Síndrome de Shieir

Medellín. Carlos Julio Montoya, Diana García de Olarte y colaboradores de la Universidad de Antioquia informaron el estudio de seis pacientes con síndrome de hiper-IgE con infecciones recurrentes (SHIEIR) o síndrome de Job, que es un trastorno multi-sistémico que compromete la respuesta inmune, la piel, el tejido conectivo, los huesos y la dentición. Las principales manifestaciones son una concentración sérica elevada de IgE, dermatitis crónica pruriginosa, un síndrome de infección recurrente anormal con abscesos de piel y tejidos profundos causados especialmente por Staphylococcus aureus, el desarrollo de neumopatía supurativa con formación de neumatoceles y un retardo en el recambio dental con ausencia de reabsorción de la raíz en la dentadura decidua. Las manifestaciones clínicas del SHIEIR pueden aparecer desde las primeras semanas de vida y se considera que este síndrome se hereda en forma autosómica dominante con expresión variable y penetrancia incompleta. En estos seis pacientes con SHIEIR se encontró -con respecto a los controles- una producción normal de GM-CSF y un aumento en la secreción basal de IL-5, mientras que no existieron diferencias significativas en la quimiotaxis, la explosión respiratoria y la expresión de L-selectina y CD11b. El GM-CSF recombinante humano no moduló ninguna de las funciones evaluadas en los granulocitos de pacientes con SHIEIR, pero se observó que los sobre-nadantes de cultivos de células mono-nucleares tenían la capacidad de inhibir la quimiotaxis, incrementar la explosión respiratoria y causar la liberación de la L-selectina desde la superficie celular. Los pacientes con SHIEIR estudiados eran asintomáticos en el momento de realizar la investigación gracias a un programa de control y terapia permanente, por lo que estos hallazgos sugieren que en este síndrome los granulocitos se activan más fácilmente en respuesta a los factores pro-inflamatorios y que la producción de estas últimas sustancias es mayor en el SHIEIR. (Biomédica, 2003. 23: 60-76).