Endocrinología Ginecológica, Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber asociado a disgenesia gonadal

Reporte de un caso

GUSTAVO GÓMEZ TABARES*, NANCY SÁNCHEZ CHAMBUETA**

Resumen 

El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKT) es una patología congénita poco común, presente en el nacimiento y que generalmente se manifiesta en la infancia o en la adolescencia; su etiología es desconocida y su expresión es variable; se caracteriza por angiomas cutáneos, hipertrofia de tejidos óseos o blandos y presencia de varicosidades. Su tratamiento es multidisciplinario y sintomático. Presentamos el caso de una adolescente de 16 años con este diagnóstico, que consulta al servicio de ginecología endocrinológica por ausencia de menstruación, encontrándose disgenesia gonadal.

Palabras clave: cuadro clínico, disgenesia gonadal, futuro obstétrico, síndrome de Klippel – Trenaunay – Weber (SKT).

Abstract 

Klippel-Trenaunay-Weber (SKT) is a rare congenital condition, present at birth and usually manifests in childhood or adolescence; its etiology is unknown and its expression is variable.

It is characterized by subcutaneous angiomas, hypertrophy of bone or soft tissue and presence of varicosities. The treatment is multidisciplinary and symptomatic. We present a case of an 16 years old adolescent with this diagnosis. She is referred to the endocrinological gynecology service. Consulting for absence of menstruation. Gonadal dysgenesis is presented.

Key words: clinical, gonadal dysgenesis, obstetrical future, Klippel – Trenaunay – Weber (SKT).

El síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKT) es un padecimiento congénito raro, con una incidencia de 1:20.000-40.000 nacidos vivos, con una razón hombre-mujer 1,5:1, que puede aparecer por igual en cualquier grupo étnico. Fue descrito por primera vez en el año de 1900 por Maurice Klippel y Paul Trenaunay1.

Se caracteriza por una tríada consistente en angiomas cutáneos de color vino de Oporto que puede afectar cualquier parte del cuerpo, varicosidades de inicio temprano e hipertrofia de los tejidos óseo y/o blandos de un hemicuerpo. Afecta principalmente las extremidades inferiores, con un crecimiento que suele ser circunferencial, y menos común longitudinal2-3. Se ha establecido que dos de dichos síntomas hacen el diagnóstico y que cada caso es único, pudiendo exhibir diferentes grados de compromiso4.

Aunque su etiología es desconocida, se ha planteado la posibilidad de ser originado por un defecto en la mutación del gen VG5Q (AGGF1) localizado en la región 5q13.3 que controla el crecimiento de los vasos sanguíneos. Como resultado de la perturbación de la angiogénesis, hay creación inapropiada de vasos, lo que conduce posteriormente a la formación de várices y nevus. También se ha considerado como posible causa de la hipertrofia de las extremidades1.

En algunos casos pueden presentarse anomalías congénitas ortopédicas tales como macrodactilia, polidactilia, sindactilia, escoliosis compensatoria e inclinación de la pelvis, y luxación de cadera5. Las varicosidades aparecen principalmente en la adolescencia, pudiendo producirse tromboflebitis e insuficiencia venosa crónica6.

La queja más frecuente de los pacientes son los fuertes dolores en las extremidades afectadas. Las malformaciones vasculares también pueden dar lugar a hemorragia y trombocitopenia7. La ausencia de pruebas genéticas específicas dificulta el diagnóstico, principalmente en los niños, cuando la sintomatología no es muy evidente1. Lo anterior conduce a que el diagnóstico se base en la clínica.

Aunque la gestación raramente se ha reportadoen las pacientes con SKT, esta no se recomienda, ya que la enfermedad puede aumentar el riesgo obstétrico. Los riesgos fetales no se entienden muy bien, aunque al parecer no tienen mayor probabilidad de heredar la patología8-10.

A pesar de ser considerado un proceso benigno, tiene alta morbilidad y su tratamiento es sintomático y conservador, orientado principalmente al manejo de las complicaciones10.


* Profesor titular de la Universidad del Valle, Cali. Departamento de Ginecología y Obstetricia, Sección endocrinología e infertilidad.
** Residente de tercer año de Ginecología y Obstetricia, Universidad Surcolombiana, Neiva. Rotante por la sección de endocrinología e infertilidad, Universidad del Valle.

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