Manifestaciones Clínicas Poco Frecuentes de Fibrosis Quística

Dr. Fernando Sarmiento Quintero Profesor Asociado de Pediatría
Jefe Del Servicio De Gastroenterología y Nutrición
Dr. Jairo Echeverry Raad Profesor Asistente de
Pediatría Servicio de Lactantes
Dra. María Cristina Ardila Residente De Primer año de Pediatría
Dr. Héctor Carranza Residente De Tercer año de Pediatría
Universidad Nacional de Colombia Fundación Hospital de La Misericordia

Introducción

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética que hace unos años se creía rara en nuestro medio. En la actualidad el interés de Neumólogos y Gastroenterólogos, la disponibilidad de iontoforesis y últimamente de diagnóstico molecular, han revelado que es una patología frecuente, y los estudios, que van en aumento, están indicando su verdadera prevalencia en Colombia1.

Las manifestaciones pulmonares y gastrointestinales son las más familiares para el Pediatra, por frecuencia y porque, por lo menos en nuestro medio, son las más buscadas y enseñadas. Sin embargo, algunos síntomas y signos que solo se utilizan como antecedentes cuando se sospecha la entidad, o no se toman en cuenta o simplemente no se investigan, pueden ser la única evidencia de la enfermedad ante una presentación clínica, tan variada como lo es la mutación del gen. Además el manejo interdisciplinario y un conocimiento más profundo de la enfermedad, que ha incrementado expectativa de vida, han permitido que se manifiesten síntomas y signos antes ausentes o poco evidentes2.

Ileo Meconial

La deficiente degradación de proteínas por la insuficiencia pancreática, (IP) así como la disminución de bilis y de secreción pancreática y la hidratación incompleta de las heces, al alterarse en la célula del epitelio intestinal, el flujo de cloro y con este la salida de sodio y agua, provocan la precipitación de los solutos y el bolo fecal no solo se espesa, se torna viscoso, adherente y termina por obstruir la luz a nivel del íleon terminal, formándose un molde que se extiende proximalmente, dando dilatación del intestino delgado proximal, la que se demuestra en la radiografía simple de abdomen.En el enema baritado se observa un colon hipoplásico que no se distiende con el paso del medio de contraste y que después de superar la válvula ileocecal, se encuentra el sitio de obstrucción con la masa de meconio figura No.1.

La ecografía puede revelar el síndrome in útero, con polihidramnios adicional y la evolución hacia la perforación intestinal con calcificaciones intraabdominales, pero lo usual es encontrar un neonato con distensión abdominal progresiva y vómito desde las pocas horas de nacido. Como complicaciones se presentan, peritonitis meconial como resultado de una zona de isquemia y perforación dada por la masa de meconio que, además, puede servir de apoyo para ocasionar, vólvulus e invaginaciones. La impactación del meconio, al ocasionar isquemia, puede no llegar a la perforación y entonces provocar detención del desarrollo intestinal con la aparición de atresias ileales. El denominado síndrome de tapón de meconio, con obstrucción parcial, aparece cuando la masa meconial se localiza distalmente, a nivel del colon. Estadísticamente es menos específico como indicador de FQ que el ileal que alcanza el 30%3. El tratamiento tiene por objeto lograr la disolución del tapón, con medios de contraste yodados hidrosolubles e isoosmolares, pero si fallan o están contraindicados por la evolución del cuadro, se debe proceder al tratamiento quirúrgico.

Figura No. 1 Ileomeconial. Hipotrofía de colon descendente, con gran dilatación proximal

Ictericia Neonatal Colestásica Prolongada

Son numerosas las causas de ictericia colestásica neonatal. Desde la atresia de vía biliar hasta las enfermedades metabólicas. En este amplio espectro debe contemplarse la FQ, puesto que se presenta hasta en un 38% de los niños afectados con la enfermedad4. Puede estar asociada a cirrosis biliar focal desde esta edad y a estenosis distal del colédoco5. Es debida al espesamiento de las secreciones biliares que se resuelve frecuentemente entre los 3 a 4 meses.

Neumatosis Intestinal

En raros casos, no más allá del 8%6, puede verse en Rx simples de abdomen, gas intramural en el colon, como se observa en los lactantes con enterocolitis necrozante, sin que hasta el momento se conozca la patogenia ni el significado. Por lo observado, se asocia a enfermedad pulmonar severa y es signo de mal pronóstico para la neumopatía, sin que represente peligro de perforación.

Prolapso Rectal

Es uno de los signos clínicos menos buscados cuando se sospecha FQ, se presenta en el 20% de los afectados, antes de los 2 años de edad, por lo que puede ser el signo que precede al diagnóstico7. Está asociado a IP, desaparece rápidamente con tratamiento de suplencia enzimática y en algunos pacientes se resuelve espontáneamente antes de los cuatro años En el cuadro de prolapso rectal, que suele ocasionar mucha angustia en los padres, participan la consistencia viscosa adherente y el volumen del bolo fecal, la pérdida de la grasa perirrectal, que da el soporte al intestino distal, y tal vez el aumento de la presión intraabdominal durante los períodos de tos en los niños con compromiso pulmonar.

Reflujo Gastroesofágico

Se ha evidenciado por estudios clínicos que los pacientes con FQ tienen, en comparación con población general sana, una prevalencia aumentada de reflujo gastroesofágico (RGE) patológico, hasta del 25%8, y en niños mayores sintomáticos respiratorios, una incidencia de esofagitis severa del 76%, documentada por endoscopia9. Es probable que el RGE patológico, la esofagitis y hasta la estenosis, no hagan parte de la FQ y solo sean secundarios a la sintomatología pulmonar, que ocasiona desequilibrio de las presiones toraco – abdominales, la persistencia de la tos que facilita el vómito, y el uso de medicamentos tipo xantinas y beta adrenérgicos que relajan el esfínter esofágico inferior, frecuentemente indicados en estos casos, que agravan o perpetúan el daño del esófago.

Intestino

El hallazgo de proteína de conductancia transmembrana en los canales de cloro de la membrana apical del enterocito, explica la presencia de un material mucoso que dilata ductos y acciona las gándulas de Brunner en el duodeno. En el apéndice hay hiperplasia de las células caliciformes y acumulación de moco dentro de las criptas y en su lumen. Cambios, que no son sobresalientes, pero suficientes para aclarar algunas manifestaciones clínicas. En un reporte de 3 casos de apendicitis en el neonato, dos se presentaron en niños a quienes se les comprobó FQ, ambos con peritonitis por perforación10.