Síndrome de Prader-Willi

El Síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, que no tiene cura y su tratamiento consiste en tratar la sintomatología que presente el paciente, como hormona del crecimiento, hormonas sexuales, orientación nutricional, terapia conductual y ejercicio.

Este síndrome es poco común, provoca que la persona sienta hambre constantemente, tenga disminución de la fuerza muscular y bajos niveles de hormonas sexuales.

La sensación constante de hambre, sucede porque la parte del cerebro que controla la saciedad no funciona correctamente, provocando que la persona coma demasiado hasta llegar a la obesidad. Esta sensación de hambre que no pasa puede comenzar desde los 2 años de edad.

Consecuencias Generales del Síndrome de Prader-Willi

1. Tejidos flojos.
2. Poca fuerza muscular, en el caso de los bebés provoca dificultades para mamar.
3. Baja estatura.
4. Discapacidad en el aprendizaje.
5. Discapacidad mental leve.
6. Habilidades motoras deficientes.
7. Órganos sexuales poco desarrollados.
8. Aumento de peso.

Características del Síndrome en Bebés

Hipotonía: significa poco tono muscular, cuando alzas al bebé lo sientes como flácidos, como si estuvieras cargando un muñeco. En estos casos, los bebés descansan con los codos y rodillas extendidos, en vez de tenerlos fijos.

Genitales subdesarrollados: resultan ser más pequeños de lo normal, tanto en niños como en niñas. En el caso de los niños, se puede presentar criptorquidia, que es que los testículos no descienden del abdomen al escroto.

Rasgos faciales distintivos: pueden presentar algunos rasgos especiales como estrechamiento de la cabeza en las sienes, ojos con forma de almendra, labio superior fino o la boca hacia abajo.

Respuestas deficientes: se refiere a que, ante la estimulación, el bebé tiene respuestas pobres, por ejemplo, tiene un llanto débil, puede parecer constantemente cansado o le cuesta de más levantarse.

Problemas del habla y desarrollo motor: en este caso los bebés se demorarán más para hablar y podrán presentar una mala articulación que persistirá en la adultez. También podrán tener un retraso en el desarrollo motor como sentarse, gatear o caminar.

Características del Síndrome en la Niñez, Adolescencia o Adultez

Aumento de peso: esto se debe básicamente a que nunca tienen la sensación de saciedad, están constantemente con hambre por lo que comerán en exceso. Este Síndrome de Prader-Willi puede provocar incluso que las personas acumulen alimentos de forma compulsiva, coman desperdicios o incluso lleguen a comer alimentos congelados.

Crecimiento deficiente: debido a la poca producción de la hormona del crecimiento, las personas con este síndrome tienen baja estatura, nivel elevado de grasas corporales y poca masa muscular. También pueden desarrollar enfermedades endocrinas como hipotiroidismo o insuficiencia suprarrenal central.

En los problemas físicos se pueden presentar otros como curvatura de la columna vertebral, problemas de cadera, manos y pies pequeños, problemas de visión, hipopigmentación, problemas para regular la temperatura corporal, entre otros.

Trastornos del sueño: se pueden presentar interrupciones en el ciclo normal de sueño o apnea del sueño que es una afección que provoca que la respiración durante el sueño se interrumpa.

Complicaciones Graves

1. Apnea del sueño
2. Diabetes Tipo 2
3. Enfermedades cardíacas
4. Presión arterial alta
5. Colesterol alto
6. Enfermedad hepática
7. Esterilidad
8. Osteoporosis

Diagnóstico del Síndrome de Prader-Willi

Inicialmente el médico evaluará los síntomas físicos del paciente, sin embargo, se deberán ordenar exámenes de sangre que identifiquen anomalías en los cromosomas que indiquen la presencia de este síndrome.