Trastornos de la Diferenciación Sexual

Los trastornos de diferenciación sexual son la consecuencia de alteración en el desarrollo sexual normal, la incidencia es de 1:5000 a 1: 7000 recién nacidos vivos. En un 60% se puede realizar un diagnóstico prenatal.

La causa más frecuente de estos trastornos es la hiperplasia adrenal congénita (50%; déficit de 17 alfa hidroxilasa) y la disgenesia gonadal. Otras causas frecuentes son los trastornos cromosómicos como el síndrome de Turner (monosomía X) y el síndrome de Klinefelter (cariotipo 47 XXY)(13), (tabla 1).

Consenso de Chicago

En estos casos se puede afectar el desarrollo gonadal y/o el desarrollo de órganos sexuales internos que ocasionan ambigüedad sexual. De acuerdo con el consenso de Chicago los trastornos de la diferenciación sexual (TDS) se pueden clasificar en tres grupos, a su vez cada uno de estos grupos tienen diversas variantes:

Los trastornos de la diferenciación sexual se pueden producir entonces por la presencia de un número anormal de cromosomas sexuales. Por problemas genéticos, ya sea por inserción ectópica o deleción de genes asociaciados al desarrollo genital. Por mutaciones a nivel de los genes involucrados en las cascadas del desarrollo genital. Además por alteraciones en las enzimas encargadas de producir las hormonas sexuales que favorecerán el desarrollo genital o por factores extrínsecos, como ciertos medicamentos, que produzcan disrupciones que afecten dicho desarrollo.

Abordaje médico

En el tratamiento del paciente con ambigüedad sexual es fundamental la historia clínica familiar, prenatal y perinatal. Aquí se deben establecer antecedentes familiares de ambigüedad genital, amenaza de aborto, enfermedades maternas concomitantes de tipo endocrino, ingesta de medicamentos en especial hormonas sexuales.

En el examen físico se debe evaluar en forma detallada la región genital para establecer la presencia de gónadas palpables, posición del meato urinario, el tamaño de pene en el hombre que debe ser mayor a 2,5 cm. El examen rectal en fenotipos femeninos para confirmar presencia de útero. Alteraciones en genitales externos serán signos de trastornos de diferenciación sexual.

Criterios clínicos para los TDS

Los criterios para diagnosticar TDS incluyen franca ambigüedad genital, genitales femeninos aparentes con aumento de tamaño del clítoris, fusión labial posterior. Genitales masculinos aparentes con criptorquidia bilateral, hipospadia, micropene, discordancia entre el cariotipo y los genitales externos.

La alteración del sexo gonadal se relaciona en forma frecuente con la presencia de gónadas anormales asociadas con alteraciones genéticas. En las alteraciones del sexo fenotípico o seudohermafroditismos el cariotipo y las gónadas son normales, pero los genitales externos ambiguos. La causa en estos casos puede estar relacionada con defectos en síntesis de hormonas.

Para establecer el grado de ambigüedad se acude a la clasificación de Prader que permite establecer el grado de virilización entre los fenotipos femenino y masculino (tabla 2 y figura 4). En esta clasificación se describen 5 tipos. El tipo I es un fenotipo femenino con hipertrofia de clítoris y el 5 con virilización (uretra peneana masculina), sin testículos palpables

Ambiguedad Genital.Clasificación de Prader

Paraclínicos

Las pruebas diagnósticas incluyen cariotipo, pruebas hormonales: testosterona, 17 hidroxiprogesterona, sustancia antimülleriana, gonadotropinas, niveles de electrolitos séricos, uroanálisis y ecografía abdominopélvica para determinar la presencia de gónadas y conductos genitales. Adicionalmente, el genitograma retrógrado permite identificar fístulas, presencia de seno urogenital y características de la uretra(16). (figura 5)

Diagnostico de ambiguedad genital

Tratamiento

El abordaje diagnóstico y terapéutico del paciente con ambigüedad sexual debe realizarse en conjunto con el consentimiento de la familia e involucra un equipo multidisciplinario que incluye cirugía, urología, endocrinología, genética, ginecología, pediatría, imagenología, psicología, trabajo social.

Una vez definido el diagnóstico se debe realizar la asignación de género. Para lo cual se tendrán en cuenta aspectos. Como la complejidad del procedimiento quirúrgico requerido, evaluar la función sexual a largo plazo. La posibilidad de conservar la función reproductiva y aspectos socio-culturales que permitan la adaptación del paciente a la familia y al medio social.

Genitoplastia temprana. Es una cirugía reconstructiva que se debe realizar antes de los tres años. Este procedimiento debe considerar causas de la ambigüedad, severidad de la misma. Ya que malformaciones anatómicas severas pueden limitar la posibilidad de reconstrucción.

Adicionalmente se debe considerar la necesidad de hormonoterapia que permita al paciente adquirir y conservar su identidad de género. El apoyo psicológico para el paciente y su familia también es fundamental. Pues determinará la formación que se impartirá al niño. Por parte de la familia y la aceptación de sí mismo por parte del paciente(14,15).

Conflicto de intereses

Los autores declaran que el presente artículo no tiene conflicto de intereses.

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