Los genes se pueden definir como partículas de material genético, una unidad de información o una unidad molecular de la herencia genética; y es que, a través de los genes, viaja la información sobre nuestros rasgos y que, a su vez, se transmite de generación en generación en una familia.
Por ejemplo, a través de los genes, viaja la información de los rasgos físicos; entonces, si los padres son pelirrojos, a través de las células viaja ese gen y lo más probable es que sus hijos también sean pelirrojos. En términos generales, las características nuestras o aspectos de cómo somos están principalmente determinados por nuestros genes, que son heredados de nuestros padres.
Genes y Cromosomas: Cuáles Son y Cómo Funcionan
El humano en edad adulta tiene aproximadamente entre 10 y 100 billones de células, y se estima que las células contienen entre 25mil y 35mil genes. Los genes, a su vez, hacen parte de un segmento del ADN o Ácido DesoxirriboNucleico; que es el que contiene la información de cómo deben funcionar las células de nuestro organismo.
Los cromosomas son unas estructuras muy pequeñas que albergan los genes, que pueden contener cientos o incluso miles. Estos cromosomas, a su vez, se encuentran en el interior, en el núcleo, de las células y están presentes en conjuntos de dos o de pares. (Ver También: División Celular)
En ese orden de ideas, los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas para un total de 46 (número par); de este total, la mitad viene de la madre y la otra mitad del padre. Adicionalmente, del total de 46 cromosomas, 22 pares se denominan autosomas y el par restante son los cromosomas sexuales.
Es decir, los cromosomas que definen el género sexual de una persona. La pareja de cromosomas XX están presentes en las mujeres, mientras que en los hombres la pareja de cromosomas es XY.
Además de lo anterior, los genes tienen otra función muy importante y es en la fabricación de proteínas, se estima que cada gen puede llegar a fabricar hasta 10 proteínas diferentes. Resulta que las proteínas son unas sustancias que están presentes por casi todo nuestro cuerpo, de hecho, hay más de 300mil proteínas en nuestro organismo.
Éstas se encuentran presentes en la sangre, los músculos, los huesos, los dientes, el pelo, entre otros. Y tienen varias funciones en el organismo, lo ayuda a crecer, a funcionar correctamente y a mantenerse sano.
Genética y Problemas con los Genes
La genética es un área de estudio de la biología que estudia los genes y sus mecanismos de transmisión a través del ADN. Resulta que hay problemas genéticos presentes en los organismos, y se pueden presentar de varias maneras. Por ejemplo, la información pasa incompleta, pasa demasiada información o la información pasa en el orden incorrecto.
Existen genes mutados, es decir, genes que han sufrido alguna alteración o modificación, que en muchas ocasiones son la causa o la razón de la predisposición de una persona para sufrir ciertas enfermedades, como cáncer o problemas en los pulmones.
Por ejemplo, la fibrosis quística es una enfermedad heredada. Es decir, que alguno de los padres tiene el gen de esta enfermedad alterado y se lo transmite a su hijo a través del ADN. Este gen hace que la persona segregue mucha mucosidad y se quede pegada en los pulmones.
Otro ejemplo de problemas con los genes y cromosomas es el caso del Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards o el Síndrome de Patau. En este caso los cromosomas no vienen alternados, sino que vienen de más.
Cada persona recibe un gen de cada padre para un total de dos genes, sin embargo, hay casos en los que se presenta una trisomía. Es decir, que hay 3 copias de un mismo cromosoma. Es el caso de la trisomía 21 o Síndrome de Down que presenta un trastorno genético de los cromosomas del par 21.
O también de la trisomía 18 que genera el Síndrome de Edwards debido a la presencia adicional del cromosoma 18. Y el caso de la trisomía 13 o Síndrome de Patau, a causa de la presencia de tres copias del material genético del cromosoma 13.
