Expresión Fenotípica Ultrasonográfica de los Defectos Cromosómicos

CAMILO HERNÁNDEZ DE ALBA, M.D.

La incidencia de anormalidades cromosómicas en la población general es del 0,5 % aumentando en forma paralela a la edad materna .

La gran mayoría de los fetos con defectos cromosómicos, tienen anormalidades internas o externas que pueden ser reconocidas durante un examen ecográfico detallado; (180, 181, 182, 183, 184, 185, 186, 187, 188, 189, 190, 194, 195, 196, 197, 198, 199, 200).

Es así entonces que la detección de una anormalidad fetal durante el estudio ecográfico, nos debe estimular a la búsqueda minuciosa de rasgos que nos permitan orientar el diagnóstico hacia una alteración de tipo cromosómico.

La ecográfia prenatal puede detectar una o más anomalías en aproximadamente el 90% de los fetos con trisomía 13, 80 % de los fetos con trisomía 18 y en más del 50% de los fetos con trisomía 21.

En el primer trimestre, una característica común de muchos defectos cromosómicos (trisomías, Sindrome de Turner y Triploidías) es el incremento de la Translucencia Nucal, la cual bien sea en fetos cromosómicamente normales o anormales, usualmente se resolverá espontaneamente durante el segundo trimestre, progresando en raras ocaciones hacia un edema nucal o edema generalizado (hidrops). Imagen ecográfica de un feto de 12 semanas con translucencia nucal de 3.0mn afecto de trisomía 21.
Fig. 1. Imagen ecográfica de un feto de 12 semanas con translucencia nucal de 3.0mn afecto de trisomía 21.

Características ecográficas específicas

Trisomía 21 (Síndrome de Down)

Langdon Down describió por primera vez el síndrome en 1.866 observando que la “piel era deficiente en elasticidad, dando la apariencia de ser muy larga para el cuerpo “.

Fraser y Mitchell en 1.876 notaron la ausencia de factores hereditarios pero una clara asociación con la edad materna avanzada.

El origen trisómico de este síndrome fué descrito por primera vez por Bleyer en 1.934 proponiendo su asociación a la degeneración del óvulo. Antonarakis en 1.991 analizando polimorfismos de DNA, demuestra que el 95 % de las trisomías 21 no disyuntivas eran de origen materno.

Datos obtenidos de diferentes estudios prenatales confirman que la prevalencia de la trisomía 21 aumenta con la edad materna y que la prevalencia durante el embarazo es mayor que al nacimiento.

Combinando datos de dos estudios multicéntricos en amniocentesis entre las 16-20 semanas de embarazo, uno en Estados Unidos envolviendo 56,094 embarazos y el otro en 52,965 casos en Europa, muestra que a las 16-20 semanas la prevalencia de trisomía 21 es aproximadamente un 30 % mayor que al nacimiento.

Nicolaides y colaboradores estudian 15,793 embarazos mediante cariotipo entre las 9-14 semanas mostrando que la prevalencia de trisomía 21 es un 50 % mayor a esta edad gestacional que al nacimiento.

Se acepta entonces que la prevalencia de trisomía 21 al nacimiento es de 1.0 % , a las 20 semanas 1.3 % y a las 10 semanas 1.9 %, demostrando así la tasa de mortalidad intraútero de esta cromosomopatía.

Las malformaciones mayores que con frecuencia se asocian a la trisomía 21 son :

– Ventriculomegalia (usualmente leve)
– Cardiopatía (principalmente defectos septales)
– Atresia duodenal. (Figura 2)
– Hidrops.

Atresia duodenal
Fig. 2. Atresia duodenal (imagen de doble burbuja) a las 20 semanas, en un feto afecto de trsomía 21.

Los signos ecográficos que sugieren la presencia de esta trisomía son :

– Edema nucal
– Braquicefalia
– Aplanamiento de la cara
– Golf balls (imagen hiper ecogénica en el ventrículo cardíaco)
– Intestino hiper ecogénico
– Acortamiento de huesos largos (femur y húmero)
– Ectasia piélica
– Sandal gap (separación anormal del grueso artejo del siguiente dedo)
– Clinodactilia (hipoplasia de la falange media del quinto dedo)

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