Heidelberg. Investigadores en Alemania observaron que las mutaciones del gen BRCA (breast cancer) representan una proporción sustancial de cáncer hereditario ovárico y de seno en Colombia.
El espectro de las mutaciones fue completamente diferente del informado previamente en familias hispánicas de origen predominantemente mejicano, que residen en California del Sur, lo que indica que es necesario desarrollar estrategias específicas de valoración de riesgo genético para diferentes poblaciones hispánicas en Suramérica y en los Estados Unidos.
Este primer estudio incluyó cincuenta y tres familias colombianas que presentaban este síndrome de cáncer de seno y ovario. Se practicó un amplio tamizaje que incluyó diversas técnicas (DHPLC, SSCP y PTT, seguidas de análisis secuencial de ADN).
Se identificaron trece mutaciones germinales deletéreas, de las cuales ocho eran BRCA1 y cinco, BRCA2. La dos mutaciones BRCA1 recurrentes (3450 delCAAG y A1708E) fueron responsables del 100% de los casos de todas las mutaciones identificadas de este gen en esta cohorte; en las mutaciones del BRCA2, el 40% correspondió al 3034 delACAA recurrente. El análisis de haplotipos sugirió que cada una de estas mutaciones se originó en un ancestro común. La prevalencia de las mutaciones de los dos genes BRCA fue del 50% en las familias de múltiples casos de cáncer de seno, y 33% de las familias de asociación de cáncer de seno y ovario.
Torres D, Rashid MU, Gil F, Umana A, Ramelli G, Robledo JF, Tawil M, Torregrosa L, Briceno I, Hamann U. High proportion of BRCA1/2 founder mutations in Hispanic breast/ovarian cancer families from Colombia. Breast Cancer Res Treat. 2006 Nov 2.
