La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad hereditaria, que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo desde el nacimiento.
Cuando un individuo presenta dos mutaciones de la enfermedad, se ve afectada una proteína llamada la proteína CFTR (proteína de regulación de trasmembrana de la FQ, por sus siglas en Inglés) lo que altera las secreciones de las principales glándulas secretoras del organismo.
Como muchos pacientes tosen, algunas personas creen que la fibrosis quística se puede “contagiar”, lo cual no es cierto. (Lee también: ¿Cómo vivir con Fibrosis Quística?)
¿Cómo se hereda la Fibrosis Quística?
Los padres heredan a sus hijos, no sólo los rasgos físicos, sino también algunas condiciones de salud. La Fibrosis Quística se hereda de una forma, conocida en genética, como autosómica recesiva, esto quiere decir que para que aparezca la enfermedad, tanto el padre como la madre aunque sean sanos, son portadores y en cada embarazo tienen un riesgo del 25 % de que el recién nacido herede la enfermedad, aún si los padres ya 2enen un niño con FQ.
Los encargados de guardar la información para producir todas las proteínas de nuestro cuerpo se llaman genes; estos se encuentran en los cromosomas y los tenemos por duplicado.
Dentro de estos genes está el de la Fibrosis Quística que se llama CFTR y está en el cromosoma 7.
Las personas portadoras sanas tienen uno de sus dos genes CFTR dañado, pero al estar el otro funcionando; hace que no se presenten síntomas de la enfermedad.
Cuando dos personas portadoras se unen, tienen la posibilidad de que ambos aporten el gen dañado a su hijo con una probabilidad del 25%: este hijo que tiene ambos genes dañados va a desarrollar la enfermedad.
Esto ocurre al azar, le puede ocurrir a cualquier persona, en cualquier comunidad, por lo que los padres no deben sentir ninguna culpa. (Te puede interesar también: ¿Cómo aceptar tener un hijo con Fibrosis Quística?)
Debido a que los padres portadores son sanos y por lo tanto no tienen síntomas, no se puede saber quién es portador hasta que se vuelven padres de un niño con FQ.
¿Cuál es la frecuencia de la Fibrosis Quística?
La Fibrosis Quística es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en ciertas poblaciones; sobre todo en aquellas con un mayor componente de raza blanca o caucásica en donde hasta uno de cada 2500 niños nace con la enfermedad.
En Colombia no tenemos datos exactos de su frecuencia; pero se ha calculado que aproximadamente, uno de cada 8000 niños (hombres y mujeres), nace con la enfermedad. (Te puede interesar también: Enfermedades y Guías de Salud)
