Registros y Biobancos

Se ha mencionado anteriormente que el impacto de las ciencias ómicas en la medicina contemporánea, se debe en gran parte al análisis de grandes volúmenes de datos (Big data).

En el caso de las ER, los grandes volúme­nes de datos originados de la biología molecular, son difíciles de correlacionar con la clínica dado el escaso número de pacientes, de tal forma que la conformación de registros de pacientes y familias afectadas por ER, se constituye en una herramienta fundamental para recabar la mayor cantidad de sujetos que contribuyan a la comprensión de la enfermedad (98).

Los registros digitales y la captura electrónica de datos son un aspec­to rutinario de la investigación, de hecho, la historia clínica electrónica es un tipo de registro, sin embargo, para los registros de las ER se deben contemplar las ca­racterísticas clínicas especiales de estas enfermedades, las cuales deben tenerse en cuenta en el momento de diseñar los formulario de captura y en el momento de listar las variables a considerar (99).

Además, dado el contexto social de las ER (vulnerabilidad, discrimina­ción y barreras de acceso a la salud) los registros deben hacer particular énfasis en la privacidad, seguridad y confidencialidad de los datos (100, 101).

Por tanto, la educación médica debe considerar el entrenamiento en el registro de datos, en la correcta codificación de las en­fermedades (Ej.: entrenamiento en el uso adecuado del CIE-10) y en el reconocimiento de la importancia que los registros tienen en la comprensión de la enfermedad, tanto a nivel clínico como a nivel de salud pública. (Lea también: Efectos de las Citocinas)

Esta valoración acerca de la importancia de los registros en las ER se extiende nuevamente al resto de la Medicina, debido a que el registro adecuado de los diagnósticos clínicos, independientemente de si son o no ER o si se trata enfermedades de notificación obligatoria, es el que permite la construcción de perfiles epidemiológicos y el análisis de datos de prevalencia locales, a partir de los cuales es posible establecer, desde políticas de salud pública, hasta protocolos de investigación.

Los registros clínicos van de la mano con la construc­ción de Biobancos (repositorios de muestras biológi­cas), los cuales son un componente fundamental de la medicina personalizada, dado que respaldan el descu­brimiento y validación de biomarcadores, así como la estratificación de las poblaciones en razón a variables de interés clínicos y biológicos (102).

Los Biobancos, en el caso de las ER son valiosos instrumentos de in­vestigación, dado que comprenden un conjunto de in­formación demográfica y clínica relacionada con cada muestra biológica, la cual puede ser almacenada para investigaciones futuras o para el desarrollo de investi­gación in vitro e in sillico.

El registro de pacientes y el Biobanco hacen parte de la cotidianidad de ciertas especialidades médicas como patología y genética, sin embargo, la introducción de la bioinformática, junto con la necesidad de análisis de datos masivos (Big Data) y la introducción de nuevas técnicas de análisis molecular (Ej.: Secuenciación de Nueva Generación) ha obligado a las instituciones que manejan muestras, a formalizar y estructurar los repo­sitorios.

De tal forma que tengan objetivos de acuerdo a una orientación poblacional (Biobancos enfocados en el estudio del desarrollo de enfermedades prevalentes) o hacia enfermedad específica (Biobancos enfocados en el estudio del desarrollo de enfermedades específi­cas, como pueden ser las ER) (102).

En el desarrollo de registros clínicos y Biobancos, se conjugan aspectos éticos y legales, ciencias ómicas, bioinformática, epidemiología y salud pública, alrede­dor de una estructura de gestión de la información bio­médica que soporta la investigación traslacional.

Las facultades de Medicina no pueden ser ajenas a estos desarrollos y deben incluir dentro del entrenamiento de sus estudiantes al menos las nociones básicas que les permitan a los médicos del futuro, comprender las relaciones que existen entre la práctica médica, los Re­gistros y los Biobancos.

Conclusiones

El pensum tradicional de la Medicina, basado en la co­rrelación anatomo-fisiológica y anatomo-patológica, está siendo enriquecido por la comprensión de los me­canismos moleculares de la enfermedad, conocimientos que están llegando al punto de hacer posible y efectiva clínicamente, la edición de genes, la terapia génica y la clonación terapéutica (103, 104).

Diversas áreas de in­vestigación biomédica avanzaban y se desarrollan para conformar nuevas disciplinas que harán parte de la ru­tina de la atención médica, muchos de estos desarrollos surgieron del estudio de las ER y posteriormente, uti­lizando la misma metodología, fueron instalándose en las investigaciones de las enfermedades multifactoriales y prevalentes.

Es así como además de cobrar cada vez mayor importancia en el ámbito asistencial, las ER ha sido un pilar importante en la construcción de una nue­va medicina, de tal forma que las facultades, deben pre­parar a sus médicos tanto en el conocimiento y atención optima de las ER y el fortalecimiento de las ciencias básicas.

Como en la aplicación de métodos bioinformá­ticos y gestión de la información biomédica, apegadas a principios éticos sólidamente consolidados en la prácti­ca y con total conocimiento y aplicación de la normati­vidad y leyes vigentes. Algunas de esas repercusiones se representan en la figura 1.

Comprensión de las enfermedades raras y su repercusión en la Medicina

Las ER generan retos en la atención médica que reper­cuten en todas las áreas de enseñanza de la medicina y mientras la biotecnología avanza al ritmo vertiginoso del progreso científico, la educación médica debe inte­grar nuevas áreas de conocimiento que preparen ade­cuadamente a los médicos del futuro.

La educación médica no puede rezagarse del actual desarrollo, de otra forma, el modelo actual será prontamente caduco y no colmará las expectativas de salud de la población, ni responderá adecuadamente a los desafíos asistencia­les de la enfermedad.

Conflicto de intereses

El autor no tiene ningún conflicto de interés que de­clarar.

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Recibido: 22 de enero de 2018
Aceptado: 20 de febrero de 2018

Correspondencia:
Fernando Suárez Obando
fernando.suarez@javeriana.edu.co

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