Esclerosis Lateral Amiotrófica

Washington. Un veterano de la segunda guerra mundial de raza negra, cercano a los setenta años de edad, presentaba –desde hacía un par de años- astenia de miembros inferiores que luego progresivamente se generalizó, lo que le incapacitó para trabajar, pues no podía mantenerse de pie. Empezó a tomar vitaminas por vía oral y complejo B inyectado, pero lejos de mejorar empezó a perder peso y a tener fasciculaciones en los músculos gemelos, con calambres nocturnos. Súbitamente empezó a experimentar cambios en la voz, que se tornó gangosa y de bajo volumen. La masticación de carne y la deglución de sólidos se volvió problemática, pero permaneció lúcido, sin incontinencia de esfínteres ni diplopia. Posteriormente requirió silla de ruedas para movilizarse y se podía parar con mucha dificultad, pero sólo con ayuda. Al examen físico se observó algo emanciado, disártrico y disneico. Presentaba atrofia muscular generalizada, con fasciculaciones de segmentos musculares pequeños que recordaban lombrices debajo de la piel. Aunque infrecuentes, estos momivientos espontáneos podían estimularse con cuando se golpeaba la parte muscular más voluminosa con un martillo de reflejos o al enfriar con hielo la masa muscular. Tenía Babinski bilateral positivo e hiperreflexia osteotendinosa en las cuatro extremidades. Su lengua también presentaba fasciculaciones, presentaba áreas de atrofia, y estaba parética, pues casi no podía sacarla de la boca. Una serie de exámenes generales fueron normales, y el electromiograma –aunque mostró una velocidad de conducción nerviosa normal- mostraba fasciculaciones en las unidades motoras. Estos potenciales eléctricos involuntarios se acompañaban de fibrilaciones, movimientos musculares más pequeños que sonaban como el chisporroteo de una chimenea y que no se podían observar a simple vista. Cuando intentaba contraer los músculos con mayor energía, lograba que apareciera una que otra unidad motora en la pantalla, al realizar el electromiograma.

Tensiometro72-3La enfermedad continuó su progreso inexorable, y posteriormente no pudo ponerse más de pie. Finalmente, debido a la parálisis muscular, presentó una neumonía basal bilateral de la que no se pudo recuperar, falleciendo al décimo día de hospitalización. La autopsia reveló la pérdida de neuronas en las astas anteriores de la medula espinal -que permiten los movimientos voluntarios merced al estímulo de las neuronas motoras superiores- con degeneración neuronal asociada, lo que llevó al diagnóstico de una esclerosis lateral amiotrófica, reconocida por las siglas ELA. El compromiso faríngeo, diafragmático y de los músculos intercostales, llevó a regurgitación y bronco-aspiración, a la retención de las secreciones bronquiales, sobre-infección causante de la neumonía y falla respiratoria. Esta patología de la neurona motora –conocida como la enfermedad de Lou Gherig, ya que la padeció este famoso pelotero de los Yankees de Nueva York, cuando no se asocia a otras patología (frecuentemente lo hace con el Alzheimer o el Parkinson, a veces es parte de un síndrome para-neoplásico) permite una lucidez mental hasta el final, lo que produce marcada ansiedad y depresión. Es muy frecuente en las islas Guam del Pacífico sur. La carencia de algún factor neurotrófico en la génesis de la ELA desde 1987 por S.H. Appel. Un famoso paciente con esta enfermedad fue el profesor de Harvard Morrie Schwartz, quien fue visitado semanalmente en sus meses finales por el escritor Mitch Albom –su discípulo- quien publicó estas charlas en el best-seller Tuesdays with Morrie (un viejo, un joven, y un gran lección de vida).

La esclerosis lateral amiotrófica es un trastorno degenerativo infrecuente que afecta neuronas motoras grandes de la corteza cerebral, tallo y medula espinal, produciendo una pérdida de masa y parálisis de los músculos voluntarios. La mitad de los afectados fallece antes de tres años y el 90% antes de un lustro. Aunque el Riluzole retrasa marginalmente la mortalidad, no hay un tratamiento que prevenga, pare o revierta la enfermedad. La mayoría de los casos son esporádicos pero un 10% son familiares. Esta última forma requiere que solamente uno de los padres lleve el gen; Un 20 por ciento de los casos familiares es debido a una mutación de la enzima súper óxido dismutasa 1 (SOD1). Los síntomas son debidos al compromiso de la neurona motora inferior, que lleva a debilidad muscular focal o multifocal, atrofia, calambres, fasciculaciones asociadas con signos del tracto córtico-espinal como espasticidad, reflejos patológicos presentes o latentes y ausencia de anormalidades sensitivas. Aunque la enfermedad puede presentarse con compromiso de la neurona motora inferior solamente, a medida que avanza presenta también compromiso de la neurona motora superior, y hay compromiso de músculos de las extremidades y de los músculos bulbares. El diagnóstico es por electro miografía y por biopsia muscular. Se han estudiado como causa, además de la mutación de la SOD 1 que permite la acumulación de radicales libres neurotóxicos, elevaciones de niveles séricos y céfalo-raquídeos de glutamato (que son neurotóxicos), problemas auto-inmunes, factores ambientales tóxicos o infecciosos, etc. Los factores neurotróficos con acción neuroprotectora –particularmente el IGF-1- tienen la propiedad de retardar el desarrollo de la enfermedad. Otros factores neurotróficos también tienen efecto neuroprotector, aunque menos que el factor insulinosímil de crecimiento: el ciliar, el derivado del cerebro, el factor de crecimiento nervioso –descubierto por la premio Nóbel Rita Levy-Montalcini- el NT3, el NT 4/5, el NT 7, etc.).Las neurotrofinas participan no sólo como guías neuronales, sino como responsables de la maduración, regeneración, diferenciación e incluso muerte neuronal entre otros aspectos, una neurona puede sintetizar o almacenar una o varias neurotrofinas y estas pueden estar presentes en concentraciones y combinaciones variables no sólo en las neuronas, sino también en las células gliales.

Levi-Montalcini R, Cohen S. In vitro and in vivo effects of a nerve growth-stimulating agent isolated snake venom. Proc Natl Acad Sci USA 1956; 42: 695-699.
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