Herencia poligénica

¿Qué es la herencia poligénica?

La herencia poligénica es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes.

La herencia poligénica no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres poligénicos se reconocen por expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias (una variación continua). El resultado forma una curva con un valor medio en el pico y valores extremos en ambas direcciones.

La altura en los seres humanos es un tipo de herencia poligénica. Representando gráficamente las diferentes alturas una variación continua será evidente, con una altura promedio y las variaciones extremas, muy altas y muy bajas.

Cuando la herencia muestra variaciones continuas es porque está controlada por el efecto aditivo de dos o más pares de genes separados. La herencia de cada gen sigue las reglas de Mendel.

Características de la herencia poligénica

La herencia poligénica es un tipo de herencia en la que un rasgo fenotípico es determinado por la interacción de múltiples genes. Aquí están algunas características clave de la herencia poligénica:

Múltiples genes contribuyen al rasgo: en contraste con la herencia mendeliana, donde un solo gen controla un rasgo específico, la herencia poligénica implica la contribución de varios genes para determinar un rasgo fenotípico.

Variabilidad continua: los rasgos controlados por la herencia poligénica tienden a mostrar una variabilidad continua en la población en lugar de exhibir patrones de segregación discretos como los observados en la herencia mendeliana.

Fenotipo influenciado por factores ambientales: aunque los genes juegan un papel importante en la determinación de los rasgos poligénicos, el fenotipo también puede ser influenciado por factores ambientales como la dieta, el estilo de vida y la exposición a toxinas.

Distribución en la población: los rasgos poligénicos tienden a seguir una distribución normal en la población, lo que significa que la mayoría de las personas estarán cerca del promedio para el rasgo, con menos personas mostrando valores extremos.

Interacción gen-gen y epistasis: en la herencia poligénica, puede haber interacciones complejas entre los diferentes genes que contribuyen al rasgo, así como interacciones con otros factores genéticos o ambientales, un fenómeno conocido como epistasis.

Herencia no mendeliana: aunque los principios de Mendel siguen aplicándose en muchos casos, la herencia poligénica representa un tipo de herencia más complejo que no puede ser explicado completamente por los modelos mendelianos simples.

Predicción y heredabilidad: la herencia poligénica hace que la predicción de los rasgos fenotípicos sea más difícil y requiere modelos estadísticos complejos. Además, la heredabilidad de los rasgos poligénicos puede ser estimada mediante estudios genéticos de familias y poblaciones.

¿En humanos en qué características se observa la herencia poligénica?

La herencia poligénica juega un papel importante en la determinación de una amplia gama de características fenotípicas en los humanos. Algunas de las características en las que se observa la influencia de la herencia poligénica son:

Altura

La altura en los humanos es un rasgo poligénico influenciado por la interacción de múltiples genes. Si bien factores ambientales como la nutrición también desempeñan un papel importante, la altura muestra una heredabilidad considerable y sigue una distribución normal en la población.

Peso corporal

El peso corporal y la predisposición a la obesidad también están influenciados por la herencia poligénica. Varios genes están implicados en la regulación del metabolismo, la ingesta de alimentos y otros aspectos relacionados con el peso corporal.

Color de la piel

El color de la piel en humanos es determinado por múltiples genes que influyen en la producción y distribución de melanina en la epidermis. La herencia poligénica contribuye a la diversidad de tonos de piel observados en diferentes poblaciones.

Color de los ojos

Al igual que el color de la piel, el color de los ojos es un rasgo poligénico influenciado por la interacción de varios genes que afectan la producción y distribución de pigmentos en el iris.

Enfermedades multifactoriales

Muchas enfermedades complejas en humanos, como la diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares, enfermedades autoinmunes y ciertos tipos de cáncer, tienen una base poligénica donde múltiples genes y factores ambientales contribuyen al riesgo de desarrollar la enfermedad.

Inteligencia

Aunque la inteligencia es un rasgo complejo que está influenciado por una variedad de factores genéticos y ambientales, estudios sugieren que la herencia poligénica desempeña un papel en la determinación del cociente intelectual (CI) y otras medidas de capacidad cognitiva.

