Anemia Megaloblástica y Manifestaciones Neuropsiquiátricas: Resultados

RESULTADOS

La edad media de los pacientes fue de 58.3, con intervalo entre 34 a 80 años. En ninguno de los pacientes se registró consanguinidad. El género predominante fue el masculino (64.3%). No hubo predominio de rango de edad, la mitad eran menores y la otra mitad, mayores de 60 años; el grupo de edad más afectado fue el de 60 a 69 años (Figura 1).

Porcentaje de frecuencia

En la tabla 1, vemos tres pacientes con cifras de hemoglobina y hematocrito normales. Ninguno de ellos había recibido transfusiones. Cinco pacientes mostraron valores de hemoglobina entre 10.3 y 10.9 g/100 ml. Seis pacientes dieron valores de hemoglobina entre 4.7 a 7.8. El VCM estuvo por debajo de 100fl en dos pacientes que no mostraron anemia, los doce pacientes restantes tenían entre 101 a 130.2 fl. El estudio de la sangre periférica mostró las alteraciones que usualmente describen los investigadores del tema, pero no se encontraron neutrófilos polisegmentados en los tres pacientes sin anemia. En dos pacientes se encontró trombocitopenia (<100000/ mm) otros dos tuvieron >500000/mm, en los demás pacientes los valores oscilaron entre 126000 a 278000/mm. Los reticulocitos estuvieron bajos (0.1% a 0.9%) excepto en un caso con 9.3%, en otro que mostró 2.5% y en otro con valores normales. La dehidrogenasa láctica, fosfatasa alcalina y bilirrubinas estuvieron elevadas en la mayoría de los casos.

El mielograma en cinco pacientes mostró hipercelularidad de células megaloblásticas, corroborado en dos en los que se realizó biopsia de médula ósea (Figura 2). Los niveles de vitamina B12 oscilaron entre 50 pg y < de 200 pg –considerados bajos- en trece pacientes. Otro enfermo que había recibido tratamiento reciente, tenía niveles elevados. El VIH y VDRL fueron “no reactivos” en doce pacientes estudiados, con excepción de uno que tuvo serología positiva en niveles 1:1.

Células megaloblásticas y Células de anemia

Los marcadores buscados fueron clínicos, imagenológicos y de niveles de cianocobalamina. La prueba de Schilling no se hizo, debido a la no disponibilidad de cianocobalamina marcada en los laboratorios clínicos.

Un algoritmo recomendado por el ARUP Institute of Pathology y la Universidad de Utah (www.aruptconsult.com) sugiere para el estudio de la anemia megaloblástica y/o de la deficiencia vitamínica un cuadro hemático (hemoglobina y hematocrito bajos, volumen corpuscular medio alto), frotis de sangre periférica con macrocitosis, poiquilocitosis, y neutrófilos hipersegmentados, recuento de reticulocitos bajo. Se sigue con niveles de vitamina B12(y de folato). Si los primeros están <100. pg/mL se confirma el diagnóstico de deficiencia vitamínica. Si hay niveles normales, se determina el ácido metilmalónico. Si los niveles están altos, es probable que se trate de una deficiencia de folatos. Si se quiere descartar deficiencia de B12, se solicitan niveles de homocisteína. La biopsia de medula se deja para los pacientes con niveles de cianocobalamina y ácido fólico normales. En casos de duda se piden anticuerpos anti-células parietales y anti-factor intrínseco. Finalmente niveles de gastrina, que están elevados en la anemia perniciosa. Determinación de holotranscobalamina, igual de sensible que los niveles de cianocobalamina. Este laboratorio ya no menciona la prueba de Schilling como necesaria.

Tratamiento con vitamina B12, hallazgos de laboratorio

*NR: No se realizó. ** Este enfermo había recibido tratamiento con vitamina B12. *** El paciente # 1 tenía lupus e infestación por Diphyllobotrium latum. El # 6 presentaba mieloma múltiple, anemia megalobástica, niveles muy bajos de cianocobalamina, lesiones osteolíticas e hipercalcemia. El paciente falleció pero no se pudo practicar autopsia. Los hallazgos anormales de estos pacientes están en negrilla. LDH: normal hasta 230 o hasta 400, según el método utilizado. Fosfatasa alcalina, entre 40 a 306, según el sexo y la temperatura de incubación. AA: Anticuerpos antinucleares. DHT: Difenilhidantoinato sódico.

Del espectro clínico sintomático destacamos que la debilidad se encontró en todos los pacientes, astenia y adinamia en el 93% de nuestros pacientes, alteraciones en la marcha y pérdida de la memoria en un 85%, palidez y parestesias 78 y 71% respectivamente, disnea, alteración mental y visual en el 64%, cefalea, 50%, síntomas gastrointestinales 48% promedio (14 al 78%). Encontramos convulsiones en un 21%.

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