Un estudio que combina datos genéticos con imágenes cerebrales, diseñado para identificar los genes asociados a los depósitos de placas amiloides encontrados en el cerebro de los pacientes con enfermedad de Alzheimer, ha identificado el gen APOE (asociado durante mucho tiempo con el desarrollo de esta enfermedad) junto con un segundo gen no esperado, el BCHE, como asociados a la formación de placas amiloides.
El gen BCHE codifica la enzima butirilcolinesterasa, encargada de hidrolizar la acetilcolina en el cerebro. Este hallazgo cuadra con la hipótesis ya conocida que vincula la pérdida de acetilcolina al desarrollo de la enfermedad, un aspecto fundamental de la pérdida de neuronas de memoria en el Alzheimer.
La otra importante hipótesis sostiene que el desarrollo de las placas amiloides es la causa principal de los síntomas debilitantes de la enfermedad. (Lee también: Enfermedad de Alzheimer: Síntomas y Evolución)
Ya que el estudio demuestra que la enzima codificada por el gen BCHE, se encuentra en cantidades significativas en dichas placas, el resultado sirve para unificar ambas hipótesis y ofrecer así una explicación más completa al mecanismo de la enfermedad de Alzheimer.
Estos resultados servirán para reforzar la investigación de fármacos dirigidos a modular la actividad de la enzima BCHE o su vía metabólica, además de ofrecer nuevas dianas terapéuticas potenciales para retardar o prevenir prevenir la enfermedad.
Fuente: APOE and BCHE as modulators of cerebral amyloid deposition: a florbetapir PET genome-wide association study., Mol Psychiatry
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