Estas son solo algunas de las características fenotípicas en las que se observa la herencia poligénica en humanos. Es importante destacar que muchos rasgos complejos son el resultado de la interacción entre factores genéticos y ambientales, y la herencia poligénica es solo una parte de la explicación completa.

¿Cómo se heredan los rasgos poligénicos?

Los rasgos poligénicos se heredan de manera más compleja que los rasgos mendelianos, que siguen patrones de herencia más simples como la dominancia/recesividad o la herencia codominante. Estas son algunas formas en que se heredan los rasgos poligénicos:

Herencia cuantitativa: los rasgos poligénicos a menudo muestran una herencia cuantitativa, lo que significa que el fenotipo es el resultado de la contribución acumulativa de múltiples genes. En lugar de tener genotipos discretos con fenotipos bien definidos como en la herencia mendeliana, los rasgos poligénicos muestran una gama continua de fenotipos en una población.

Distribución normal: los rasgos poligénicos tienden a seguir una distribución normal en la población, con la mayoría de los individuos cerca del promedio y menos individuos exhibiendo fenotipos extremos. Por ejemplo, la altura humana sigue una distribución normal, con la mayoría de las personas estando cerca de la altura media y menos personas siendo muy altas o muy bajas.

Contribución de múltiples alelos: en lugar de depender de la presencia de alelos dominantes o recesivos específicos, los rasgos poligénicos pueden ser influenciados por múltiples alelos en varios loci genéticos. Cada alelo contribuye con una pequeña cantidad al fenotipo total, y la combinación de múltiples alelos determina el fenotipo final.

Interacción gen-gen y epistasis: los diferentes genes que contribuyen a un rasgo poligénico pueden interactuar entre sí de manera compleja, afectando la expresión fenotípica. La epistasis, donde la expresión de un gen depende de la presencia de uno o más genes adicionales, puede influir en la expresión del fenotipo.

Factores ambientales: aunque la herencia poligénica es fundamental, el fenotipo también puede ser modificado por factores ambientales como la dieta, el ejercicio, el estrés y la exposición a toxinas. Estos factores pueden interactuar con los genes para influir en la expresión del fenotipo poligénico.

¿Qué significa que una enfermedad sea poligénica?

El término “enfermedad poligénica” se refiere a aquellas enfermedades o trastornos que son influenciados por la interacción de múltiples genes, así como por factores ambientales. En contraste con las enfermedades monogénicas, donde una mutación en un solo gen puede ser suficiente para causar la enfermedad, las enfermedades poligénicas resultan de la contribución combinada de variantes genéticas en varios genes.

Características de las enfermedades poligénicas:

Múltiples genes involucrados: en estas enfermedades, varios genes contribuyen al riesgo de desarrollar la enfermedad. Cada gen puede tener un efecto pequeño, pero la combinación de múltiples variantes genéticas puede aumentar significativamente el riesgo.

Interacción gen-gen y factores ambientales: además de las variantes genéticas, los factores ambientales también desempeñan un papel importante en la expresión de la enfermedad. La interacción entre los diferentes genes y entre los genes y el ambiente puede modular el riesgo y la severidad de la enfermedad.

Herencia compleja: debido a la influencia de múltiples genes y factores ambientales, la herencia de estas enfermedades no sigue un patrón mendeliano simple. En lugar de eso, la herencia es compleja y puede ser difícil de predecir.

Variabilidad fenotípica: las enfermedades poligénicas pueden manifestarse de manera variable en diferentes individuos, tanto en términos de la edad de inicio, la gravedad de los síntomas y la respuesta al tratamiento. Esto se debe a las diferentes combinaciones de variantes genéticas y factores ambientales presentes en cada persona.

Distribución en la población: las enfermedades poligénicas tienden a seguir una distribución continua en la población, con una variabilidad en el riesgo de enfermedad que abarca todo un espectro, en lugar de tener una división clara entre afectados y no afectados.

Ejemplos: la diabetes tipo 2, enfermedades cardiovasculares, enfermedades autoinmunes, trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia y el trastorno bipolar, entre otros.

¿Qué diferencia hay entre la herencia poligénica y la mono genética?

