Caso de Síndrome de Patau por Traslocación Robertsoniana

Dextrocardia por 46XX,+DER (13:14)(Q10)

Dr. Igor Iván Salvatierra Frontanilla. MD.
Residente de Genética Médica. Instituto de Genética Humana. Facultad de Medicina. Pontificia Universidad Javeriana
Dra. Gloria Ruiz. MD
Pediatra Neonatóloga. Jefe de la Unidad de Neonatología del Hospital Universitario San Ignacio
Dr. Ignacio Briceño Balcázar. MD.Ph.D.
Médico Genetista. Profesor Asociado. Instituto de Genética Humana. Facultad de Medicina. Pontificia Universidad Javeriana

Resumen

Se reporta la inusual presentación clínica de un neonato, de sexo femenino, con Síndrome de Patau por traslocación con escasas características dismórficas, en quien se documentó un hallazgo radiológico de dextrocardia; cursó con apneas, requirió ventilación mecánica, con evolución desfavorable hasta el exitus letalis a los 36 días. El cariotipo reportó 46XX, +der (13;14) (10q;10q),Síndrome de Patau por traslocación no balanceada.

Esta es una alteración severa con amplio espectro clínico, que se presenta con microcefalia, defectos del cuero cabelludo, holoprosencefalia y microftalmia, hendiduras orofaciales, defectos congénitos cardíacos, polidactilia y severo retardo mental, manifestaciones ausentes en nuestro paciente. La sobrevida es corta y el riesgo de recurrencia es menor al 1% sin embargo, en los casos por traslocación, el riesgo de recurrencia depende de la fórmula cromosómica de los padres. En el presente caso, al nacimiento, solo se observó retrognatia, pie equinovaro unilateral y pliegue palmar único, motivando su inclusión en el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC). Este reporte muestra la importancia de realizar estudios citogenéticos en pacientes que presentan un cuadro clínico inespecífico, con tres o más anomalías clínicas menores.

Palabras Claves

Dextrocardia, Síndrome de Patau, traslocación Robertsoniana, cariotipo, ECLAMC.

Abstract

We report the unusual clinical presentation of a female newborn, with Patau Syndrome due to traslocation with atypical clinical presentation consisting of micrognathia, single palmar crease and dextrocardia. She presented with apnea that required mechanical ventilation, with unfavorable evolution until exitus letalis 36 days after.

Cariotype reported 46,XX,+der(13;14)(10q;10q), Patau Syndrome by unbalanced translocation. This is a severe alteration with broad clinical features, as microcephaly scalp defects, holoprosencephaly, micropthalmy, orofacial clefts, congenital cardiac defects, polydactyly and severe mental delay, all of them absent in our patient. The life span is short and the recurrence risk is lower than 1%, when Patau Syndrome is due to Robertsonian translocation, the recurrence depends on the parents cariotype. In the initial clinical examination retrognatia, single palmar crease and club foot were observed, which motivated its inclusion in the “Estudio Colaborativo de Malformaciones Congénitas “ (ECLAMC). This report evidence the importance of cariotyping patients who display unspecific clinical features, with three or more smaller clinical anomalies.

Key words

Dextrocardia, Patau Syndrome, Robertsonian translocation, cariotype, ECLAMC.

Caso Clínico

El caso clínico reporta un recién nacido de sexo femenino de madre primigestante de 22 años de edad, con controles prenatales en los que se le administró sulfato ferroso desde el primer trimestre, cursó con infección de vías urinarias sin tratamiento al inicio de la gestación. La ecografía con biometría fetal demostró hidroureteronefrosis derecha, en el último trimestre cursó con oligohidramnios y preeclampsia leve, que motivó su hospitalización para control, realizándose maduración fetal y posterior parto por cesárea, indicada por la hipertensión inducida por el embarazo y por presentación podálica del producto.

