Guía Práctica en Diagnóstico Prenatal, Malformaciones Fetales

CAMILO HERNÁNDEZ DE ALBA, M.D.

Excencefalia y Anencefalia

ExcencefaliaAusencia de Calota con tejido cerebral expuesto
fig. 60. – (a). excencefalia. 18 semanas. se observa tejido cerebral flotando libremente en ausencia de calota. asociado un defecto lumbosacro.
fig. 60. – (b). 25 semanas. corte frontal. es clara la ausencia de calota con tejido cerebral expuesto.
Anencefalia
fig. 61. anencefalia. 14 semanas.ausencia de calota observándose un tejido cerebrovascular expuesto. no hay masa encefálica.

Hidrocefalia de aparición temprana

Hidrocefalia de aparición tempranaHidrocefalia de aparición temprana
fig. 62. – (a). 18 semanas.corte sagital.
fig. 62. – (b). corte transversal. estas formas de inicio precoz se hallan con frecuencia asociadas a anomalías cromosómicas.

Quiste de plexo coroideo

Quiste de plexo coroideofig. 63. 20 semanas. corte transversal. el quiste se presenta como una zona anecoíca bien delimitada dentro de los plexos coroideos muy ecogénicos. su evolución es hacia la desaparición en las 26-28 semanas.

 

Hidrocefalia Seveta

Hidrocefalia Seveta fig aHidrocefalia Seveta fig b
fig. 64.– (a). 30 semanas. corte transversal. hoz del cerebro (1) plexo coroideo (2) el cual al perder su piso constituído por la pared externa del ventrículo se desplaza hacia afuera dando la imagen de “badajo de campana”.fig. 64. – (b). manto cortical. Gran dilatación del sistema ventricular
Hidrocefalia Seveta fig cHidrocefalia Seveta fig d
fig. 65. – (a). 33 semanas. hidrocefalia
comunicante con incremento del dbp
fig. 65. – (b). plexo coroideo flotando en un gran ventrículo dilatado. imagen en “badajo de campana”

Encefalocele

Encefalocele occipitalEncefalocele occipital
fig. 66. – (a). encefalocele occipital. 33 semanas. Corte longitudinal. se observa una masa de ecogenicidad mixta en la región occipital.
fig. 66. – (b). corte transversal. es indispensable demostrar la solución de continuidad del defecto óseo para confirmar el diagnóstico.
Higroma quísticoHigroma quístico
fig. 67. – (a). higroma quístico. 18 semanas. Corte transversal.
fig. 67. – (b). 30 semanas. corte longitudinal. Imagen característica quística septada localizada posteriormente en la región cervical.

 

Anomalías en la forma del cráneo

Anomalías en la forma del cráneoAnomalías en la forma del cráneo
fig. 68. cráneo normal a las 32 semanas.
fig. 69. deformidad del cráneo con la típica forma  en “trebol”. enanismo tanatofórico.

Anomalías del macizo facial

Hipoplasia ocular izquierdaLabio leporino bilateral
fig. 70. hipoplasia ocular izquierda. 34 semanas.  es llamativa la asimetría en las orbitas.
fig. 71.labio leporino bilateral 22 semanas.

Síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico

Síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásicoSíndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico
fig. 72. corte 4 cámaras normal a las 32 semanas.
fig. 73. hipoplasia ventricular izquierda. 32 semanas.

Derrame Pericardio

Derrame Pericardio
fig. 74. derrame pericárdico en feto isoinmunizado.
34 semanas.

Onfalocele y Gastrosquisis

Onfalocele y GastrosquisisOnfalocele y Gastrosquisis
fig. 75. – (a). onfalocele. 18 semanas. corte transversal. se observa masa que protruye del abdomen en su cara anterior. la flecha indica la membrana amniótica peritoneal que delimita el defecto.
fig. 75. – (b). 32 semanas.
corte transversal, gran anillo herniario que permite el paso de gran parte del contenido abdominal.
GastrosquisisColon
fig. 76. – (a). gastrosquisis. 30 semanas. el defecto compromete todas las capas de la pared abdominal permitiendo la evisceración de las asas delgadas.
fig. 76. – (b). colon. hay un engrosamiento de la pared intestinal secundario a la exposición al líquido amniótico.

 

Pentalogia de Cantrell

Ectopia Cordis
Pentalogia de Cantrell
fig. 77. ectopia cordis. Corte transversal alto a nivel del abdomen. 30 semanas. se observa defecto de pared abdominal alto asociado a ectopia cordis. nótese el corazón insinuándose dentro del onfalocele se trata de una malformación que engloba 5 alteraciones.
1. onfalocele 2. ectopia cordis 3. defecto del esternón bajo 4. defecto del diafragma anterior 5. cardiopatía.
fig. 78. imagen macroscópica del feto correspondiente a una pentalogía de cantrell. es evidente el defecto abdominal extenso, asociado a excencefalia y alteraciones de las extremidades la necropsia confirmó cardiopatía y defecto anterior del diafragma.

