Estudios Citogenéticos y Moleculares en Población Sorda, Resultados y Discusión

Población: Se evaluaron 1,763 individuos procedentes de 26 instituciones para sordos en todo el país. De 140 propósitos afectados con WS, se obtiene una frecuencia del 5.38% del total de población sorda estudiada. Según el tipo de WS se obtuvieron estos valores diferenciales:

Casos WS tipo 2 -> Frecuencia del 62.1%
Casos WS tipo 1 -> Frecuencia del 37.9%

Análisis citogenetico

El grupo control fue normal. De los cariotipos del grupo de pacientes, 32 resultaron normales y 4 presentaron anormalidades cromosómicas, descritas así:

1. Translocación: t(13,21)(13pter,13q21::21q22.1- 21qter-21q22.1::1+H25
2. Mosaico: Normal (60%);t(15q,18ter)(40%)
3. Mosaico: Normal (96%);t(10,19),10q22.1;19Pter (4%).
3. 46,XX con duplicación en centrómero del cromosoma 16.

Resulta interesante el caso de una niña afectada con WS tipo 2, que portaba una translocación (13,21), similar al reporte de dos casos descritos por el grupo de Walter Nance y Handig en USA (Nance, et.al, AJHG 53:3;1993), en una niña y un niño con características clínicas parecidas. Aunque los tres casos (el nuestro y los 2 de USA) tenían manifestaciones fenotípicas de WS, en ninguno de ellos se logró demostrar la presencia de mutaciones génicas (Ishikiriyama y Niikawa, 1989).

Nuestro caso correspondió a una niña de 6 años de edad, de raza negra, con retardo en desarrollo psicomotor, sordera profunda, hipopigmentación segmentaria de iris, microcefalia, pabellones alados en forma de copa, abombamiento frontal leve, narinas hiperplásicas, raíz nasal amplia, cuello corto, prognatismo mandibular, torax en quilla, soplo sistólico G II/VI, sindactilia de tercero y cuarto dedo, clinodactilia de quinto dedo, digitalización del pulgar y acortamiento metafisiario en pie derecho. Cabe anotar que los dos casos descritos en USA han correspondido a translocaciones 13,21 y 13,22, las que evidentemente ocasionan fenotipos similares, sin que llegue a confirmarse en ellos el diagnóstico de WS tipo 1 ó 2.

Ahora bien, todo esto es muy interesante porque estas translocaciones sugieren un nuevo locus para otro tipo de WS. Nuestro paso siguiente, en el futuro, será buscar ligamiento a los genes EDNRB localizado en 13q22 y RET localizado en 13q, para definir algún otro tipo de WS (Sellars, Beighton, 1983).

Frecuencia de criterios diagnósticos en WS

Los criterios diagnósticos globales, en ambos tipos de WS mostraron resultados interesantes. Como puede observarse, la sordera se presento en el 100% de los propósitos, seguido de cambios en el iris y de pigmentación en pelo y la presencia de un pariente afectado.

Criterios Mayores
– Sordera NS (100%)
– Alteraciones de pigmentación Iris (65%)
– “Alt pigmentation” en pelo o cejas (39%)
– Pariente 1er grado afectado (37.89%)

Criterios Menores
– Raíz nasal prominente (59%)
– Lesiones cutáneas hipopigmentadas (32%)
– Sinofris (13%).

Criterios Diagnósticos en WS2: Ahora bien, como se muestra en la figura 2, estos criterios cambian ligeramente cuando se analiza solamente el tipo 2 del síndrome. Nótese que la presencia de un familiar afectado sube al 2do lugar de frecuencia, lo que hace más relevante el indagar por este hallazgo.

Frecuencia individuos WS tipo 2

Fig. 2 Frecuencia de criterios diagnosticos mayores en WS tipo 2

La hipoacusia encontrada en el 100% de nuestros casos, contrasta un poco con lo reportado por Reynolds y Pandya (50-77%). Se cree que esta diferencia podría estar dada por el hecho de que nuestra muestra se buscó entre institutos de sordos y los reportes de los otros autores pudieron haber incluido en el conteo a los familiares no sordos. Es notoria la variabilidad clínica en esta muestra y en general en todos los casos publicados. Los Criterios diagnósticos menores se vuelven más relevantes en el WS tipo 2, dada la dificultad diagnóstica de ese tipo y en ese grupo, la presencia del familiar afectado pasa a ser más relevante.

Distribución del WS en el territorio nacional

En la fig. 3 se presenta la distribución geográfica de la muestra, según lugar de residencia y de procedencia. La procedencia podría estar dando información sobre regiones específicas donde podría haber un “cluster” de los genes implicados y la residencia, da una idea de la proporción de casos con la enfermedad en una región específica, dato importante para repensar los servicios de salud que esta población especial requiere. Obviamente hubo mayor número de casos en el altiplano cundiboyacense, porque allí se estudió la mayor cantidad de sordos.

Distribución geográfica síndrome Waardenburg

Fig. 3 Distribución geográfica en el país

Ahora bien, si se analiza el dato según regiones teniendo en cuenta el total de sordos examinados, las proporciones cambian (Tabla 1).

TABLA 1. Frecuencia de WS en la población sorda colombiana analizada

Análisis de sordos examinados

Análisis de sordos examinados

La comparación de frecuencias de WS, según las regiones analizadas, es interesante. Se dividió el país en 5 regiones:

• R. Central: Bogotá y altiplano cundiboyacense
• R. Santanderes: Bucaramanga y Cúcuta
• R. Eje Cafetero: Medellin, Manizales, Pereira
• R. Sur-Oeste: Ibagué, Cali, Pasto, Popayán
• R. Costa Caribe: Cartagena, Barranquilla y Santa Marta.

La comparación de frecuencias de WS entre la Región Central y el Eje Cafetero fue estadísticamente significativa (χ2=16.9; P=0.00003), igual que la comparación entre la Costa Atlántica y el Eje Cafetero (χ2 =5.52; P= 0.018).

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