Enfermedad de Legg-Perthes: Fisiopatología
Dr. Valentín Malagón*
* Miembro Honorario SCCOT. Miembro Fundador Capítulo de Ortopedia Infantíl SCCOT.
Introducción
Uno de los capítulos más atrayentes de la patología ortopédica y al cual le he dedicado una atención especial por muchos años es el de la etiopatogenia de la enfermnedad De Legg-Perthes.
A pesar de que esta afección fue inicialmente descrita a los comienzos del siglo, continúa siendo la “enfermedad oscura”W a la que se refería Arthur Legg, uno de sus primeros investigadores.
Aunque se ha avanzado mucho en descubrir su naturaleza y en comprender su etiopatología, aún se desconoce su verdadera causa y por lo tanto su adecuado tratamiento.
Es por esta razón por la cual he escogido este tema para ser discutido con Uds., Teniendo como base de mi presentación la hiótesis, sostenida por un grupo de estudiosos, y a la cul me he adherido desde hace varios años, de que la enfermedad de Perthes tine una base constitucional, sobre la cual el trauma juega papel etiopatogénico de primera importancia.
Enfermedad de Legg- Calve –Perthes Etiopatogenia
1. Síndrome constitucional factores traumáticos
En junio de 1909, hace exactamente 86 años, Arthur T. Legg en el Congreso de la Asociación Americana de Ortopedia, en Hartford, Connecticut, Estados Unidos, describió por primera vez la enfermedad que llevaría su nombre y la definió como una “oscura afección de la cara”. Aunque desde ese entonces hasta hoy se ha investigado profundamente sobre esa enfermedad y se han publicado innumerables estudios sobre ella, continúa siendo la enfermedad de Legg-Perthes, ELP., una afección de causa desconocida, persistiendo la sentencia anotada por Legg a principios del siglo.
Un paso importante en aclarar la naturaleza de la enfermedad, sin embargo, fue dado por Perthes de Leipzig, Alemania en 1913 y por Phemister de los Estados Unidos en 1921 al describir la patología de la afección y señalar la necrosis como una causa, y la neoformación vascular y ósea como origen fisiopatogénico de su curación.
Desde entonces existe una unanimidad entre los autores en definir la enfermedad de Legg-Perthes como necrosis de la epífisis próximal del fémur ocurrida en la infancia.
Sin embargo, y como ya he dicho, Persiste el desconocimiento de la verdadera causa de la enfermedad.
Muchas teorías han sido invocadas para explicar su origen : la afección, los factores hereditarios, los factores endocrinos, la incongruencia mecánica de la cadera , la ocliusión de los vasos retinaculares por un aumento de la pesión intracapsular en la sinovitis transitoria de la cadera, la obstrucción venosa con trambosis secundaria intraepifisiaria, irregularidades vasculares congénitas o del desarrollo, el aumento de la viscosidad de la sangre que produciría una éxtasis y una disminución del flujo sanguíneo, teorías todas muy meritorias, pero que no han sido confirmadas.
El trauma sobre la cadera y su repercusión sobre los vasos nutricios de la epífisis proximal del fémur, finalmente se ha considerado como la más aceptada y generalmente compartida.
Desde hace aproximadamente 15 años, sin embargo, se tiende a considerar, que si bien es cierto que en la ELP existe un cuadro de necrosis isquémica aséptica y que ésta puede ser debida a una causa traumática, esta lesión debe sobrevenir en un terreno constitucionalmente predispuesto que haría factible el desarrollo de las alteraciones patológicas bien conocidas en la actualidad en la cadera afectada.
El presente estudio tiene por objeto indagar nuevamente sobre este aspecto tan desconocido y controvertido, como es la etiología y fisiopatología de la enfermedad, tratando de aportar datos clínicos que ayuden a demostrar l ahipótesis de que la enfermedad de Legg-Perthes es una entidad constitucional , sobre la cual el trauma desencadena una serie de procesos, que terminan en una necrosis de la epifisis proximal del fémur.
