Polimorfismo: Genotipificación

Previo consentimiento informado se completó el formato de recolección, se tomó muestra de sangre venosa. Se realizó extracción de DNA con QIAamp DNA Blood Minikit (QUIAGEN, Germany), se cuantificado por medio de espectrofotometría. Para determinar la presencia del polimorfismo C3435T (también expresado como 3435 C>T) se ejecutó el protocolo PCR – RFLP con la enzima DpnII. Se realizó secuenciación al azar de 6 muestras de casos y controles para verificar la adecuada asignación genotípica.

Se realizó un análisis exploratorio en orden a encontrar diferencias entre casos y controles. Para variables discretas se hizo Xi2 (con corrección de Yates). Se estimó el equilibrio de Hardy-Weinberg para el polimorfismo C3435T del gen ABCB1 (MDR1), mediante el Software ARLEQUIN versión 12.0. Para el cálculo del OR se empleó EPIDAT 3.1.

Resultados

Variables Demográficas

Se obtuvo un total de 202 muestras entre casos y controles, de las cuales ciento once (111) correspondieron a pacientes con epilepsias farmacorresistentes y noventa y una a (91) a pacientes con epilepsias controladas. Entre los dos grupos el género no presentó diferencia significativa.

El promedio de edad en años para el conjunto de pacientes con epilepsias farmacorresistentes se ubica en 8,58 con una DS de ± 4,72. Para el grupo de pacientes farmacorrespondedores la edad promedio fue de 9,14 ± 4,15 años. La variable de consanguinidad exhibida para pacientes farmacorresistentes y farmacorrespondedores no
fue significativa. La ocurrencia de antecedentes familiares tampoco fue significativa. Ver Tabla 1.

Variables Clínicas

Tipo de epilepsia

Con respecto a la caracterización fenotípica del tipo de epilepsia, discriminado para ambos grupos y teniendo en cuenta la última recomendación de clasificación suministrada por la ILAE 2009, encontramos en primera instancia, una mayor frecuencia de epilepsias focales en relación a las generalizadas, tanto para pacientes con epilepsias farmacorresistentes como controladas: Ver Tabla 2.

Como podemos observar en ambos conjuntos,la ocurrencia de epilepsias con etiología estructural/metabólica, representa el mayor número de casos, recordando que la patología metabólica fue en lo posible estudiada y descartada para fines del estudio. Dentro de los datos encontrados no se observaron diferencias significativas respecto del tipo de epilepsia manifestada por nuestros pacientes en los dos grupos.

Los síndromes electroclínicos representaron el 9.9% de las epilepsias para pacientes farmacorresistentes y el 17,5% para farmacorrespondedores sin que existiese diferencia significativa entre los dos conjuntos. Ver Tabla 2.