TRATAMIENTO
Actualmente no existen medicamentos específicos para el tratamiento de la MPS IV A, y la mayoría de las manifestaciones son manejadas mediante tratamiento farmacológico paliativo o correcciones quirúrgicas (3). En cuanto al manejo farmacológico se emplean principalmente antiinflamatorios no esteroideos para el dolor de las articulaciones, antibióticos para las infecciones pulmonares y oxígeno para el manejo del compromiso pulmonar y la apnea obstructiva del sueño (3).
Alrededor de los 5 años de edad los pacientes son comúnmente sometidos a tonsilectomía y adenoidectomía, para prevenir infecciones y dificultades respiratorias (3). Debido a los problemas de columna vertebral, principalmente la hipoplasia del proceso odontoideo y la cifosis, los pacientes con frecuencia son sometidos a descompresión del canal espinal y fusión cervical, lo cual tiene un impacto positivo importante en su calidad de vida (36, 37, 39). A pesar que no existe un concepto claro sobre el momento adecuado para su realización, estas cirugías son realizadas en promedio alrededor de los 10 años de edad (3). A esta misma edad aproximadamente el 30% de los pacientes sonsometidos a cirugías en la cadera, rodillas y fémur,para corregir problemas de marcha y enderezar la posición de las extremidades inferiores (3, 33, 62). Independiente de la operación realizada, se debe prestar especial atención durante la anestesia debido a la dificultad para la intubación y losproblemas respiratorios; así como a la inestabilidad cervical que puede llevar a parálisis o muerte por subluxación atlanto-axial (63).
El trasplante de médula ósea ha probado tener importantes beneficios en pacientes con MPS I, II, III y VI, aunque con resultados variables (64). Adicional a la dificultad de conseguir un donante compatible y al elevado riesgo de complicaciones, el trasplante de medula ósea en pacientes MPS IVA tiene un efecto limitado sobre las anormalidadescardiacas, visuales y esqueléticas; (8). Sin embargo,recientemente se reportaron los resultados de un paciente MPS IV A luego de cinco años de un trasplante alogénico de médula ósea, observando aumento de la actividad GALNS en linfocitos, mejoramiento de la actividad motora, disminución de las complicaciones respiratorias y visuales y aumento de la densidad ósea (1).
Debido a los resultados observados en otras enfermedades de depósito lisosomal (EDL) y a la ausencia de complicaciones sobre el sistema nervioso central, la MPS IV A es una enfermedad susceptible de ser tratada por alternativas como terapia de reemplazo enzimático (TRE), terapia génica y terapia de reducción de sustrato (TRS) (Figura 4). Mientras la TRE cuenta con ensayos preclínicos y clínicos, la terapia génica aun se encuentra en etapas preclínicas y la TRS aun no ha sido evaluada para MPS IV A.
Las principales opciones de tratamiento se basan en la entrega de células madre de individuos no afectados (Trasplante de Médula Ósea), la administración de una proteína recombinante (Terapia de Reemplazo Enzimático), el uso de vectores virales o no virales para mediar la entrega del gen normal a células afectadas para que estas produzcan cantidades terapéuticas de la proteína (Terapia Génica), o la inhibición, total o parcial, de la síntesis de los sustratos, limitando laacumulación de estos (Terapia de Reducción de Sustrato).
