Detección de anomalías congénitas, Pruebas de Tamizaje

El tamizaje consiste en realizar exámenes para la detección de enfermedades que no son evidentes a simple vista o de enfermedades que aun no se han manifestado. Las pruebas de tamizaje son importantes por que permiten detectar la enfermedad anticipadamente e iniciar rápidamente los trata­mientos correspondientes. (Lee también: Detección de anomalías congénitas, Factores de riesgo)

En el proceso de detección de anomalías congénitas se llevarán a cabo las siguientes pruebas de tamizaje:

i. Tamizaje auditivo: Este procedimiento tiene por objeto de­terminar si el recién nacido tiene problemas para oir. La prueba se lleva a cabo con un audífono especial colocado en la oreja del recién nacido. La prueba no requiere extraer sangre, no es dolorosa y se lleva a cabo en pocos minutos.

ii. Tamizaje de Errores Innatos del metabolismo: Los errores innatos del metabolismo son anormalidades en el funciona­miento químico del cuerpo. Su detección temprana permite a los médicos iniciar tratamientos específicos como el uso de me­dicamentos, el suplemento de ciertos nutrientes o la restricción de ciertos alimentos.

El tamizaje se lleva cabo realizando pruebas en la sangre. La toma de la muestra de sangre genera pequeñas molestias en el niño, sin embargo la recolección de la sangre toma menos de un minuto.

En el caso del tamizaje de errores innatos del metabolismo, el procedimiento tiene mayor utilidad si se realiza después que el recién nacido ha comido; así mismo el tamizaje para el hipotiroidismo congénito tiene mayor utilidad si se realiza a los tres días de vida del niño. Estos detalles los explicará el médico tratante en el momento adecuado.

iii. Tamizaje de anomalías del corazón: Se lleva a cabo con la mencionada prueba de oximetría que se realiza co­locando un dispositivo especial en alguna de las extremidades del niño. La prueba no requiere extraer sangre, no es dolorosa y se lleva a cabo en pocos minutos.