Caso de Síndrome de Patau por Traslocación Robertsoniana, Presentación Clínica
Malformaciones congénitas por sistemas descritas en el
Síndrome de Patau, frecuencia de presentación y hallazgos en el
presente caso.
| Cuadro 1 | ||
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Malformaciones congénitas por |
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| Alteraciones craneales | ||
| Alteración | Frecuencia de presentación | Caso reportado |
| Microcefalia | >50% | Ausente |
| Plagicefalia | Rara | Ausente |
| Hendidura labial | 60 – 80 % | Ausente |
| Hendiduras palatinas | 60 – 80 % | Ausente |
| Anoftalmia | < 50 % | Ausente |
| Microoftalmia | < 50 % | Ausente |
| Micrognatia | Rara | Ausente |
| Aplasia cutis | < 50 % | Ausente |
| Alteraciones cardiacas | ||
| Persistencia de conducto arterioso | 80 % | Ausente |
| Defectos del septo ventricular | 80 % | Ausente |
| Defectos del septo atrial | 80 % | Ausente |
| Dextrocardia | 24 % | Ausente |
| Alteraciones abdominales | ||
| Onfalocele | Poco frecuente | Ausente |
| Hernias umbilicales | 67 % | Ausente |
| Arteria umbilical única | 40 % | Ausente |
| Hernia inguinal | 40 % | Ausente |
| Diástasis de rectos | Poco frecuente | Ausente |
| Alteraciones genitourinarias | ||
| Criptorquidia | 100 5 | Ausente |
| Hidronefrosis | 25 % | Ausente |
| Utero bicome | 12 % | Ausente |
| Riñón pliquistico | 70 % | Ausente |
| Duplicación de uréteres | 12 % | Ausente |
| Alteraciones musculoesqueléticas | ||
| Polidactilia postaxial | 76 5 | Ausente |
| Pliegue palmar único | 64 % | Ausente |
| Ectrodactilia | Rara | Ausente |
| Oligodactilia | Rara | Ausente |
| Talipes | 89 % | Ausente |
| alteraciones del SNC | ||
| Holoprosencefalia | 70 % | Ausente |
| convulsiones | 25 % | Ausente |
| Apnea | 58 % | Ausente |
El compromiso general de los pacientes con sospecha de trisomía 13 se aprecia con recién nacidos polimalformados con un compromiso severo de la línea media que se acompaña de hendiduras labiopalatinas4 de diverso grado. Holoprosencefalia,1,2,9 en la cual el cerebro no se divide totalmente en dos hemisferios, es frecuente y se manifiesta por los defectos faciales de línea media los cuales incluyen: Hipotelorismo, microftalmia, anoftalmia. Agenesia o malformación de nariz o probóscide.
En las extremidades la polidactilia siempre es postaxial y puede afectar manos y/o pies y ser uni o bilateral2 Se han descrito pacientes afectados con ectrodactilia y oligodactilia5 y también talipes.
Las manifestaciones clínicas de las trisomías pueden verse drásticamente atenuadas si la alteración cromosómica es de tipo estructural y no numérica, en esos casos el espectro fenotípico contempla algunas anomalías menores que se acompañan de alguna anomalía mayor demostrable con procedimientos diagnósticos complementarios como resultado de alteraciones en la homeostasia de los pacientes afectados. El ejemplo de nuestro caso reporte es claro, cuando se observaron alteraciones respiratorias que motivaron el empleo de una radiografía torácica y se encontró la dextrocardia como hallazgo radiológico. [Figura 2]
Figura 2. Placa radiográfica
Esto despertó la sospecha de alguna cromosomopatía implicada, debido a que se observaron elementos menores que motivaron la realización de un cariotipo diagnóstico, que posteriormente mostró las alteraciones ya mencionadas. [Figura 3]
Figura 3
[* No se ha encontrado ningún filtro para la operación requerida. | En línea.{ ® *] Cariotipo Bandeo G en el que se aprecia la traslocación Robertsoniana entre el cromosoma 13 y 14.
