Guía Práctica en Diagnóstico Prenatal, Introducción

CAMILO HERNÁNDEZ DE ALBA, M.D.

Nuestra generación es realmente la primera que tiene una idea razonable y completa del desarrollo del feto en sus distintos estadíos. A pesar de los esfuerzos realizados a principios de siglo por establecer las normas del cuidado prenatal y la importancia de los beneficios que este le confería al feto, no fué si no hasta principios de la década de los sesenta, cuando el diagnóstico específico y la terapia ajustada a las necesidades del feto se convirtieron en una realidad, cuando menos para un trastorno como era la enfermedad hemolítica Rh. Desde entonces el medio ambiente físico, la anatomía y la fisiología fetal se hicieron accequibles, surgiendo la visión del feto como paciente.

El concepto de Diagnóstico Prenatal ( DP ) ha cambiado radicálmente en las dos últimas décadas. Mientras hace unos pocos años era sinónimo de investigación citogenética, hoy en día se acepta que comprende todas aquellas acciones diagnósticas encaminadas a descrubrir intraútero cualquier tipo de defecto congénito (DC).Se entiende por DC ” toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural,funcional o molecular, presente al nacer ( aunque pueda manifestarse más tarde ), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple”.(OMS)

Durante muchos años el estudio de los defectos congénitos fué relegado a un segundo plano, debido no solamente a que no se disponía de los medios y conocimientos necesarios para abordar este complejo tema, sino también a que existían otras causas de morbi – mortalidad infantil y neonatal más relevantes tales como las enfermedades infecto contagiosas y las carencias alimenticias. Además de poco frecuentes, los DC eran considerados inevitables e incurables. En la actualidad esta situación ha cambiado sustancialmente en los paises en vias de desarrollo como el nuestro.

El avance científico y tecnológico ha permitido el control de dichas enfermedades, pasando entonces las enfermedades crónicas y los DC a adquirir notoriedad en cuanto a los principales determinantes de enfermedad y muerte. En forma paralela, los avances en el conocimiento acerca de la etiología y patogenia de estas alteraciones fetales, han ido erradicando la idea de que los DC son inevitables e incurables. Finalmente, el incremento en la frecuencia de aparición de los DC debido a la introducción de agentes teratógenos y mutágenos en el medio ambiente, hicieron necesario instaurar programas de estudio y control de estas enfermedades.

Entre un 2 a un 3 % de todos los recién nacidos presentan algún tipo de DC identificable al nacimiento. Si ampliamos el período de detección al primer año de vida (con la posibilidad de incrementar la detección de anomalías de estructuras y órganos internos ) el porcentaje de afectados puede alcanzar el 7 % . Estos DC son responsables de más del 20 % de las muertes durante el primer año de vida, lo cual representa un problema de salud de primer orden, que hay que abordar mediante programas de investigación adecuados.

Dada la heterogeneidad de las causas y expresividad de los diversos DC, los profesionales implicados en el DP son múltiples. Se trata de una labor multidisciplinaria en la cual colaboran citogenetistas, genetistas moleculares, ecografistas, biólogos, epidemiólogos, patólogos y perinatólogos.

El diagnóstico de un DC tiene un enorme impacto sobre la pareja, la comunidad y el país. La pareja que espera ansiosamente la llegada de su hijo, sufre enormes sentimientos de dolor, frustración y culpa, que si no son superados en forma adecuada terminarán deteriorando su estabilidad.

La comunidad recibe con recelo la llegada de un individuo con DC y cuestiona su capacidad de adaptación, teniendo el país que disponer de la infraestructura necesaria para rehabilitar a este individuo.

El papel del obstetra en el DP de los DC es fundamental y consiste en:

1. Identificar a las pacientes con alto riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia (Consulta pre- concepcional ).
2. Informar a la pareja las implicaciones del problema, la tecnología disponible para el diagnóstico, y las alternativas ante un diagnóstico positivo.
3. Facilitar la asesoría de expertos en consejería genética para futuros embarazos.

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