Expresión Fenotípica Ultrasonográfica de los Defectos Cromosómicos

CAMILO HERNÁNDEZ DE ALBA, M.D.

La incidencia de anormalidades cromosómicas en la población general es del 0,5 % aumentando en forma paralela a la edad materna .

La gran mayoría de los fetos con defectos cromosómicos, tienen anormalidades internas o externas que pueden ser reconocidas durante un examen ecográfico detallado; (180, 181, 182, 183, 184, 185, 186, 187, 188, 189, 190, 194, 195, 196, 197, 198, 199, 200).

Es así entonces que la detección de una anormalidad fetal durante el estudio ecográfico, nos debe estimular a la búsqueda minuciosa de rasgos que nos permitan orientar el diagnóstico hacia una alteración de tipo cromosómico.

La ecográfia prenatal puede detectar una o más anomalías en aproximadamente el 90% de los fetos con trisomía 13, 80 % de los fetos con trisomía 18 y en más del 50% de los fetos con trisomía 21.

En el primer trimestre, una característica común de muchos defectos cromosómicos (trisomías, Sindrome de Turner y Triploidías) es el incremento de la Translucencia Nucal, la cual bien sea en fetos cromosómicamente normales o anormales, usualmente se resolverá espontaneamente durante el segundo trimestre, progresando en raras ocaciones hacia un edema nucal o edema generalizado (hidrops).

 

 Imagen ecográfica de un feto de 12 semanas con translucencia nucal de 3.0mn afecto de trisomía 21.Fig. 1. Imagen ecográfica de un feto de 12 semanas con translucencia nucal de 3.0mn afecto de trisomía 21.

Características ecográficas específicas

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

Langdon Down describió por primera vez el síndrome en 1.866 observando que la “piel era deficiente en elasticidad, dando la apariencia de ser muy larga para el cuerpo “.

Fraser y Mitchell en 1.876 notaron la ausencia de factores hereditarios pero una clara asociación con la edad materna avanzada.

El origen trisómico de este síndrome fué descrito por primera vez por Bleyer en 1.934 proponiendo su asociación a la degeneración del óvulo. Antonarakis en 1.991 analizando polimorfismos de DNA, demuestra que el 95 % de las trisomías 21 no disyuntivas eran de origen materno.

Datos obtenidos de diferentes estudios prenatales confirman que la prevalencia de la trisomía 21 aumenta con la edad materna y que la prevalencia durante el embarazo es mayor que al nacimiento.

Combinando datos de dos estudios multicéntricos en amniocentesis entre las 16-20 semanas de embarazo, uno en Estados Unidos envolviendo 56,094 embarazos y el otro en 52,965 casos en Europa, muestra que a las 16-20 semanas la prevalencia de trisomía 21 es aproximadamente un 30 % mayor que al nacimiento.

Nicolaides y colaboradores estudian 15,793 embarazos mediante cariotipo entre las 9-14 semanas mostrando que la prevalencia de trisomía 21 es un 50 % mayor a esta edad gestacional que al nacimiento.

Se acepta entonces que la prevalencia de trisomía 21 al nacimiento es de 1.0 % , a las 20 semanas 1.3 % y a las 10 semanas 1.9 %, demostrando así la tasa de mortalidad intraútero de esta cromosomopatía.

Las malformaciones mayores que con frecuencia se asocian a la trisomía 21 son :

– Ventriculomegalia (usualmente leve)
– Cardiopatía (principalmente defectos septales)
– Atresia duodenal. (Figura 2)
– Hidrops.

Atresia duodenal
Fig. 2. Atresia duodenal (imagen de doble burbuja) a las 20 semanas, en un feto afecto de trsomía 21.