Pronóstico
El pronóstico de los afectados con Síndrome de Patau es malo, la gran mayoría tiene una sobrevida de pocos días, 8.5 días como promedio,7 algunos alcanzan los primeros meses de vida (11%), dependiendo de la severidad y número de las malformaciones. Algunos pacientes sobreviven por encima del año y se relacionan con pacientes que presentan mosaicismo,12,14 ello determina una manifestación atenuada que permite alcanzar una expectativa levemente mayor; el retardo mental está presente en la mayoría de ellos y la literatura reporta un paciente que alcanzó la edad adulta portando esta cromosomopatía.
Aspectos Éticos
Se han considerado en cada intervención médica realizada en pacientes con Trisomía 13 universal o por traslocación, los costos y beneficios reales de llevar adelante diferentes tratamientos y se ha cuestionado su verdadera utilidad considerando el pronóstico ominoso que caracteriza a este síndrome. En los hospitales se considera a través de un Comité de Ética la continuidad o no del manejo médico en pacientes diagnosticados con esta alteración, tales comités determinan en definitiva la actuación del equipo médico.
Otro aspecto ético está referido al diagnóstico prenatal del Síndrome de Patau; mediante la amniocentesis o el cultivo de vellosidades coriónicas se puede realizar un diagnóstico temprano en las primeras 12 a 15 semanas, aplicando técnicas de citogenética, convencional o citogenética molecular, sin embargo la decisión del curso de la evolución del embarazo debe ser considerado.
En nuestro medio la interrupción del embarazo no está amparada por las leyes y tal procedimiento no se practica de rutina en los Hospitales del sistema.
Frecuencia y Riesgo de Recurrencia
La frecuencia de la enfermedad es de 1 en 5000 nacidos vivos, 11 el Estudio Colaborativo de Malformaciones Congénitas (ECLAMC)13 resalta una frecuencia de 6.5 x 10.000. El estudio colaborativo de KOREA para amniocentesis diagnóstica mostró que de 11000 pacientes estudiados 6 casos fueron diagnosticados.15
La probabilidad de que una alteración cromosómica se repita es menor al 1%, esta aproximación corresponde a los casos de trisomías completas o universales.
Los riesgos de recurrencia para los miembros de la familia extendida aumentan cuando el síndrome de Patau ocurre debido a anormalidades cromosómicas estructurales.
El médico genetista debe evaluarlas en el paciente y ofrecer la prueba adicional a los miembros de la familia en riesgo. Los riesgos de la repetición para los embarazos futuros se deben tratar en todos los casos, si la aneuploidia o los cambios estructurales están implicados. Se puede encontrar padres que son portadores de una traslocación Robertosniana balanceada sin manifestar un fenotipo alterado, que trasmiten a los hijos la alteración cromosómica, sin embargo en la progenie la alteración cromosómica es no balanceada y se manifiesta con el fenotipo del Síndrome de Patau.19
Conclusión
Con respecto al presente caso se debe tener presente que la presentación de los casos de Síndrome de Patau puede ser variable, generalmente se presentan con las alteraciones clásicamente descritas, sin embargo, las formas atípicas pueden ser subevaluadas clínicamente, por ello el estudio citogenético es de gran utilidad. Se debe considerar incluso que las formas atípicas de trisomía 13 por traslocación pueden ser variables clínicamente a pesar de tener un reporte de cariotipo similar, por ello el fenotipo con sus alteraciones funcionales pueden tener manifestaciones poco perceptibles en los primeros días posteriores al nacimiento y el médico examinador debe tener en cuenta la posibilidad de una alteración cromosómica al momento de evaluar clínicamente a un neonato.