Al examen físico se encontró una Recién Nacida (RN), Pequeña para Edad Gestacional (PEG) con Retardo del Crecimiento Intrauterino (RCIU) asimétrico. Ballard de 36 semanas, talla de 44 cm. Peso de 1900 gr. y perímetro cefálico (PC) de 31 cm. Buena vitalidad APGAR 9/10 al minuto y 10/10 a los 5 minutos. Silverman cero. RN con llanto inmediato, plagicefalia, micrognatia, orejas pequeñas de implantación baja con sobreplegamiento del hélix, pliegue palmar único derecho, pie equino varo izquierdo con reducción activa y pasiva, sobreposición del 4to dedo sobre el 3ro (bilateral) y sin déficit neurológico.[Figura 1]

Paciente una micrognatia como única malformación craneofacial

Figura 1.
Se observa en la paciente una micrognatia como única malformación craneofacial presente en la evaluación inicial.
Posteriormente se describió talipes y pliegue palmar único.

Ingresó a la Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCIN) por prematurez, con una evolución caracterizada por polipnea en las primeras horas, cianosis perioral y signos de distress respiratorio. Se obtuvo una placa radiográfica de tórax que demostró dextrocardia con integridad del resto de las estructuras torácicas. La auscultación cardíaca no reveló presencia de soplos ni arritmias.

Posteriormente desarrolló alcalosis metabólica hiperoxémica y un cuadro hemático realizado reportó severa plaquetopenia. Durante su hospitalización la ecografía abdominal confirmó la hidronefrosis derecha y el ecocardiograma reportó dextrocardia con situs solitus y foramen oval permeable, con adecuada función biventricular. La evolución llevó a la RN a sepsis neonatal + trombocitopenia, la que fue resuelta con antibióticoterapia para posterior alta.

A los pocos días retornó a la Unidad de Urgencias Pediátricas por trastornos en la deglución y se indicó su hospitalización por presunta broncoaspiración y antecedente de apneas frecuentes en el domicilio. La radiografía de tórax reveló infiltrados alveolares pulmonares y la valoración por Otorrinolaringología determinó una incoordinación velopalatina y reflujo gastroesofágico grado 4, luego de la realización de cinedeglución de vías digestivas altas. La resonancia magnética nuclear cerebral fue normal, se realizó videolaringotraqueoscopía bajo anestesia general y trazado de sueño normal, sin embargo no se pudo demostrar que las apneas fueran de origen central.

La RN requirió ventilación mecánica y posteriormente se decidió suspender la misma y mantener oxígeno permanente, persistiendo los períodos de apnea, la paciente falleció a los 36 días de nacida.

Hallazgos Citogenéticos

El cariotipo fue realizado en cromosomas en metafase, la técnica de bandeo G fue empleada en cultivo de linfocitos de sangre periférica a las 72 horas. El análisis de los cromosomas en 25 metafases mostró 46,XX,+13,der(13;14)(10q;10q) trisomía parcial del cromosoma 13 por traslocación con el cromosoma 14, sugiriéndose la realización del análisis cromosómico a los padres.

Las características del reporte citogenético correspondieron a un Síndrome de Patau por trisomía parcial por derivado del cromosoma 14 con traslocación no balanceada al brazo largo del cromosoma 13.

Síndrome de Patau – Trisomía 13

El síndrome de Patau es la tercera cromosomopatía en orden de frecuencia y a su vez la más letal de las trisomías autosómicas viables. La primera descripción clínica se realizó en 1657 por Bartholin1 sin embargo su identificación en laboratorio se remonta a 1960 cuando Patau logró demostrar la existencia de un tercer cromosoma 13 a través de las técnicas de citogenética.

Ese reporte publicado en Lancet hacía relación a un caso con un cromosoma acrocéntrico del grupo D, extra. En esa ocasión se registró microcefalia, anoftalmia o microftalmia, labio y paladar hendido bilateral y polidactilia; como parte del fenotipo correspondiente. 2 Otra fórmula cromosómica que corresponde al Síndrome de Patau por Traslocación Robertsoniana es la que comprende alteraciones estructurales que involucra dos cromosomas acrocéntricos, los cuales presentan puntos de rotura en o cerca de los centrómeros, ello determina la formación de un derivado cromosómico, como en el presente caso.

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