PRONÓSTICO INESPERADO
Tomás Omar Zamora Bastidas1, Karen Alejandra Rivera Rivera2,
Diego Fernando Alegría Portilla2.
RESUMEN
La Hemihidranencefalia es una enfermedad congénita cerebral grave y relativamente rara caracterizada por la ausencia unilateral completa o casi total de la corteza cerebral dentro de un cráneo normal con preservación de estructuras como las meninges, ganglios basales, cerebelo, protuberancia, bulbo raquídeo y la hoz cerebral. Los hemisferios cerebrales inicialmente toman la forma normal y luego se plantea que más tarde se da una destrucción cortical por un grave proceso encefaloclástico, en particular por una lesión focal hipóxico-isquémica, lo cual lleva a que el lugar que ocupaba el tejido destruido sea sustituido en gran parte por espacios llenos de líquido cefalorraquídeo que se asemeja a un gran quiste intracraneal.
Se presentan dos casos clínicos, el primero con una hemihidranancefalia derecha con un pronóstico desfavorable desde el momento del diagnóstico, no obstante actualmente ha alcanzado un desarrollo cognitivo que rebasa las expectativas para su condición; El segundo caso es un paciente con hidranencefalia global, éste no alcanzó un desarrollo cognitivo aceptable, pero contradijo el pronóstico y tiempo de vida acorde con su grave malformación.
Palabras clave: Hemihidranencefalia, Hidranencefalia, plasticidad neuronal, malformaciones congenitas del sistema nervioso.
CONGENITAL BRAIN MALFORMATIONS: UNEXPECTED PROGNOSISABSTRACTHemi-hydranencephaly is a serious and extremely rare congenital brain disease characterized by complete or almost complete unilateral absence of the cerebral cortex within a relatively normal skull with preservation of structures such as the meninges, basal ganglia, cerebellum, Pons, medulla oblongata and the falx. In this condition, cerebral hemispheres are formed initially, but later destruction occurs through a serious encephaloclastic process, in particular by a focal hypoxic – ischemic lesion, which leads to the place occupied by the destroyed tissue is replaced to a large extent by spaces fi lled with cerebrospinal fl uid, which resembles a large intracranial cyst. Two clinical cases are presented, the fi rst with a right hemi hydranancephaly with an unfavorable prognosis since his diagnosis nevertheless has currently reached a cognitive development that goes beyond expectations for his condition; The second case is a patient with a global hydranencephaly, this did not reach an acceptable cognitive development, but contradicted the prognosis and life according to his severe malformation. Key words: Hemihydranencephaly. Hydranencephaly. Congenital malformations nervous system, neuronal plasticity. |
INTRODUCCIÓN
La Hemihidranencefalia es una enfermedad congénita cerebral grave y relativamente rara informada en el 0.2% de autopsias (1),caracterizada por la ausencia unilateral completa o casi total de la corteza cerebral dentro de un cráneo normal con preservación de estructuras como meninges, ganglios basales, cerebelo, protuberancia, bulbo raquídeo y la hoz cerebral (1,2,3); En esta condición inicialmente los hemisferios cerebrales se forman y se plantea posteriormente se da un proceso encefaloclástico, en particular por una lesión focal hipóxico – isquémica, y el espacio que ocupaba el tejido destruido es sustituido por espacios llenos de líquido cefalorraquídeo asemejándose a un gran quiste intracraneal (1).
Los recién nacidos pueden parecer normales, y estos deben ser diagnosticados mediante técnicas de neuroimagen modernas. La distribución de las lesiones ha llevado a sugerir fisiopatológicamente que se relacionan con una vasculopatía debido a oclusión de ramas de la arteria carótida interna (1). Stevenson et al (4) realizó angiografías por resonancia magnética de un recién nacido con diagnóstico de hidranencefalia, y mostró ausencia de flujo intracraneal de carótida interna. Esta hipótesis fue apoyada por la distribución marcada de destrucción hemisférica en estos pacientes. Myers, realizó experimentos para investigar los efectos de la ligadura de ambas arterias carótidas comunes y las venas yugulares en monos durante la gestación temprana, esto dió lugar a su posterior destrucción cerebral focal y a disgenesia en las regiones irrigadas por la arteria cerebral anterior y media reducidas a finas membranas transparentes. Los tejidos irrigados por las arterias cerebrales posteriores, que reciben el flujo colateral de sangre del sistema vertebro-basilar a través de las arterias comunicantes posteriores generalmente se conservaron (5). Estos hallazgos apoyan el proceso patológico propuesto en el diagnóstico de hidranencefalia, asi como de porencefalia, que al parecer es la malformación inicial.
Estas malformaciones pueden surgir antes del parto (tipo I: Porencefalia encafaloplástica – PE), o por anomalías del desarrollo (tipo II: Porencefalia) (6). La tipo II comprende un espectro de lesiones con defectos de espesor de la corteza cerebral y polimicrogiria o heterotopía de sustancia gris (porencefalia esquizoencefálica) por un lado y lesiones con corteza intacta en el otro.
La PE se presenta principalmente en la cisura de Silvio y a menudo comienza en la zona frontotemporal de uno o ambos ventrículos laterales; muestra en la corteza signos de migración neuronal anormal, en donde la hendidura cerca de las cisuras cerebrales primarias está recubierta por procesos de paquigiria y polimicrogiria.
Ha sido descrita en recién nacidos extremadamente pre término después de una injuria cerebral, o toma de muestras de vellosidades coriónicas y/o la amniocentesis, después de exposición a teratógenos como la cocaína (7), vitamina A y el ácido valproico y en asociación con trombofilia genética (8). La porencefalia hereditaria parece ser rara y se han descrito aproximadamente 10 casos en todo el mundo. El patrón de herencia no está claro, aparentemente es autosómico recesivo, pero se han reportado casos en donde es dominante. Solo en una familia la herencia autosómica dominante es demostrada por transmisión de hombre a hombre (9). La PE también hace parte de cuadros sindromáticos, como la displasia septo-óptica (OMIM182.230), el síndrome oro- facio-digital tipo I (OMIM 311200), la lipomatosis encefalocraneocutánea (Síndrome de Proteus, OMIM 176920), el síndrome óculo-cerebrocutáneo (síndrome de Delleman, OMIM164.180), DK-focomelia (OMIM 223340). También se ha descrito en asociación con el hemisferio cerebeloso y la hipoplasia del vermis o con la atrofia del hipocampo y la amígdala (10, 11, 12,13,14)
Las manifestaciones clínicas de porencefalia están en el espectro de un síndrome piramidal que va desde hemiplejia leve a tetraplejia severa, epilepsia, retraso mental (1) y cuando afecta estructuras profundas línea media se presenta con defectos ópticos, hipotálamo/pituitaria.
Hasta la fecha informan nueve casos de hemihidranencefalia (1,6,9,12) en la literatura mundial, resaltando en todos ellos la rareza del padecimiento y la importancia de estudiar el desarrollo cognitivo de estas personas ya que muchas de estas han desarrollado facultades mentales y de aprendizaje que asombran a la comunidad médica y conducen a estudiar la grandiosa neuroplasticidad cortical, la cual está involucrada en la adaptación cerebral mediante la creación de nuevas conexiones neuronales que permitan a la red neuronal existente funcionar mejor y reemplazar de algún modo el tejido cerebral disfuncional (1).
1 MD. Esp. Medicina Interna / Neurología. Profesor Titular Facultad de Medicina. Univesidad del Cauca, Popayán
2 Estudiantes X semestre Facultad de Mecicina Unniversidad del Cauca