Bibliografía
1. Gorlin R. Cohen M. Levin S. Syndromes of the Head and Neck. 3º Edition.Oxford Univeristy Press.41-43
2. Tolmie. John.E Down Syndrome and other autosomal trisomies. In Principles and Practices of Medical Genetics. Emery and Raimonds. Vol 1. Churchill Livigstone. 4ta Ed. 2002. UK.
3. Teenstedt C. Chaoui R. Körner H. Dietel M. Spectrum of Congenital Heart Defects and Extracardiac Malformations associated with chromosomal abmormalities:results of a seven year necropsy study. Heart.1999(82):34-39
4. Perrotin F. Mabille L. Marret H.Paillet C. Lanasc J.Body
G. Chromosomal defects and associated malformations in fetal lip with or without cleft palate. European Journal of Obstetrics and Ginecology and Reproductive Biology. 2001 (99):19-24
5. Martinez M. Villa A. Asero R. Ayala A. Calvo M. Bermejo
E. Rodríguez L. Limb Defiencies in Infants with Trisomy 13. American Journal of Medical Genetics. 93:2000. 339-241.
6. Stromme P, Thaulow E, Geiran O.Cardiac surgery in a girl with trisomy 13. Cardiol Young. 2000;10(6):560.
7. Brewer C. Holloway S. Stone D. Carothers A. FitzPatrik D. Survival in Trisomy 13 and Trisomy 18 cases ascertained from populations based registers. Journal of Medical Genetic 2002(39):1-3
8. Kjær I. Keeling J. Fischaer B. Pattern of Malformations in the Axial Skeleton in Human Trisomy 13 Fetuses. American Journal of Medical Genetics. 1997(70):421- 426.
9. Jones K. Smith´s Recognizable Patterns of Human Malformation. 5th. Ed. Saunders Co. 1997.18-23.
10. Jauniaux E. Halder A. Partington C. A Case of Partial Mole associated with trisomy 13 Ultrasound Obstetric and Gynaecology.1998(11):62-64
11. Loughna S. Bennet P. Gau G. Nicolaides K. Blunt S. Moore G. Overexpression of sterease D in kidney from trisomy 13 fetuses. American Journal of Human Genetics. 1993;53(4):810-816.
12. Zoll B. Wolf J. Lensing-Hebben D. Pruggmayer M. Thorpe B. Trisomy 13 (Patau Syndrome) with an 11-year survival. Clinical Genetics.43(1):46-50
13. Zarante I. Castillo M. García N. Suarez F. Gutiérrez C. Umaña A. Análisis Clínico Epidemiológico de Factores Asociados a Malformaciones Congénitas ECLAMC-Hospital Universitario San Ignacio Junio- Dic de 2001. Universitas Médica.
14. Tunca Y, Kadandale JS, Pivnick EK. Long-term survival in Patau syndrome. Clin Dysmorphol 2001;10(2):149-50
15. Yang YH, Ju KS, Kim SB, Cho YH, Lee JH, Lee SH, Choi OH, Chun JH, Kim JI, Kim HJ, Sohn YS.The Korean collaborative study on 11,000 prenatal genetic amniocentesis. Yonsei Med J 1999;40(5):460-6
16. Delatycki M, Gardner RJ Three cases of trisomy 13 mosaicism and a review of the literature. Clinical Genetics 1997;51(6):403-7
17. Helali N, Iafolla AK, Kahler SG, Qumsiyeh MB. A case of duplication of 13q32—>qter and deletion of 18p11.32—>pter with mild phenotype: Patau syndrome and duplications of 13q revisited. Journal of Medical Genetics 1996;33(7):600-602
18. Koole FD, Velzeboer CM, van der Harten JJ. Ocular abnormalities in Patau syndrome (chromosome 13 trisomy syndrome). Ophthalmic Paediatric Genetics 1990;11(1):15-21
19. Peter A. et al. Two cases of Robertsonianas translocations in oligozoospermic males and their consequences for pregnancies induced by intracytoplasmic sperm injection. Human Reproduction 1997;12 (8)1642-1644.
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