Particularidades de la Atención Clínica de las Enfermedades Raras

A diferencia de las enfermedades prevalentes, la aten­ción de las ER tiene particularidades en la atención clínica que frecuentemente se constituyen en barreras entre los pacientes y el acceso eficiente a los servicios de salud. En primer lugar, se presenta la denomina­da odisea diagnóstica, en la cual un paciente recorre múltiples centros de atención sanitaria y se somete a diversos test de laboratorio, sin alcanzar el diagnóstico de su padecimiento (20). Una situación que suele pro­longarse por varios años y que frustra tanto la asesoría adecuada al paciente y su familia, como la instaura­ción apropiada de la terapéutica, ensombreciendo así el pronóstico del enfermo (21). Esta situación se origi­na principalmente, por el escaso personal entrenado en el reconocimiento y enfoque clínico adecuado de las ER y en la escasez de centros de referencia que permi­tan ofrecer e interpretar de manera adecuada estudios de laboratorio especializados (21, 22).

La insuficiencia de centros de referencia refleja a su vez, la carencia de personal experimentado en el área, de tal modo que, aun si se supera la etapa diagnóstica, el manejo del paciente se constituye en otra barrera a la atención apropiada. Por ejemplo, en el caso de los EIM (errores innatos del metabolismo), el tamizaje neonatal ha incrementado, tanto la sospecha como la tasa diag­nóstica de este grupo de enfermedades (23). Sin embar­go, el escaso personal especializado en el manejo a largo plazo de la enfermedad (24, 25), así como el escaso co­nocimiento sobre el manejo de las mismas en los servi­cios de hospitalización y urgencias (26, 27) conlleva a complicaciones que hubieran podido ser evitadas con el manejo oportuno y pertinente (28, 29). La situación se agrava si se tienen en cuenta las restricciones que las aseguradoras tienen frente a la cobertura de test especia­lizados (30), medicamentos de alto costo (31) y acceso a servicios como asesoría genética y diagnóstico genético preconcepcional y prenatal (32, 33).

En el contexto latinoamericano, la situación es aún más compleja, dado que la mayoría de recursos de literatura científica se encuentran en Inglés y reflejan perfiles epidemiológicos diferentes a los locales (34). Además, las bases fisiológicas de estas enfermedades tienen un componente de ciencias básicas muy robus­to (Genética, Bioquímica, Inmunología), aspecto que no constituye una de las principales fortalezas de la educación, ni de la investigación médica de la región (35-38). Finalmente, el conocimiento de las ER se ha desarrollado alrededor de la integración de la bioinfor­mática en la comprensión de fenómenos clínicos (39), de tal modo que la interpretación de los análisis de bio­marcadores requiere de una aproximación informáti­ca que integre los registros de enfermedades, bases de datos y la HCE (Historia Clínica Electrónica) para que acompañen al médico en la toma de decisiones clínicas (39). Áreas que apenas despuntan en la región y que al igual que las ciencias básicas no son pilares sólidos de la educación médica local (40).

Impacto en la Educación Médica

Dadas las condiciones particulares de atención clínica de la ER y de su importancia en el ámbito de la sa­lud pública, este grupo de enfermedades debería tener un papel preponderante dentro de la evolución de la educación médica y en la preparación de contenidos académicos que reciben tanto los estudiantes de medi­cina como los estudiantes de especialidades. Esto con el propósito principal de conducir adecuadamente la atención clínica de este tipo de pacientes, así como de obtener del enfoque particular de la ER, una estructu­ra de pensamiento que le permita al clínico reconocer la importancia de las ciencias básicas en el desarrollo y aplicación de la Medicina Traslacional.

A continuación, se profundiza en dichos aspectos de acuerdo a ciertas áreas de conocimiento, a la necesi­dad de desarrollo en la educación médica según las necesidades de atención de los pacientes con ER y a las repercusiones que este conocimiento genera para la Medicina en general.

Aspectos Éticos y Legales

Los pacientes y familias afectados por ER enfrentan, además del impacto físico propio de la enfermedad, sentimientos de culpa (41), incertidumbre frente al pronóstico de la enfermedad (42), decepción ante el sistema de salud que no responde a sus necesida­des (43) y crecientes problemas comportamentales y emocionales que se desarrollan en un contexto social que discrimina a la persona con discapacidad física o cognitiva (44). Es así como los pacientes con ER son una minoría vulnerable que requiere de mecanismos regulatorios y normativos específicos que garanticen el ejercicio de sus derechos al acceso al sistema de sa­lud y a quienes se brinden las mejores opciones médi­cas disponibles. En ese sentido, en Colombia las leyes 1392 de 2010 (Ley de Enfermedades Raras) (45) y la Ley 1098 de 2006 (Código de la Infancia y la Adoles­cencia) (46), son algunos de los mecanismos legales existentes, que pretenden garantizar el acceso y pro­tección de los pacientes. Sin embargo, los mecanismos legales vigentes deben enmarcarse en el contexto ético del cuidado médico, en el cual los principios de equi­dad, no discriminación, inclusión y protección de los más vulnerables, deben primar en la atención clínica y en los sistemas de salud, articulando así, los mecanis­mos legales con el fortalecimiento de la representación y defensa de los pacientes (47).

Estos principios se practican en la experiencia clínica, cuando se considerará que una gran proporción de ser­vicios relacionados con el diagnóstico y tratamiento de las ER, no están incluidos dentro de la cobertura de los planes básicos de salud, por tanto, el médico debe conocer los aspectos éticos y legales que consi­deran la inclusión de los pacientes dentro del sistema, de manera armónica con la mejor evidencia científica disponible y de acuerdo a la normatividad vigente, de tal forma que pueda justificar una prueba diagnóstica, un tratamiento, una remisión o la solicitud de un insu­mo específico.

Se insiste en que la articulación entre aspectos éticos y legales se debe fortalecer en la educación médica, dada la interacción compleja entre la evidencia científica y la cobertura de servicios. La necesidad de racionalizar el gasto en salud, va de la mano con la búsqueda de un equilibrio en el cual el paciente no sea excluido del sistema por su condición de baja prevalencia, ni que su condición diagnóstica sea a su vez, la justificación para el uso de tratamientos que no tienen evidencia científica de eficacia y efectividad (48, 49) o de escalo­nar pruebas diagnósticas que no tiene ninguna utilidad en la aproximación clínica, como es el caso del uso indiscriminado de test genéticos moleculares (50).

De otra parte, los aspectos éticos de la atención de este grupo de enfermedades plantean dilemas que surgen de la introducción de tecnologías diagnósticas y tra­tamientos que modifican la historia natural de las ER y sobre los cuales las facultades de Medicina deben fortalecer principios y desarrollar conceptos que les permitan a los médicos tomar las decisiones correc­tas. Algunos aspectos puntuales en este sentido son, el escalonamiento terapéutico de pacientes con en­fermedades de baja prevalencia, la reanimación del neonato con ER, la atención adecuada en urgencias, el diagnóstico genético prenatal y preconcepcional, la selección de embriones, la donación de órganos y la eutanasia, entre otros (51-54).

Como se mencionó anteriormente, tanto el marco nor­mativo como las consideraciones éticas deben actuar en conjunto con la evidencia científica que respalde la toma de decisiones, por tanto, la fundamentación de las ciencias básicas relacionadas con la atención clíni­ca de las ER, debe robustecerse principalmente en los aspectos que a continuación se discuten.

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