La Atención Clínica de Las Enfermedades Raras: Un Reto para La Educación Médica

Artículo de Reflexión

Fernando Suárez-Obando1,2

Resumen

La comprensión de las enfermedades raras, ha permitido el desarrollo de esquemas de tratamiento y aplicación de biotecnología de punta que han sustentado el desarrollo de la Medicina traslacional, la cual apunta tanto a la comprensión de las enfermedades de baja prevalencia como a la aplicación de conocimientos de ciencias básicas para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades más comunes.

El enfoque de las enfermedades raras le plantea a la Medicina, diversos retos conceptuales que deben ser afrontados por los currículos de las facultades.

El presente artículo describe los desafíos que tiene la educación médica, frente a la enseñanza de las enfermedades raras, teniendo en cuenta que es un área de la Medicina que cobra mayor importancia en la atención clínica y que representa conceptos fundamentales de la asistencia sanitaria contemporánea, como la medicina traslacional y la medicina personalizada.

Así mismo, se enfatiza que los adelantos diagnósticos y terapéuticos derivados del estudio de las enfermedades raras, influenciarán diversas áreas de la Medicina, señalando que, a pesar de la particularidad y baja prevalencia de estas enfermedades, su influencia va más allá del ejercicio efectivo del derecho a la salud por parte de un grupo de pacientes. (Vea también: Particularidades de la Atención Clínica de las Enfermedades Raras)

Palabras clave: Enfermedades raras, Educación Médica, Genética Médica, Bioinformática, Investigación en Medicina Traslacional. 

Clinical Care of Rare Diseases: A Challenge for Medical Education

Abstract

The understanding of rare diseases has allowed the development of cutting-edge biotechnol­ogy treatment and application schemes that have supported the development of translational medicine, which aims both at the understanding of low prevalence diseases and at the ap­plication of knowledge of basic sciences for diagnosis and treatment for common diseases.

The approach to rare diseases poses to Medicine, various conceptual challenges that must be addressed by the faculties of Medicine. This article describes the challenges that medical education has in relation to the teaching of rare diseases, considering that it is a relevant area of medicine that represents fundamental concepts of contemporary healthcare, as transla­tional medicine and personalized medicine.

Likewise, it is emphasized that the diagnostic and therapeutic advances derived from the study of orphan diseases will influence various areas of medicine, noting that, despite the particularity and low prevalence of rare diseases, its influ­ence goes beyond the effective exercise of the right to healthcare by a group of patients. 

Keywords: Rare diseases, Education, Medical. Genetics, Medical. Bioinformatics. Translatio­nal Medical Research.

Introducción

La organización mundial de la salud define a las ER (Enfermedades raras) como enfermedades con una prevalencia entre el 0,65 al 1% (1, 2). Sin embargo, esta definición se matiza dependiendo de la legislación local y de las políticas de salud de cada país.

De acuerdo al Acta de Enfermedades Ra­ras del 2002, en EE.UU se considera una ER si afecta a menos de 200.000 personas (3){, 2002 #1}{, 2002 #1}{, 2002 #1}{, 2002 #1}, mientras que en la Unión Europea se considera una ER si afecta a menos de una persona por cada 200.000 (4, 5).

En Japón, se define como una enfermedad que afecte a menos de 50.000 personas (6). En Brasil, se considera una enfermedad de este grupo si su prevalencia no supera 65 casos por 100.000 (7) mientras que en Colombia la definición se da por un afectado por cada 5.000 personas (8).

La importancia de este grupo de enfermedades radi­ca en que, a pesar de su baja prevalencia, constituyen en conjunto, una proporción importante de la carga de la enfermedad poblacional, especialmente en la población pediátrica (9).

De otra parte, la atención sanitaria de un grupo poblacional minoritario y alta­mente vulnerable como es el de los afectados por las ER, se constituye en una necesidad perentoria de los sistemas de salud, que a su vez deben incluir políticas específicas que eviten la discriminación y segregación de los pacientes y garanticen el acceso a los servicios (10).

Finalmente, el desarrollo biotecnológico que se ha presentado alrededor de la generación de terapias farmacológicas y nutricionales para las ER, ha con­vertido a este grupo de enfermedades en un área de adelanto tecnológico particularmente relevante para la Medicina, en la que la biotecnología ha venido per­feccionando un conjunto de investigaciones que han relacionado de manera efectiva, los conocimientos de la genética básica, la bioquímica y la experimentación clínica con los pacientes (4, 11), hasta desarrollar nue­vas formas de intervención clínica, que incluyen des­de terapias de remplazo enzimático, terapia génica, suplencia de micronutrientes y fórmulas nutricionales especiales, hasta terapias moleculares basadas en oli­gonucleótidos y chaperonas (12-15).

Terapias que se han desarrollado utilizando metodologías de investi­gación que influenciarán, en el futuro cercano, el pro­greso diagnóstico y terapéutico de las enfermedades de alta prevalencia (16).

De otra parte, la atención de las ER no se debe limitar a centros de especialistas, sino que el manejo apropia­do de estas entidades, debe ser parte de la atención pri­maria, de tal forma que se realice la identificación tem­prana de estos trastornos, el diagnóstico oportuno y la remisión pertinente a centros de mayor complejidad (17, 18).

En este contexto, las ER plantean diversos retos para las facultades de Medicina, las cuales de­ben incluir en sus currículos, tanto a nivel de pregrado como de posgrado, el estudio de las ER junto con las demás patologías prevalentes.

El presente artículo tiene como objetivo, describir los principales retos conceptuales que la educación médi­ca tiene frente a la enseñanza de las enfermedades ra­ras, teniendo en cuenta que es un área de la Medicina que cada vez cobra mayor importancia en la atención clínica y que representa conceptos fundamentales de la asistencia sanitaria contemporánea, tales como la medicina traslacional y la biotecnología aplicada.

Así mismo, el artículo pretende describir cómo, los adelan­tos diagnósticos y terapéuticos derivados del estudio de las ER, influenciarán en diversas áreas de la Me­dicina, señalando que a pesar de la particularidad y baja prevalencia de la ER, su influencia va más allá del ejercicio efectivo del derecho a la salud por parte de una minoría de pacientes (19).

1 Instituto de Genética Humana, Facultad de Medicina, Pontificia Universidad Javeriana. 2 Servicio de Genética, Hospital Universitario San Ignacio.