Polimorfismo: Materiales y Métodos

Se propuso un estudio observacional, subtipo analítico, de casos y controles. Se calculó el tamaño de muestra por Método del Arcoseno (Error tipo 1: 0,05; error tipo 2: 0,2 (beta: poder 80%) y una taza de asignación de grupo de un caso por dos controles a dos colas. Nuestros casos fueron 111 pacientes con epilepsia farmacorresistente y dos grupos control (control 1 de 91 farmacorrespondedores y 100 ancianos sin evidencia de epilepsia). Se definió farmacorresistente según recomendaciones de ILAE International League Against Epilepsy 1993-1997 Marcador no definido.) y farmacorrespondedores a aquellos pacientes con diagnóstico de epilepsia confirmada, libres de crisis al menos por un año.

Inclusión casos.

Paciente farmacorresistente

• Paciente con diagnóstico de epilepsia confirmada preferiblemente por video telemetría y / o EEG. Paciente con una o más crisis por mes a pesar de haber recibido adecuadamente y con dosis plena diaria 2 o más FAE de primera línea para el tipo de epilepsia o síndrome epiléptico.
• Falta de eficacia de dos FAE en monoterapia y/o una combinación de ellos (politerapia), pese a recibir una dosis terapéutica y cumpliendo las indicaciones de manejo.
• Pacientes que fueron sometidos a cirugía de epilepsia, que cumplieron criterios de refractariedad.
• Pacientes con epilepsia farmacorresistente entre los 12 meses y 16 años de edad.

Exclusión casos

• Pacientes inadecuadamente diagnosticados (eventos paroxísticos no epilépticos) o tratados (pseudoresistentes), es decir, con selección inapropiada del FAE para su epilepsia o síndrome epiléptico, pobre adherencia al tratamiento o diagnóstico erróneo de epilepsia.
• Pacientes con uso concomitante de antagonistas recibidos con un mes de anterioridad al ingreso del estudio.
• Paciente con sospecha o diagnóstico de error innato del metabolismo (aminoacidopatías,
leucodistrofias, enfermedades de depósito lisosomal, acidemias orgánicas, defectos de
la vía de la beta oxidación).
• Pacientes con sospecha o diagnóstico de enfermedad degenerativa o progresiva del sistema nervioso (por ej. enfermedad mitocondrial).
• Paciente con síndrome epiléptico asociado a síndrome dismorfológico establecido.
• Pacientes con concomitancia de enfermedades crónicas como autoinmunidad, diabetes o cáncer.

Inclusión controles 1.

Paciente farmacorespondedor

• Paciente con diagnóstico de epilepsia confirmada por video telemetría y /o EEG.
• Paciente libre de crisis al menos por un periodo confirmado de un año y con manejo en monoterapia o politerapia.
• Pacientes con epilepsia que sean farmacorrespondedores con una edad entre los 12 meses
y 16 años de edad.

Exclusion controles 1

• Pacientes con diagnóstico erróneo de epilepsia.
• Pacientes con uso concomitante de antagonista de canales de calcio, esteroides, macrólidos
• Paciente con sospecha o diagnóstico de error innato del metabolismo (aminoacidopatías, leucodistrofias, enfermedades de deposito lisosomal, acidemias orgánicas, defectos de la vía de la beta oxidación).
• Pacientes con sospecha o diagnóstico de enfermedad degenerativa o progresiva del sistema nervioso (epilepsia mioclónica progresiva, enfermedad mitocondrial).
• Pacientes con concomitancia de enfermedades crónicas como autoinmunidad o diabetes.

Inclusión controles 2

Pacientes mayores de 18 años. Se tomaron ancianos con historia negativa de epilepsia, bajo el supuesto que estos pacientes ya pasaron con creces la edad máxima para desarrollar epilepsia y epilepsia refractaria.

Exclusión controles 2

• Pacientes con diagnostico o antecedente de epilepsia