Megavejiga

MegavejigaMegavejiga
fig. 79. – (a). megavejiga. 13 semanas. Corte longitudinal. se observa masa hipoecóica ocupando todo el abdomen.
fig. 79. – (b). 27 semanas. corte longitudinal. el abdomen fetal se halla distendido por una  gran masa líquida

Ascitis

AscitisAscitis
fig. 80. ascitis complicando el abdomen de un feto con onfalocele. 34 semanas. las visceras flotan dentro del líquido y son fácilmente distinguibles.
fig. 81. ascitis secundaria a peritonitis meconial en un feto de 28 semanas. el líquido libre es abundante y distiende el abdomen fetal.

Dilataciones pélvicas renales

Dilataciones pélvicas renalesDilataciones pélvicas renales
fig. 82.– (a,b). ectasia piélica izquierda grado i  y grado ii. 26 semanas. corte transversal y  longitudinal del riñon izquierdo.
fig. 82.– (a,b). ectasia piélica izquierda grado i  y grado ii. 26 semanas. corte transversal y  longitudinal del riñon izquierdo.
Dilataciones pélvicas renalesDilataciones pélvicas renales
fig. 82. – (d). 34 semanas. corte transversal ectasia piélicafig. 82.– (e). 35 semanas. corte longitudinal y transversal ectasia pielocalicial.

Displasias Renales

Displasias RenalesDisplasias Renales
fig. 83. – (a). displasia renal infantil. potter tipo i. 22 semanas. corte longitudinal. los riñones están compuestos por múltiples microquístes que le el aspecto ecográfico hiperecogénico en “esponja”
fig. 83. – (b). 22 semanas. corte coronal. los riñones aumentados de tamaño estan ocupando prácticamente todo el abdomen

 

Displasia Renal MultiquísticaMúltiples Quistes y Riñones
fig. 84. – (a,b). displasia renal multiquística. potter ii  (a). 28 semanas. corte longitudinal riñón derecho normal  (b).corte longitudinal. riñón izquierdo con múltiples masas anecóicas no comunicadas entre si
fig. 84.– (c). compromiso bilateral. múltiples quistes y riñones aumentados de tamaño, no funcionales.

Espina Bifida – Mielomeningocele

Mielomeningocele LumbosacroEspina Bifida - Mielomeningocele
fig. 85. – (a). mielomeningocele lumbosacro.  30 semanas. hidrocefalia asociada.
fig. 85.  – (b). corte coronal. se observa la separación anormal de las apófisis vertebrales por la presencia  de la masa de tejido neural

fig. 85. – (c). corte longitudinal. la proyección lateral permite observar la masa protruyendo no cubierta por piel.
Meningocele Lumbosacro extensoMeningocele Lumbosacro extenso
fig. 86. – (a). Meningocele Lumbosacro extenso. 34 semanas. corte sagital. gran defecto lumbosacro. Se observan las meninges expuestas sin piel recubriendo el área.
fig. 86. – (b). corte transversal . imagen en “v” característica secundaria a la separación anormal de las apófisis transversas permitiendo la herniación de las meninges

Extremidades Anormales

Anomalías SutilesAnomalías sutiles separación anormal
fig. 87. – (a). anomalias sutiles. hipoplasia falange media del quinto dedo, el cual se apoya sobre el siguiente (clinodactilia)
fig. 87. – (b). separación anormal del grueso artejo del siguiente dedo. sandal – gap. son defectos sutiles menores que suelen asociarse a la trisomía 21
Pie Equino VaroManos en Garra
fig. 88. pie equino varo en el corte sagital de la extremidad inferior el pie pierde su relación normal con el eje de la pierna.
fig. 89. manos en garra. posición anormal de los dedos en las manos de un feto con trisomía 18.

Hidrocele

Hidrocele BilateralHidrocele, gran distensión escrotal
fig. 90. – (a).hidrocele bilateral.30 semanas. los tejidos se hallan rodeados por una moderada cantidad de líquido el cual suele ser fisiológico y desaparece en los primeros días de vida.
fig. 90. – (b). 32 semanas. gran distensión escrotal. los testículos aparecen pequeños rodeados por una gran cantidad de líquido. se trata de un feto en estado de hidrops severo..

Gemelos Siameses

Siameses Toraco-OnfalópagosSiameses Toraco-Onfalópagos compartiendo Hígado
fig. 91. – (a). siameses toraco-onfalópagos corte transversal a nivel del torax. las cavidades cardíacas se encuentran unidas.
fig. 91.– (b). corte transversal a nivel abdominal.  hay unión clara compartiendo hígado.
Gemelos SiamesesGemelos Siameses
fig. 92. rx que ilustra la hiper extensión de la columna cervical
fig. 93. al nacimiento se confirma la unión a nivel del torax y abdomen.

 

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