Los signos ecográficos que sugieren la presencia de esta trisomía son :

– Edema nucal
– Braquicefalia
– Aplanamiento de la cara
– Golf balls (imagen hiper ecogénica en el ventrículo cardíaco)
– Intestino hiper ecogénico
– Acortamiento de huesos largos (femur y húmero)
– Ectasia piélica
– Sandal gap (separación anormal del grueso artejo del siguiente dedo)
– Clinodactilia (hipoplasia de la falange media del quinto dedo)

Trisomía 18 ( Síndrome de Edwars )

Descrita por Edwars en 1.960, es la segunda trisomía en orden de frecuencia, con una prevalencia al nacimiento de 0.16 por 1.000 nacidos vivos. De la misma manera que la trisomía 21 , la trisomía 18 aumenta su incidencia con la edad materna avanzada y muestra una tasa de letalidad intrauterina mayor.

(Lea También: Actitud del Obstetra ante el Diagnóstico Prenatal de un Defecto Congénito)

Los pricipales hallazgos ecográficos son:

– Cráneo en forma de fresa
– Quistes de plexo coroideo
– Agenesia del cuerpo calloso
– Cisterna magna aumentada
– Hendiduras faciales
– Microretrognatia
– Edema nucal
– Atresia esofágica
– Onfalocele ( Fig. 3.)
– Defectos renales
– Mielomeningocele
– Retardo de crecimiento de aparición precoz
– Acortamiento de las extremidades
– Aplasia radial
– Superposición de dedos en manos y pies
– Pies en mecedora
– Pie equino varo.

Pie en mecedora en un feto afecto de trisomía 18
Fig. 3. Pie en mecedora en un feto afecto de trisomía 18

Trisomia 13 ( Síndrome de Patau )

Fué descrita por Patau en 1.960 y es la tercera trisomía en orden de frecuencia con una prevalencia al nacimiento de 0.083 por 1.000 nacidos vivos. Al igual que las trisomías 21 y 18 su prevalencia aumenta con la edad materna.

Los defectos más comunes incluyen :

– Holoprosencefalia y anomalías faciales asociadas
– Microcefalia
– Anomalías cardíacas
– Anomalías renales ( riñones aumentados e hiper ecogénicos )
– Onfalocele
– Polidactilia post axial

Ver más sobre Guía Práctica en Diagnóstico Prenatal

Síndrome de Turner

Al nacimiento la prevalencia del síndrome de Turner es de 0.024 %. La relativa alta frecuencia de aparición en abortos espontáneos en primer trimestre en productos sometidos a diagnóstico prenatal, indica que el síndrome puede tener diferentes fenotipos, algunos de los cuales se asocian a una alta letalidad en estados precoces del embarazo.

El síndrome de Turner se debe usualmente a la pérdida del componente paterno del cromosoma X y a diferencia de las trisomías su prevalencia no depende de la edad materna.

La forma letal del síndrome se presenta con higroma quístico ( Fig.4 ), edema generalizado, derrames pleurales , ascitis, anomalías cardíacas y riñón en herradura.

Onfalocele en un feto afecto de trisoma 13 Higroma quístico en un feto con síndrome de Turner
Fig. 4. Onfalocele en un feto afecto de trisoma 13. Fig. 5. Higroma quístico en un feto con síndrome de Turner.

Triploidía

Poliploidía causada por una polispermia o por una falla en la primera división mitótica, afecta a aproximadamente el 2 % de las concepciones reconocidas.

La prevalencia de la triploidía no está en relación con la edad materna, pero si se relaciona fuertemente con la edad gestacional debido a la elevadísima tasa de mortalidad intrauterina de esta patología .

Ecográficamente existen dos expresiones fenotípicas de la triploidía. La primera se caracteriza por una placenta con degeneración molar altamente letal durante las primeras 20 semanas de embarazo. En el segundo tipo, la placenta es de apariencia normal, pero el feto se presenta con severo retardo del crecimiento de tipo asimétrico, ventriculomegalia, micrognatia, anomalias cardíacas, mielomeningocele y deformidades en las extremidades.

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