Patología Exótica en la Colección Fotográfica Sanmartín-Barberi

Artículo de Reflexión
Del Hospital San Juan de Dios Academia Nacional de Medicina de Colombia

Fernando Suárez-Obando1, Alberto Gómez Gutiérrez2

Resumen

El conocimiento y el ejercicio médico se han visto enriquecidos históricamente por la descripción de casos clínicos que se destacan o sobresalen en la práctica diaria. Estos pueden representar enfermedades de baja prevalencia, manifestaciones atípicas de enfermedades comunes o casos floridos de patologías que tan solo ocasionalmente avanzan hasta estadios terminales.

El registro fotográfico de la Colección Sanmartín-Barberi del Museo de Historia de la Medicina en la Academia Nacional de Medicina configura una serie amplia de registros iconográficos de gran valor para la historia de la medicina colombiana. Esta sucesión de casos aportará nuevas fuentes y elementos de análisis para la reflexión y el debate diagnóstico, señalando las dificultades padecidas en el pasado por médicos y pacientes en el sistema de salud colombiano.

Palabras clave: Historia de la Medicina; Fotografía; Registros Médicos.

Exotic Pathology in the Sanmartín-Barberi Photographic Collection of San Juan de Dios Hospital – National Academy of Medicine of Colombia

Abstract

Knowledge and medical practice have been enriched by the description of clinical cases that stand out or excel in daily practice. These may represent diseases of low prevalence, atypical manifestations of common diseases, or flowery cases of pathologies that only occasionally progress to terminal stages.

The photographic record of the Sanmartín-Barberi Collection of the Museum of the History of Medicine at the National Academy of Medicine forms a broad series of iconographic records of great value for the history of Colombian medicine. This succession of cases will provide new sources and elements of analysis for reflection and diagnostic debate, pointing out the difficulties suffered in the past by doctors and patients in the Colombian health system.

Key words: History of Medicine; Photography; Medical Records.

Introducción a la Colección

El conocimiento y el ejercicio médico se han visto enriquecidos históricamente por la descripción de casos clínicos que se destacan o sobresalen en la práctica diaria. Estos pueden representar enfermedades de baja prevalencia, manifestaciones atípicas de enfermedades comunes o casos floridos de patologías que tan solo ocasionalmente avanzan hasta estadios terminales.

Se puede afirmar incluso que los reportes de caso representan un referente oportuno, pertinente y significativo para el avance del conocimiento científico médico, especialmente de las enfermedades raras (1). Los casos clínicos floridos despiertan particular interés por sus asociaciones infrecuentes o por manifestarse a través de complicaciones no descritas con anterioridad; este tipo de casuística médica configura un conjunto de representaciones clínicas que difícilmente es vista en la práctica clínica de rutina y solo se comparte excepcionalmente a través del reporte de caso, de su discusión en el ateneo o en su presentación en la revista clínica como un caso particularmente llamativo.

Las discusiones académicas alrededor del caso clínico de interés generan hipótesis que, dado el momento, dan pie a investigaciones más profundas, orientadas hacia la exploración de nuevas terapias o intervenciones farmacológicas (2). El caso clínico ha recobrado su importancia en la era de las ciencias “ómicas”, puesto que provee un método para describir los mecanismos de la enfermedad, basándose en el análisis de variantes genéticas inusuales. La comprensión de fenotipos extremos, aun cuando sea el de un solo caso, tiene el potencial de revelar su etiología, su fisiopatología y eventuales estrategias de manejo, tanto en enfermedades raras como en patologías de alta prevalencia (3).

El caso clínico corresponde a una fotografía detallada y temporal de la historia del paciente que padece la enfermedad y corresponde a un registro particular de la historia de la medicina que se enriquece a través de su reconocimiento. En el caso de una intervención temprana sobre el desarrollo o historia natural del evento mórbido, esta repercute en la historia natural de la enfermedad (4-6) y hace que solo una pequeña proporción de los médicos podrán conocer directamente los estadios avanzados de muchas enfermedades, y no se enfrentarán jamás a un buen número de diagnósticos. De tal modo, los casos infrecuentes y los estadios avanzados de cualquier tipo de enfermedad son, en sí mismos, una situación extrema de baja frecuencia que contiene un gran potencial académico de esencia formativa implícita.

El manejo temprano de la enfermedad ha permitido que los estadios avanzados sean cada vez más escasos, como consecuencia del avance médico-quirúrgico de la medicina contemporánea. Esto es especialmente válido para las enfermedades infecciosas e incluso para algunas de las patologías tumorales, en las cuales la detección temprana, el manejo farmacológico, la ablación quirúrgica, la radioterapia y la quimioterapia, modifican las manifestaciones clínicas haciendo que estados severos de destrucción anatómica sean cada vez más infrecuentes (Fotografía 1).

