Síndrome Maroteaux-Lamy: Presentacion de Caso

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente de sexo masculino, sintomático, de 17 años de edad, producto de la tercera gestación, sin complicaciones durante el embarazo, no requiere de hospitalización después de nacer, lactancia materna exclusiva hasta los seis meses, vacunas al día, antecedente familiar de hermana fallecida por complicaciones de MPS tipo VI no confirmada. Asiste por primera vez al (HILA) de la ciudad de Pasto, a la edad de 14 años, remitido del Hospital Civil de la ciudad de Ipiales-Nariño, con un cuadro clínico, caracterizado por: dificultad respiratoria, disminución de la resistencia física, estreñimiento, cianosis generalizada y fiebre. Descripción física: talla baja para la edad, malformaciones óseo-esqueléticas, rasgos faciales toscos, dientes pequeños separados y malformados, hernia inguinal, hernia umbilical, hepatoesplenomegalia, disostosis múltiples. Recibe tratamiento farmacológico para control del cuadro y posteriormente quirúrgico; herniorrafia inguinal derecha y herniorrafia umbilical. No refiere manejo farmacológico para MPS.

En esta oportunidad el paciente es hospitalizado en el HILA por exacerbación de la sintomatología correspondiente a la MPS: dificultad para comer, beber, vestirse, bañarse, arreglarse, moverse, caminar subir escaleras, además dificultad respiratoria, disnea y cianosis generalizada, estado febril de un día de evolución. El cuadro hemático muestra disminución de hematocrito, hemoglobina y neutrófilos, así como aumento en el conteo leucocitario y linfocitario. El uroanálisis reporta aumento de bacilos Gram negativos, leucocitos aumentados, valores de creatinina y nitrógeno ureico bajos.

Al ingreso se diagnostica:

1. Síndrome de dificultad respiratoria
2. Infección de vías urinarias
3. Mucopolisacaridosis

Ayudas diagnósticas

Radiografía de pelvis: Imágenes compatibles con enfermedad metabólica subyacentes1, Cuellos femorales anchos y una coxa valga bilateral pronunciada2, mas displasia de cabeza de humero izquierdo en relación con patología de base1 (figura 1).

Radiografía de tórax: Neumonía, Radiografía de columna cervical: Paciente presenta dismorfismo con severa deformidad del tórax, Marcado aplanamiento de cuerpos vertebrales, configuración rectangular; Conclusión: Platiespondilia1.

Radiografía de columna dorso lumbar: Deformidades en aspecto de “pico de ave”, de todos los cuerpos vertebrales dorsales y lumbares con predominio lumbar, deformidad de giba dorsal que caracteriza a los procesos de Mucopolisacaridosis3.

Se realizó un ecocardiograma modo M, Bidimensional, Doppler a color que concluye: Hipertensión pulmonar moderada, resto normal2..

Cuellos femorales anchos y una coxa valga bilateralDismorfismo con severa deformidad del tóraxDientes pequeños separados y malformados 

1. Síndrome de dificultad respiratoria
2. Infección de vías urinarias
3. Hipertensión pulmonar
4. Mucopolisacaridosis

Es valorado por neuropediatría, clínicamente se diagnostica Mucopolisacaridosis tipo VI, síndrome de Maroteaux-Lamy. Se solicita un estudio inmunohistoquímico enzimático reportando deficiencia de arilsulfatasa, con lo cual se confirma el diagnostico de MPS tipo VI. Por parte de neuropediatría se recomienda iniciar tratamiento con Galsulfasa, el cual no se inicia de manera inmediata por dificultades administrativas. Se trata la neumonía y la Infección de vías urinarias con el protocolo de esta institución, con notable mejoría y se da salida 16 días después del ingreso con oxigeno domiciliario, recomendaciones, terapia respiratoria, terapia ocupacional y se cita a control por consulta externa, después de cuatro meses. El paciente vuelve a reingresar por presentar un cuadro similar al anterior caracterizado por dificultad respiratoria y cianosis generalizada, por esta razón se hospitaliza. Se diagnostica un cuadro de neumonía, nuevamente se recomienda el uso de Galsulfasa, ampollas por 5 mg, a dosis de 20mg diluidos en 100 cm3 de solución salina normal al 0.9%, 10 cm3/hora la primera hora, luego 30 cm3/hora lenta hasta terminar infusión, cada 8 días, una vez por semana.

Se inicia el tratamiento con Galsulfasa, además del tratamiento con el protocolo antibiótico, que ayuda al paciente observándose una gran mejoría clínica. Se da salida por neumonía resuelta con oxigeno domiciliario, recomendaciones, terapia ocupacional, terapia respiratoria, Galsulfasa 4 ampollas de 5 mg/5 ml, a dosis de 20 mg día cada 8 días durante los primeros meses, para continuar con infusión de medicamento cada mes. El paciente acude cumplidamente a la administración del medicamento no presento hospitalizaciones por complicaciones de su patología de base como neumonías a repetición e infecciones de vías urinarias. Acude a control con neuropediatría cada tres meses presentando mejoría clínica posterior a la administración del medicamento Galsulfasa. El paciente comenta que puede comer, beber, vestirse, bañarse, arreglarse, moverse, caminar subir escaleras sin tanta dificultad.


1 Dr. Carlos A. Solarte, MD – Radiólogo HILA.
2 Dr. Hernando Freyre, Médico Radiólogo, Universidad del Bosque.
3 Dr. Carlos Fernando Galán C., Médico Internista – Cardiólogo.

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