2. Enfermedad de Legg-Perthes como una afección constitucional
Si bien Legg-Perthes, como ya se ha señalado, en su descripción original de la enfermnedad de refirió a la ELP como una afección de naturaleza muy oscura, este mismo autor con una inusitada clarividencia, sugirió que la entidad por él descrita posiblemente era una enfermedad constitucional. Guiado por esa idea original, los investigadores principalmente en los últimos lustros, se han dado a la tarea de allegar pruebas de todo género que comprobaran científicamente la hipótesis inicial. Nosostros hemos participado de esta sospecha y hemos personalmente presentado argumentos que tambien tratan de comprobarla.
En un trabajo sobre este tema , presentado a la Academia Nacional de Medicina hace 4 años y que estaba basado en la amplia y actual revisión bibliográfica y en el estudio de 280 historias clínicas de enfermedad de Perthes, historias provenientes del Instituto Franklin Delano Roosevelt, del Hospital Infantil de Santa Fe de Bogotá y de la consulta privada de los autores, se revisaron los aspectos más importantes que permiten darle un gran valor a la hipótesis de que la E. De Perthes tiene una base constitucional. Las conclusiones obtenidas en este trabajo han sido corroboradas por un nuevo estudio, que el autor ha realizado recientemente revisando 222 historias privadas de E. De Perthes de enfermos que han sido estudiados y muchos de ellos seguidos por largos periodos en los últimos 40 años. Los diferentes aspectos estudiados, que permiten conferir un perfil al niño con E, de Perthes, se describen a continuación.
a. Factores depidemiológicos
La incidencia de la enfermedad de Legg-Calvé-Perthes es actualmente desconocida, difiriendo en las diferentes regiones. Se estima, sin embargo, que la frecuencia puede ser de 1:4. 223 pacientes en la infancia. Constituye asimismo, el 10 por mil (9.67/00), de la consulta ortopédica privada.
La edad de los padres al nacimiento del niño enfermo es mayor de lo normal (en promedio 2.85anños) para el padre y 2.89 años para la madre. Estas características han sido observadas especialmente en los casos bilaterales.
Los últimos hijos de la familia tienen una más alta posibilidad de presentar una ELP.
El peso de los niños con ELP al nacimiento es sensiblemente igual al de la población general.
El 80% de nuestros pacientes tuvieron una talla normal al nacimiento (49-52 cm).
La edad gestacional promedio de los pacientes es semejante a lo esperado en la población general. (4.46% v/s 6%).
No existe un aumento de frecuencia de abortos o mortinatos en los antecedentes de los pacientes, al ser comparados con grupos de niños normales.
Existe una alta incidencia de presentaciones anormales al nacimiento, entre las cuales sobres sale la de pelvis, lo que contrasta con las cifras promedio de la población general (10.7% v/s 3%).
Los estudios epidemiológicos sobre nivel socioeconómicos se encuentran sesgados en nuestros casos ya que unos proceden de entidades hospitalarias a donde acuden pacientes de escasos recursos y los otros de consulta privada donde se atienden niños de altos niveles sociales. Las encuestas inglesas, procedentes de un país que tiene la más alta tasa de medicina socializada, han demostrado que la incidencia de la ELP es mayor en familias de estratos economicos bajos. Es importante resaltar la relación de un bajo nivel socioeconómico con la desnutrición.
Aunque existe consenso general de que en la ELP no parece haber un factor gernético determinate, se observó en nuestra causística un alto porcentaje de pacientes (8,62%) de casos familiares. Ejemplos de incidencia familiar, ocasionalmente son muy demostrativos (casos 1, 2 y 3).
Se ha podido también observar en la familia de estos pasientes la coexistencia de otras afecciones esqueléticas tales como la osteocondritis disecante de la rodilla, la enfermedad de schuerman, las alteraciones en el desarrollo de la columna vertebral, especialmente lumbosacra, la luxación congénita de la cadera, etc. La frecuencia de esta asociación es del 2.5%.
Cuadro 1
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Perthes: herencia, casos familiares
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Se ha observado una mayor predilección de la ELP por la raza blanca que por la mestiza, la mulata y la negra (50.98: blancos, 42,15% mestizos, 5.88% y 0,98 negros). Chung, que ha estudiado la suplencia vascular del extremo proximal del fémur en la infancia, trata de explicar esta diferencia racial aduciendo que en el niño blanco de 3 a 10 años existe un menor número de arteriolas cervicales ascendentes (vasos retinaculares), mediales y anteriores que en el niño negro. El autor igualmente ha podido observar una mayor frecuencia de anilos anastomóticos incompletos en la red arterial intraarticular en niños blancos que en negros.
