Guía de práctica clínica Detección de anomalías congénitas del recién nacido

Detección de anomalías congénitas del recién nacido, GPC

Las anomalías congénitas se definen como alteraciones en la forma y función de alguno de los órganos del cuerpo. Algunas anomalías pueden ser fácilmente identificables al examen físico del recién nacido como por ejemplo el labio leporino. Sin embargo existen otras anomalías que no son reconocibles a simple vista como es el caso de una anomalía en el corazón y que requieren el uso de pruebas específicas para detectar su presencia. De igual forma existen altera­ciones que afectan el funcionamiento químico del cuerpo y que solo son detectadas con pruebas de laboratorio.

Si un recién nacido tiene anomalías congénitas, su detec­ción temprana es muy importante porque permite a los médicos iniciar rápidamente los tratamientos correspon­dientes, establecer la necesidad de realizar estudios com­plementarios, así como determinar la necesidad de remisión a centros especializados de atención.

Con el fin de detectar las anomalías congénitas, se han establecido diversos procedimientos, que son llevados a cabo por el Médico General o el Pediatra y hacen parte de la rutina de atención de todos los recién nacidos.

Procedimientos

Los procedimientos necesarios para detectar anomalías congénitas en el recién nacido, incluyen el examen físico y se complementan con exámenes denominados pruebas de tamizaje.

El médico revisará además la historia médica de la madre en busca de si­tuaciones que puedan indicar la presencia de anomalías congénitas. Estas situaciones se denominan factores de riesgo, es decir circunstancias que pueden afectar el desarrollo del recién nacido y que comprenden la expo­sición a sustancias nocivas durante el embarazo o la presencia de familiares con ciertos tipos de enfermedad.

A continuación se explican los procedimientos de detección de anomalías congénitas.

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