Síndrome de AllGrove

Medellín. El síndrome de Allgrove fue descrito en 1978 por ese autor como una entidad familiar de origen desconocido caracterizada por deficiencia aislada de glucorticoides, acalasia esofágica y producción defectuosa de lágrimas, por lo que ha sido denominado síndrome triple AAA (adrenal insufficiency, achalasia, alacrima); por lo general aparece durante la primera década de la vida con disfagia o con crisis suprarrenal severa; son pocos los casos diagnosticados de novo en los adultos en quienes predominan síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como retardo mental, hiperreflexia, voz nasal, anisocoria, ataxia, hipotensión postural y disfunción sexual.

En el Hospital San Vicente de Paúl de Medellín se han identificado cinco pacientes con las características clínicas propias del síndrome.

Todos mostraron alacrimia e insuficiencia suprarrenal y sólo en uno de los pacientes la acalasia aún no se ha diagnosticado pero la sintomatología que presenta es muy sugestiva de la misma; la alteración neurológica más común en esta serie es el retraso mental. La edad media de aparición de la alacrima es 3.8 años, de la insuficiencia suprarrenal 4.7 años y de la acalasia 7.2 años.

Un hallazgo interesante y poco informado es el hipotiroidismo, que es subclínico en tres pacientes, permanente en uno y transitorio en otro. La etiología del síndrome se debe a diversas clases de mutaciones en el gen AAAS (cromosoma 12q13) que codifica la nucleoproteína llamada ALADIN de aproximadamente 547 aminoácidos y con múltiples repeticiones WD; aunque se desconoce normalmente cuál es la función exacta de esta nucleoproteína, en los pacientes con síndrome de Allgrove, no se localiza en su sitio habitual, por lo que se ha propuesto que las manifestaciones clínicas del síndrome se deben a alteraciones funcionales generadas por el defecto genético.

Así, por ejemplo, la glándula suprarrenal de los pacientes con síndrome de Allgrove no presenta defectos en el receptor de ACTH ni anticuerpos contra el mismo, por lo que la insuficiencia suprarrenal en este caso se debe a una disfunción de la misma. En el mundo hay descritos menos de doscientos pacientes y todos los enfermos muestran algún tipo de alteración neurológica demostrable en la evaluación clínica. En las manos de un paciente de veintiún años informado en el Perú se nota la hiperpigmentación correspondiente a la insuficiencia suprarrenal.

Román A, Montoya C y col. in-left:10px; margin-right:10px”> Román A, Montoya C y col. Síndrome de Allgrove. Informe de casos. Colomb Med 2006; 37(2): 148-150
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