Al igual que con la mayoría de las enfermedades, la FQ se diagnostica por medio de la historia médica, el examen físico y las pruebas de laboratorio.
Generalmente se realizan pruebas de cloro en sudor, que consiste en colocar en el brazo del niño, una pequeña cantidad de una sustancia que al ser estimulada con una pequeña corriente eléctrica, produce sudor, en el que se mide la cantidad de cloro.
Hay 2 métodos para cuantificar el cloro en sudor: un método indirecto que sirve para tamización de posibles sospechosos de tener la enfermedad, y un método directo, más preciso, que es el confirmatorio.
Un nivel alto, en 2 pruebas, indica la presencia de FQ. Esta prueba se solicita cuando el niño presenta los síntomas descritos anteriormente. Esta prueba no puede identificar a los portadores de la FQ. (Lee también: ¿Cómo vivir con Fibrosis Quística?)
¿Qué es el estudio genético para diagnosticar la FQ?
Además de los electrolitos en sudor se puede realizar el estudio genético que consiste en identificar cual es el daño que presenta el gen de la FQ.
Como se mencionó previamente, para que aparezca la enfermedad, ambos genes deben estar dañados, es decir que un paciente con FQ tiene dos mutaciones.
Las mutaciones son cambios o pérdidas en los componentes del gen de la FQ. Si en un paciente, la mutación en ambos genes es la misma, se llama homocigoto, si es diferente se llama heterocigoto compuesto.
Hasta la fecha se han descrito más de 1900 mutaciones en este gen. Son identificadas mediante este estudio genético, que se hace, en una muestra de sangre.
¿Se debe hacer pruebas a los familiares?
Puesto que la FQ es una enfermedad genética, los hermanos de un niño con FQ deben someterse a la prueba de electrolitos en sudor tengan o no síntomas.
La edad a la cual se inician los síntomas varía de una persona a otra y es claro que la evolución de la enfermedad es mejor, mientras más pronto se inicie el tratamiento.
Otros parientes, como los primos, deben someterse a la prueba de sudor o a la prueba genética, si tienen algún síntoma de la FQ. Se recomienda en estos casos, tener consejería genética.
De acuerdo a los resultados obtenidos de estas pruebas, es muy importante informar con claridad y precisión a los padres e incluir inmediatamente en un programa integral de tratamiento. (Te puede interesar también: ¿Cómo aceptar tener un hijo con Fibrosis Quística?)
¿Cuándo se pide el estudio genético?
El estudio debe realizarse a todos los pacientes con FQ y a los sospechosos por presentar síntomas, pero cuyos electrolitos son normales o dudosos.
Una vez identificadas las mutaciones, estas se deben buscar en sus familiares, para identificar quienes pueden ser portadores sanos y estar en riesgo de heredar la enfermedad.
Tamización Neonatal como prueba para la FQ
Es un examen que se realiza poniendo una gota de sangre del talón o del cordón umbilical, sobre un papel de filtro; en todos los recién nacidos sanos inmediatamente después del nacimiento, antes de salir del hospital, para medir una sustancia que se encuentra elevada en el paciente con FQ, denominada Tripsina Inmunoreactiva (TIR).
Si este examen resulta anormal se realizarán otras pruebas para confirmar la FQ, como repetir el TIR, hacer un estudio genético y electrolitos en sudor. Los bebés con FQ pueden parecer sanos al nacimiento, dado que la enfermedad se va manifestando con el tiempo. Un diagnóstico temprano es fundamental para iniciar el tratamiento adecuado.
¿Qué otras pruebas se le indicarán después de confirmado el diagnóstico?
– Análisis de sangre: Se usan para evaluar la función de órganos como el hígado y los riñones, establecer si hay infección, medir los niveles de azúcar, el estado nutricional y los niveles de vitaminas y minerales, entre otros.
– Radiograma de tórax o de los senos paranasales y /o escanograma de tórax (TAC) y senos paranasales: Evalúan que tanto están afectados los pulmones y las vías aéreas superiores, si hay nuevas infecciones y otras alteraciones.
Las escanografías pueden evaluar con mayor detalle pero implican más radiación por lo que no se recomienda realizarlas con mucha frecuencia.
– Pruebas de la función pulmonar: (curva flujo volumen y espirometría). Esta prueba informa que tan rápidamente puede entrar y salir el aire de los pulmones y muestra su funcionamiento.
Como requieren colaboración del paciente solo se pueden realizar en mayores de 5 años.
A partir de esta edad deben realizarse mínimo cada 3 meses para hacer seguimiento a la enfermedad y ayudar a guiar el tratamiento.
– Cultivo de esputo o hisopado faríngeo: (cultivos de flemas o expectoración). Se realiza para averiguar si hay presencia de gérmenes que infectan el pulmón y para conocer su sensibilidad o resistencia a los antibióticos.
Estas pruebas deben realizarse mínimo cada 3 meses o cuando aumentan los síntomas.
El hisopado faríngeo es una muestra tomada de la garganta, preferiblemente haciendo que el paciente tosa, se hace cuando el paciente no expectora.
– Pruebas para ver si el páncreas y el hígado funcionan normalmente. Podrá incluir una ecografía o pruebas en la materia fecal.
¿Cómo afecta la Fibrosis Quística las glándulas de sudor, los pulmones, el sistema digestivo (hígado y páncreas)?
- El sudor tiene elevados niveles de sodio, potasio y cloruros lo cual produce la sensación de piel salada.
- Los pulmones producen secreciones espesas y viscosas que generan congestión y dificultad para respirar.
- El sistema digestivo presenta dificultades para procesar los alimentos, debido a que el páncreas no segrega las enzimas necesarias para romper los alimentos y absorber los nutrientes, lo cual genera deposiciones abundantes, grasosas y de mal olor.