La enfermedad de LP es más frecuente en el sexo masculino.
La relación niño niña en nuestros casos es de 4.83:1, lo cual constrasta con la relación normal en la población colombiana de 1.02 a 1.00. Esta desproporción ha sido explicada en forma diferente por los diversos factores que han investigado sobre este tema. Se aduce, en efecto que el varón tiene una mayor actividad física por lo que somete sus caderas a un mayor estrés; que en el niño existe un menor número de anastomosis de los pequeños vasos artertiales que irrigan la epífisis proximal del fémur, y una mayor tendencia en él, a los niveles bajos de somatomedina A.
El promedio de edad al inicio de la enfermedad en nuestros casos fue de 5.38 años; para el varón de 5,47 años y para la niña de 4.95. Se ha observado una mayor edad en los niños que tienen solo una afección unilateral.
La mayor incidencia de la ELP entre los 4 y los 6 años, coincide con el periodo de la máxima tranquilidad hormonal, la mayor protección del núcleo óseo femoral de una cubierta cartilaginosa, y la precaria nutrición vascular de este núcleo a esa edad.
b. Factores constitucionales
El peso del niño, con ELP en la infancia está por debajo del promedio normal, especialmente en los niveles socioeconómicos bajos. En efecto, el 56% de los niños y el 42% de la niñas con esa afección se encuentran en un percentil de peso menor del 35%.
La talla promedio de los niños con ELP es más baja que el promedio. El 47% de los niños con ELP se encuentra por debajo del percentil 25. El retraso en la estatura es más aparente durante la fase activa de la enfermedad , mejorándose y llegándose a normalizar posteriormente. Los padres y hermanos de los niños con ELP tienen una estatua normal. Un estudio de la función endocrina en estos niños es en promedio normal, aunque varios autores han anotado en estos pacientes un aumento de la función tiroidea (FT4 y FT3). Se ha observado, finalmente, la existencia de niveles bajos de la actividad de la somatomedina, especialmente en los niños con ELP entre los 6 y los 11 años de edad, así como disminución en la sensibilidad o una menor afinidad de los receptores para esta hormona en los condorcitos del cartílago de crecimiento, durante los años tempranos de la vida.
La somatomedina A (ASMA) como se sabe, es una hormona polipéptida promotora del crecimiento. Es secretada por el hígado y por el riñón al ser estimulados por la hormona somatotropa de la anterohipófisis. LA somatomedina activa directamente el desarrollo del cartílago epifisiario y las actividades que promueven el crecimiento.
Burwell y col., en un estudio antropométrico realizado en 232 niños con ELP demostró la existencia de una disminución de la estatura de los niños y una anormalidad en el desarrollo de varias regiones del cuerpo especialmente en los diferentes segmentos de los miembros inferiores, semejantes a los casos de enanismo acrosomélico de Maroteaux y a los desórdenes intrínsecos del esqueleto descrito por McKusick, Bailey y Smith. Se ha tratado de explicar este acortamiento desproporsional a un trastorno durante el desarrollo embrionario por una falla ambiental con o sin acondicionales factores genéticos. Igualmente se han invocado trastornos nutricionales, especialmente a carencia de manganeso y otros factores que normalmente estimulan el cartílago de crecimiento.
Los estudios llevados a cabo por Pieschacón, del Hospital Infantil de Santa Fe de Bogotá es este respecto, no han permitido comprobar lo demostrado por loa autores arriba mencionados.
En la E.LP. se ha observado consistentemente, retraso en la maduración esquelética, que es más de un alño en el 80% de los niños con ELP y de 2 años en el 56%. Este hecho ha sido reconocido casi universalmente. Esta inmadurez es menor en las niñas y tiende a asumir valores normales con el crecimiento. La demora de la maduración esquelética, así como la ausencia de osificación de nuevos huesos del carpo, especialmente del semilunar y del piramidal es más notorio entre los 3 y los 5 años de edad. Este mismo trastorno se ha observado también en la columna vertebral, en la cual es constante la observación de una demora en la osificación del arco porterior, especialmente en la región lumbosacra.