La diferencia principal entre la herencia poligénica y la monogénica radica en el número de genes involucrados en la determinación de un rasgo fenotípico específico:

Herencia monogénica

  • En la herencia monogénica, un solo gen (o locus génico) es responsable de controlar un rasgo específico.
  • Los rasgos monogénicos siguen patrones de herencia mendeliana, como la dominancia completa, dominancia incompleta, codominancia, etc.
  • Los ejemplos comunes de rasgos monogénicos incluyen el albinismo, la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington.
  • La predicción y la heredabilidad de los rasgos monogénicos son más simples, ya que siguen patrones de herencia bien definidos.

Herencia poligénica

  • En la herencia poligénica, múltiples genes (generalmente más de dos) contribuyen de manera acumulativa a la determinación de un rasgo fenotípico.
  • Los rasgos poligénicos tienden a mostrar una variabilidad continua en la población y no siguen patrones de herencia mendeliana clásica.
  • Los ejemplos comunes de rasgos poligénicos incluyen la altura, el peso corporal, el color de la piel y la inteligencia.
  • La herencia poligénica es más compleja que la herencia monogénica y puede involucrar interacciones gen-gen y factores ambientales en la expresión del fenotipo.

Patrones mendelianos y atípicos de herencia

Los patrones mendelianos de herencia se refieren a los principios establecidos por Gregor Mendel, que describen la transmisión de rasgos genéticos de generación en generación. Estos patrones son bien definidos y generalmente siguen reglas claras de dominancia, recesividad y segregación génica. Los tres patrones mendelianos clásicos son:

Dominancia completa: en este caso, un alelo domina completamente sobre el otro en el fenotipo. Solo se necesita una copia del alelo dominante para expresar el rasgo.

Dominancia incompleta: aquí, ninguno de los alelos es completamente dominante sobre el otro. El fenotipo del heterocigoto es una mezcla de los fenotipos homocigotos.

Codominancia: en este patrón, ambos alelos se expresan completamente en el fenotipo del individuo heterocigoto.

Sin embargo, hay muchos casos en los que los patrones de herencia no siguen estas reglas mendelianas clásicas. Algunos de los patrones atípicos de herencia incluyen:

1. Herencia ligada al sexo: los genes ubicados en los cromosomas sexuales muestran patrones de herencia que difieren de los autosómicos debido a la diferencia en el número y tipo de cromosomas entre hombres y mujeres.

2. Herencia autosómica recesiva y dominante: aunque estos términos se refieren a patrones mendelianos, los rasgos autosómicos pueden mostrar recesividad o dominancia que no es completa o típicamente mendeliana.

3. Herencia no mendeliana compleja: algunos rasgos son influenciados por múltiples genes, así como por factores ambientales. Estos rasgos pueden mostrar una variedad de patrones de herencia que no siguen las reglas mendelianas.

4. Herencia genética multifactorial: muchos rasgos, como la altura y la susceptibilidad a enfermedades comunes como la diabetes tipo 2 y la enfermedad cardiovascular, son influenciados por la interacción de múltiples genes y factores ambientales.

5. Herencia genética epigenética: además de la secuencia de ADN, las modificaciones epigenéticas pueden heredarse y afectar la expresión génica de formas que no siguen las reglas mendelianas clásicas.

¿Qué leyes rigen la herencia genética?

La herencia genética está gobernada por varias leyes y principios que describen cómo se transmiten los rasgos de generación en generación. Las leyes más fundamentales que rigen la herencia genética son:

Ley de la Segregación: propuesta por Gregor Mendel, esta ley establece que durante la formación de gametos (células sexuales), los alelos de un par de genes segregan o se separan de manera aleatoria de manera que cada gameto lleva solo un alelo de cada gen.

Ley de la Independencia de la Segregación: también propuesta por Mendel, esta ley establece que la segregación de alelos en un locus génico es independiente de la segregación de alelos en otro locus. Es decir, la herencia de un rasgo no está vinculada a la herencia de otro rasgo en términos de qué alelos se transmiten.

Ley de la Dominancia: Mendel también descubrió que, en ciertos casos, un alelo puede dominar sobre otro, determinando el fenotipo del organismo heterocigoto. Este principio es conocido como ley de la dominancia.

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