Colección Fotográfica Sanmartín-Barberi, La Exostosis Múltiple Hereditaria

La Exostosis Múltiple Hereditaria es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por múltiples zonas de crecimiento anormales del hueso, principalmente en las metáfisis de los huesos largos, aunque también se puede presentar la exostosis en las diáfisis. Ocasionalmente se pueden ver afectados los huesos planos, vértebras y costillas. El cráneo, usualmente, no se afecta. Se presenta clínicamente con discrepancias en la longitud de las extremidades, deformidades en valgo en rodillas y tobillos, asimetría de las cinturas pélvica y escapular, encorvamiento del radio y desviación lunar de la muñeca y se puede asociar a talla baja (24).

En esta composición fotográfica, la desnudez del paciente se hace necesaria para los intereses de exposición de la enfermedad. Sin embargo, la obligada exhibición del compromiso de las extremidades y las posiciones que los brazos deben adoptar para presentar el crecimiento óseo anormal, obliga a este joven paciente a posar frente a los médicos: su mirada evade la cámara, sus brazos extendidos, además de visibilizar la anormalidad, evocan una crucifixión (izquierda); las manos contra la pared hacen resaltar la lesión de la muñeca izquierda, pero también evocan resistencia en armonía con una mirada desafiante (centro).

Casi en posición anatómica, el paciente está contra la pared, agacha la cabeza y aguarda indicaciones (derecha). La composición se completa con la aparente humedad de la pared y un banco que sirve como el pedestal de un hombre monumental, tal vez prodigioso y sin duda simbólico. (Puede interesarle también: Colección Fotográfica Sanmartín-Barberi, La Colección Revisitada)

La hendidura labio palatina es la malformación congénita orofacial más frecuente, afectando alrededor de 500 a 1000 recién nacidos alrededor del mundo. Se estima que la primera reparación quirúrgica de este tipo de defectos se remonta al año 390 A.C. El manejo actual de esta anomalía no se limita a la corrección quirúrgica, sino que incluye diversos aspectos de rehabilitación, que abarcan el manejo nutricional, desarrollo del lenguaje, estudio de anomalías relacionadas en otros sistemas y la prevención de morbilidades asociadas como la apnea del sueño y desórdenes de la audición (25, 26).

En la imagen se aprecia una paciente con hendidura bilateral antes y después del manejo quirúrgico; el cambio luego de la intervención es impresionante. En la fotografía pre-quirúrgica (izquierda) la cara está totalmente de frente y los bordes de la cofia están plegados hacia atrás para permitir apreciar todo contorno de la cara. En la fotografía de la derecha la paciente no mira hacia la cámara, se advierte además el pabellón auricular derecho, y la cofia está correctamente puesta, destacando el resultado de la intervención.

El registro fotográfico del Álbum de Patología Exótica, tal y como fue titulado por el académico Ricardo Rueda González (1929-2011), epónimo del Museo de Historia de la Medicina, pertenece hoy a la Colección Sanmartín-Barberi de la Academia Nacional de Medicina.4

Este álbum doble configura una serie amplia de registros fotográficos con ilimitado valor para la historia de la medicina colombiana; una sucesión de casos que enriquece la reflexión y el debate diagnóstico, señalando las dificultades padecidas en el pasado por los pacientes y los médicos en el sistema de salud.

La medicina ha cambiado para el alivio de muchos, evitando hoy padecimientos que, gracias a las fotografías, nos permiten conocer un fragmento de las rutinas clínicas de otro tiempo, una época sin antibióticos, sin cuidado intensivo, e incluso sin especialidades médico-quirúrgicas formalmente establecidas; una época que brindó el mejor acompañamiento posible a enfermedades en sus estadios más avanzados, sobre las cuales se mantenía en la mayoría de los casos un halo de misterio etiológico.

Este registro fotográfico permite identificar la relación médico-paciente en el contexto del reconocimiento de enfermedades llamativas e interesantes para los galenos, pero, posiblemente, representa también un motivo de vergüenza, de señalamiento y de carga familiar y personal para quienes las padecían.

Solo cabe imaginar la complejidad de la vida cotidiana soportando el peso de un tumor gigante del cuero cabelludo (Fotografía 4), o la persistente prevalencia del bocio descomunal sin la sal yodada ni el manejo farmacológico actual del hipotiroidismo (Fotografía 5).

La fotografía tiene un rótulo con el nombre de la paciente y se identifica al Dr. Martínez como el médico que la atiende. Se trata de una lesión tumoral de gran volumen en la región frontal, en una mujer de la tercera edad. La lesión tumoral tensa la piel de la frente, la cual tiene máculas hiperpigmentadas de diferentes tamaños sin úlceras asociadas. Aparentemente es un tumor único sin lesiones satélites.

Los diagnósticos diferenciales son diversos, incluyendo, entre otros, el Osteoma cutáneo o la formación de tejido óseo en la piel, que se asocia a síndromes como la osteodistrofia hereditaria de Albright (27); el crecimiento puede deberse también a un Lipoma (28), a un Quiste Dermoide (De herencia autosómica dominante) (29), a Quistes Triquilemales gigantes (30), e incluso, en casos raros, deberse a Neurofibromas difusos (31). La presencia de poliposis intestinal, osteomas y quistes epidermoides, constituye el Síndrome de Gardner una variante de la Adenomatosis Poliposa familiar (de herencia autosómica dominante), descrito por Gardner en 1951 (32) y causado por mutaciones en el gen APC (33).

El diagnóstico definitivo solo puede alcanzarse con la histopatología. La fotografía de la izquierda presenta a una paciente que evita la mirada directa a la cámara, tiene el ceño fruncido, sea tanto por la incómoda situación de posar ante los médicos, como por el peso que ejerce la masa sobre sus cejas. Tiene los labios prietos lo que acentúa las arrugas alrededor de los labios, dándole a la mujer un aspecto triste y afligido, tal vez resignada a continuar con una carga que seguramente tiene varios meses, o años, de evolución. A la derecha, está recostada sobre el respaldar de una silla de madera, los ojos cerrados le añaden cierta tranquilidad a su rostro.

La paciente parece esperar que un cirujano le extirpe el tumor, y espera de forma similar como si simplemente aguardara a que le recortaran el cabello. No tiene cofia ni bata hospitalaria. Tal vez, luego de la atención ambulatoria, haya sido dirigida al laboratorio fotográfico para registrar el caso, y posteriormente fuese programada para cirugía o para esperar el curso clínico de su afección sin esperanza de curación.