se inicia el tratamiento con Galsulfasa, además del tratamiento con el protocolo antibiótico, que ayuda al paciente observándose una gran mejoría clínica. Se da salida por neumonía resuelta con oxigeno domiciliario, recomendaciones, terapia ocupacional, terapia respiratoria, Galsulfasa 4 ampollas de 5 mg/5 ml, a dosis de 20 mg día cada 8 días durante los primeros meses, para continuar con infusión de medicamento cada mes. El paciente acude cumplidamente a la administración del medicamento no presento hospitalizaciones por complicaciones de su patología de base como neumonías a repetición e infecciones de vías urinarias. Acude a control con neuropediatría cada tres meses presentando mejoría clínica posterior a la administración del medicamento Galsulfasa. El paciente comenta que puede comer, beber, vestirse, bañarse, arreglarse, moverse, caminar subir escaleras sin tanta dificultad.


1 Dr. Carlos A. Solarte, MD – Radiólogo HILA.
2 Dr. Hernando Freyre, Médico Radiólogo, Universidad del Bosque.
3 Dr. Carlos Fernando Galán C., Médico Internista – Cardiólogo.

¿QUIERES DEJAR UN COMENTARIO?

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Síndrome Maroteaux-Lamy: Presentacion de Caso