Los casos más dramáticos se convierten así en débiles ecos de una época trágica, en una historia eventualmente olvidada para aquellos que pudieron acceder a una atención oportuna. Sin embargo, la deficiencia en la atención médica actual y los diagnósticos tardíos, siguen constituyendo una realidad persistente en países como Colombia, en donde la detección inoportuna y el diagnóstico de etapas avanzadas de diversos tipos de cáncer, por ejemplo, son todavía un fenómeno corriente (7,8).

Xeroderma pigmentoso, Fotográfica Sanmartín-Barberi

El Xeroderma pigmentoso es un trastorno autosómico recesivo genéticamente heterogéneo caracterizado por una mayor sensibilidad a la luz solar que conlleva al desarrollo de carcinomas en piel a una edad temprana (13). Algunos pacientes desarrollan síntomas neurológicos, es decir un fenotipo clínico más severo, también conocido como síndrome de Sanctis-Cacchione (14). Es una enfermedad causada por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen XPA (9q22) (15).

Alrededor del 80% de los pacientes manifiestan una severa hipersensibilidad a la radiación UV (16). El Xeroderma se manifiesta como una reacción de fotosensibilidad aguda que se caracteriza por eritema, inflamación y ampollas en las áreas expuestas al sol, con predominio en la cara, pabellones auriculares, brazos, piernas y cuero cabelludo (17). A medida que se acumula el daño en el epitelio, se presentan máculas pigmentadas y acrómicas, telangiectasias, y xerodermia y atrofia cutánea (18). Posteriormente se presenta la etapa tumoral con lesiones del tipo queratosis actínicas, queratoacantomas, epiteliomas basocelulares y espinocelulares e incluso melanoma maligno (19).

Los ojos cerrados y la expresión en el rostro de los pacientes de las fotografías, dan cuenta de la fotofobia y de la fotosensibilidad características de la enfermedad. Las manifestaciones oculares son la fotofobia, el lagrimeo, la blefaritis, el simbléfaron, la queratitis, la opacidad corneal, los tumores palpebrales y la ceguera (20). Las lesiones de este par de hermanos son dramáticas, extensas y para la época un misterio etiológico. El Xeroderma pigmentoso fue descrito por primera vez en 1874 por Hebra y Kaposi. En 1882, Kaposi acuñó el término xeroderma pigmentosum para la condición, refiriéndose a su característica piel seca y pigmentada (21, 22).

Solo hasta finales de la década de los 80 y principios de los 90 (siglo XX) se demostró que las bases moleculares de la enfermedad correspondían a deficiencias en los mecanismos de reparación del DNA del tipo escisión, luego de lesiones inducidas por rayos UV (23).

Es así como el médico, especialmente el médico en formación, aprende y ejerce su oficio en un sistema de salud que incluye en la práctica una convivencia de tecnologías de punta con las barreras de acceso a las intervenciones tempranas y exitosas, además de una atención desigual entre las poblaciones rurales y urbanas, y, en particular, de una pobre atención médica de las minorías étnicas (9-12). Colombia es un país en donde conviven el progreso y la tecnología en un escenario de práctica clínica que parece recrear el paso a paso de la historia de la medicina a través de los tiempos. Por tanto, bien vale la pena repasar los orígenes de la medicina moderna en el país y traer a la memoria los casos floridos, infrecuentes o con presentación clínica atípica que nos permitan recapacitar sobre el arte y oficio de la medicina, sobre los éxitos de nuestra terapéutica actual, y sobre su promoción.

Esos casos particulares, únicos, esporádicos y excepcionales pueden ser entonces formalmente calificados en un contexto global de la práctica médica como “exóticos”. Casos que le hacen recordar a la medicina y a los facultativos, que detrás de cada momento clínico existe siempre un potencial de desarrollo dramático de la enfermedad (Fotografía 2). Casos que constituyen un espacio de práctica en donde vale la pena girar la mirada y reflexionar sobre el origen de los sucesos contemporáneos de la intervención quirúrgica (Fotografía 3). Un escenario de la medicina que no debe ser ajeno a su deber de asistir a la historia de su propio desarrollo y encontrar en la “patología exótica” un recurso histórico plasmado, ética y estéticamente, en la imagen de los casos llamativos para los médicos de otra época.


1 MD. Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana. Servicio de Genética, Hospital Universitario San Ignacio. Bogotá, Colombia.
2 PhD. Director Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana. Miembro Correspondiente Academia Nacional de Medicina. Bogotá, Colombia.
4 Para acceder a la descripción del “Museo de Historia de la Medicina Ricardo Rueda González” consultar el portal de la Academia Nacional de Medicina de Colombia.
5 Para el contexto histórico del Hospital San Juan de Dios, véase: Restrepo Zea, Estela. El Hospital San Juan de Dios, 1635-1895. Una historia de la enfermedad, pobreza y muerte en Bogotá. Bogotá: Universidad Nacional de Colombia, 2011; García-Ubaque y col. “Aportes del Hospital San Juan de Dios a la medicina y a la educación”. Revista de la Facultad de Medicina 2018, 66(1): 91-96.

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