El retraso de la edad esquelética, los trastornos de osificación, y las alteraciones observadas en relación con la somatomedian, han hecho plantear la hipótesis de que en la EPL debe existir un trastorno general que puede ser debido a un imbalance en los mecanismos que determinan la transición posnatal desde la “fetal” a la “básica”, en la curva normal de crecimiento humano.
Varios autores han selñalado características especiales de comportamiento en un tercio de los niños con ELP, entre las cuales sobresalen: un déficit en la atención, hiperactividad, dificultades en el colegio y en el comportamiento social.
c. Asociación de la ELP con otras afecciones del desarrollo
Nosotros hemos encontrado esta asociación con una frecuencia del 13.21% Véase Cuadro 2.
Cuadro 2.
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Perthes asociado a otras deformidades o malinformaciones
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Las más frecuentes: La presencia de otras osteocondritis acompañando la enfermedad de Perthes, las malformaciones de la región esquelética lumbosacra, las anomalías congénitas del tracto genitourinario y otras alteraciones de la cadera ipsilateral o de la opuesta aparentemente normal. Catteral, Lloyd-Roberts y Wynne-Davies sugieren que las anomalías en la diferenciación embrionaria del tracto genitourinario se acompañan de malformaciones vasculares que secundariamente afectan la suplencia sanguínea de la cabeza del fémur, haciendo a estos individuos más susceptibles de desarrollar una necrosis avascular en la edad infantil.
3. Localización topográfica de la EPL
La EPL presenta una disposición unilateral en el 85% de los pacientes y bilateral en el 15% restante. Se ha observado una menor edad en los niños que presentan una afección bilateral.
En los casos unilaterales predomina el lado derecho de una proporción del 1,16:1. De igual manera, en los casos unilaterales se observan ligeras alteraciones radiográficas en el extremo proximal del lado opuesto “normal” en un 59% de los casos.
Las lesiones más frecuentes son la anteversión femoral y la irregularidad en el contorno y en la densidad de la epífisis ósea. El estudio histológico en estas caderas corresponde a un aumento en del cartílago articular, la presencia de islotes de calcificación y distorsión de la arquitectura del cartílago de crecimiento que, para algunos autoras sería explicable por una anormalidad constitucional.
4. Transtornos inmunológicos
De acuerdo con varios investigadores, la EPL sería una enfermedad autoagresiva con clonas prohibidas de linfocitos T y órganos blancos como el endotelio vascular. Para estos autores habría un aumento de las inmunoglobinas G. En estos pacientes. En el grupo de enfermos estudiados por nosotros existe una historia frecuente de infecciones de garganta, rinitis alérgica, estados asmáticos, etc. La nota editorial del Acta Ortopédica Escandinávica del Vol. 65 de 1994 se refiere a establecer la posible relación que pueda tener la sinovitis que inicialmente presentean los enfermos de ELP con esta enfermedad. Varios estudios al respecto soportan dicha editorial.
d. Transtornos histoquímicos y ultraestructurales del cartílago epifisiario y la fisis en la ELP
Varios autores han descrito cambios estructurales constantes y aparentemente primarios en el cartílago epifisiario, en la Elp. Sobresalen entre estos trabajos los de Ponseti, que han demostrado un aumento del espesor del cartílago hialino; áreas de hipercelularidad, zonas de matriz fibrilar, presencia anormal de vasos sanguíneos, algunos de ellos ocluidos e incluidos en matriz fibrosa. Aumento en el número y en el diámetro de las fibras colágenas. Existe finalmente, un aumento de los proteoglicanos y una disminución de las gl}icoproteinas en el cartílago epifisiario. Los estudios histoquímicos y ultraestructurales llevados a cabo por Pieschacón en casos de EPL del Hospital Infantil de Santa Fe de Bogotá corroboran los realizados por los investigadores extranjeros.
Todos estos importantes estudios histoquímicos, así como las diferentes comprobaciones clínicas y epidemiológicas que se han descrito pretenden demostrar, como se dijo al comienzo de la exposición, que la ElP no sólo es un proceso isquímico regional localizado en la epífisis proximal del fémur, sino un transtorno constitucional generalizado.
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